Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна генетична аномалия, проявява се средно при едно на 800 бебета. Известен е още като тризомия 21 и в 95 % от случаите възниква спонтанно, т.е не е известен фактор, който да повишава риска от възникване на дефекта.

Преди години се смяташе, че вероятността за раждане на дете със синдром на Даун расте с увеличаването на възрастта на майката. В наши дни обаче статистиката показва, че 80% от бебетата със синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст.

Децата със синдром на Даун имат специфични черти на лицето, забавено развитие и мускулна слабост.  Проявленията на този синдром са различни - много деца имат дефекти на сърдечно-съдовата система,  стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии.  Умствените способности при възрастни със Синдром на Даун са близки до тези на 8- или 9-годишно дете. Установена е връзка между високата ранна смъртност при децата със Синдром на Даун и често срещания при тях порок на сърцето.  За съжаление няма лечение на този синдром.

Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е много тежка генетична аномалия, свързана с умствена изостаналост и дисфункции на много вътрешни органи. По-голямата част от фетусите със синдром на Едуардс умират още преди да се родят, а повече от половината засегнати живо родени бебета не доживяват и седмица след раждането си. Смъртността до 3-годишна възраст е почти 100%. Честотата на синдрома на Едуардс, измерена през първия триместър на бременността е много висока 1:400, но поради високия брой спонтанни аборти, честотата при живородените бебета е 1:5000, като при тях това е втората най-често срещана автозомна аномалия. Около 80% от засегнатите бебета са момичета. Няма лечение за този синдром.

Синдромът на Патау е генетична аномалия, позната още като тризомия 13. Този дефект води до тежко изоставане в умственото и физическото развитие, повече на брой пръсти, проблеми със сърцето и очите, заешка устна. Само малка част от бебетата със Синдром на Патау оцеляват, а едва 5% до 10% от родените бебетата преживяват кърмаческата възраст. Характерните анатомични черти на бебетата със Синдром на Патау са прекомерно малък размер на главата на бебето, малки очи и често срещаната липса на ретина. Тази генетична аномалния също не е унаследена, а възниква случайно.

Синдромът на ДиДжордж е първично имунодефицитно заболяване, което се асоциира с податливост към инфекции, дължаща се на дефицит в производството на определен вид имунни клетки. Дължи се на делеция (заличаване) на генетична информация в част от хромозома 22. В около 80% от случаите възниква спонтанно. Най-често срещаните прояви на синдрома са вродени дефекти на сърцето, деформации на небцето, умствено изоставане, бъбречни аномалии, дефицит на калций в организма, чести инфекции. Този синдром често се свързва с тромбоцитопения и отключване на шизофрения. Няма лечение за него, терапията е насочена към облекчаване на състоянията, които причинява.

Синдромът на Търнър е вродено генетично заболяване у момичетата, което се изразява в липсваща X хромозома. Честотата се определя на 1:3000 жени. Засегнатите имат нисък ръст, широк гръден кош, ниско разположени уши и кожна гънка, свързваща основата на черепа с раменете. Наблюдават се още различни комбинации от следните състояния – умствено изоставане, хипотироидизъм, диабет, вродени сърдечносъдови дефекти, скелетни малформации, нарушено зрение и/или слух, бъбречни дисфункции и др. Повечето засегнати момичета нямат менструация и страдат от безплодие. Лечение няма, а терапията е насочена към овладяване на клиничната картина. И при тази генетична аномалия, семейната история не е фактор, тя възниква случайно.

Синдромът на Клайнфелтер е генетична аномалия, която се дължи на допълнителна Х хромозома и се наблюдава сред мъжете. При засегнатите не се синтезира достатъчно тестостерон – хормон, който определя развитието на мъжките полови белези. Този дефицит води до развиване в пубертета на женски пропорции на тялото – тесни рамене, широк таз, поява на гърди (гинекомастия) и мъжки стерилитет. Честотата на това заболяване е 1 на 1000. Вариациите на синдрома включват интелектуално изоставане, специфични особености на лицето, аномалии в структурата на скелета, лоша координация и затруднен говор. В 75% от случаите не става дума за наследственост. Частичен ефект има прилагането на тестостерон.

Синдромът на свръх мъж представлява анеуплоидия, промяна на нормалния хромозомен набор при мъжете. Засегнатите имат една допълнителна Y-хромозома. Отличават се с по-висок ръст, груби черти на лицето, издадена долна челюст, често по-ниско ниво на интелигентност, агресивно поведение, имат тежко акне през пубертета поради високите нива на тестостерон. Повечето не знаят, че имат това състояние, честотата му се определя 1:1000 момчета. Този генетичен дефект не е наследствен, обикновено дължи на случайни процеси, водещи до неправилно формиране на сперматозоидите. Ако такъв атипичен сперматозоид извърши оплождане, се развива дете с допълнителна Y-хромозома.

Синдромът свръх жена представлява аномалия при жените, при която те имат допълнителна X хромозома, нарича се още тризомия Х и възниква случайно. Честотата е 1:1000. Жените с това състояние имат обичайно по-висок ръст от средния и по-големи стъпала. Повечето жени имат нормално полово развитие и репродуктивна способност. Възможно е жена да има и повече от една допълнителна Х-хромозома, но тези случаи са редки и са свързани с по-тежки физически малформации и умствено изоставане.

• Защото Пренатест дава яснота дали бебето Ви има някой от най-често срещаните синдроми – синдром на Даун, Едуардс, Патау, а също и дали има дефекти в половите хромозоми;
• Защото Пренатест е много по-точен – 99.8% в сравнение с традиционно използвания биохимичен скрининг;
• Защото с Пренатест спестявате стреса и риска от загуба на плода, инфекция, прокървяване и дори преждевременно раждане, вследствие на манипулации като амниоцентеза и хорионна биопсия;
• Защото Пренатест е първият в България, в Германия и Европа неинвазивен пренатален тест и когато казваме, че точността му е 99.8% този процент е на база над 100 000 теста;
• Защото получавате яснота на много по-ранен етап на бременността в сравнение с другите неинвазивни изследвания – още от 9-та гестационна седмица;
• Защото ще организираме за Вас вземане на кръв в мрежа от лаборатории в цялата страна;
• Защото ако сте с многоплодна бременност, традиционно използваният за проследяване биохимичен скрининг е неприложим, тъй като при него вероятността от фалшиво положителен резултат е много висока.

При получаването на положителен резултат от Пренатест се препоръчва  извършването на инвазивна процедура – амниоцентеза или хорионбиопсия, за да се изключи минималната възможност (0,02%) за фалшиво положителен резултат. Ако се наложи инвазивна процедура, ГМСМП НМ Дженомикс ООД поема част от разходите по инвазивната процедура в размер до 250 лв. Решението за запазване или прекратяване на бременността е индивидуално, ние даваме възможност да се направи информиран избор още в най-ранна бременност – от 9-та гестационна седмица. В тази връзка е препоръчително Пренатест да бъде направен не по-късно от 20-та гестационна седмица, тъй като с напредването на бременността, рисковете от прекратяването й водят до по-сериозни рискове и последици за бъдещата майка – както физически, така и психологически. 

Да, определено! Традиционно използваният биохимичен скрининг не е надежден метод за проследяване, при него се изследват единствено биомаркери на майката, а при Пренатест се изследва циркулиращото ДНК на бебето в кръвта на майката. Вижте историята на едно българско семейство, при което, въпреки че бременността на майката се проследява от седем лекари, едва при раждането разбират, че детенцето им е със синдром на Даун. Вижте тук.

Пренатест е приложим при многоплодна бременност и след методи за асистирана репродукция- донорска яйцеклетка или инвитро. При многоплодната бременност се извършва Пренатест Стандарт – за откриване на синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау.

През ноември 2016 г. Лайфкодекс обяви резултати от проспективното постмаркетингово проучване върху клиничната стойност на Пренатест, първият неинвазивен пренатален тест в Европа и България. Резултатите потвърждават още веднъж изключителното представяне на Пренатест за откриване на хромозомни аномалии при плода, като процентът на откриваемост за синдром на Даун – тризомия 21 е 100 %, без фалшиво положителни резултати. Процентът на откриваемост за трите хромозомни аномалии – тризомия 13, 18 и 21 е 98 %, а процентът фалшиво положителни резултати – 0.1 %. Случаите, при които не е бил получен резултат са съизмерими по брой с тези при диагностичните инвазивни процедури и са в рамките на 0.6 %. Този нисък процент значително спомага за навременното поставяне на диагноза и за намаляването на ненужните инвазивни процедури.

Пренатест може да се прилага при всички случаи на желание от страна на бременната жена, с оглед по-високата точност на теста (в сравнение с рутинния УЗ-ов и серумен скрининг и най-вече като възможност за избягване на инвазивни рискови процедури – амниоцентеза и хорионбиопсия. Пренатест се прилага, като първо ниво скрининг – рискова бременност, напреднала възраст, фамилност или като второ ниво – след патологичен резултат от вече проведен ултразвуков или серумен скрининг. Тестът се препоръчва при жени с: Висок риск за хромозомни аномалии: Въраст над 35 години; Предишна бременност или дете с хромозомна аномалия; Фамилност за хромозомни аномалии; Патологични маркери за хромозомна аномалия от УЗ скрининг; Повишен риск за хромозомна аномалия от проведен дородов биохимичен скрининг I-ви /II- ри триместър; Бременности, които са високо рискови – например след асистирана репродукция, многоплодни бременности и др.