Не всички вродени заболявания могат да бъдат открити преди или веднага след раждането на бебето. В някои случаи, детето започва да проявява симптоми едва след като болестта му е нанасяла поражения в продължение на месеци или дори години. Възможно е бебето да се роди с проблем в организма, който му пречи да да усвоява храната нормално, води до твърде ниски нива на някои хормони, проблеми с имунната система или дефекти в някои важни белтъци, като например хемоглобина, който пренася кислород в кръвта.1  При много от тези състояния, когато заболяването бъде открито рано, могат да се вземат мерки, които да предотвратят тежки усложнения или дори смърт. По тази причина, в почти всички държави по света се правят скринингови тестове на всяко новородено бебе за избрана комбинация от вродени болести. В тази статия са обобщени основните препоръки и становища на държавни и международни организации по отношение на неонаталния скрининг.

Всяко бебе трябва да премине скрининг

Програмите за неонатален скрининг се разработват от местни (държавни и регионални) институции и се прилагат при всички новородени бебета. В различните държави се изследват различен брой и вид заболявания. От значение за съставянето и провеждането на програмата е икономическият статус, медицинската инфраструктура и възможността да се внедряват нови технологии и иновации.

Международното дружество за неонатален скрининг (International Society for Neonatal Screening; ISNS) дава следните насоки за скрининговата програма при новородени:

Скрининговата програма обхваща множеството от дейностите, необходими да се гарантира, че, доколкото е възможно, всички новородени в целевата популация са тествани, необходимото проследяване е извършено и всички открити състояния са адекватно и справедливо третирани с минимално забавяне… Здравните власти са отговорни да осигурят тестване на всички новородени в техния регион.“ 2

Консултативният комитет по наследствени нарушения при новородени и деца (Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children; ACHDNC) в САЩ към момента препоръчва да се изследват 61 състояния, включени в така наречения „Препоръчителен унифициран скринингов панел“ (Recommended Uniform Screening Panel; RUSP), но различните щати сами определят за каква част от състоянията да се изследва на местно ниво.3

За различните държави на Европейския съюз броят на заболяванията, включени в националните скринингови програми, варира между 1 и 30, според публикация на Европейското общество по човешка генетика (European Society of Human Genetics; ESHG).4 В България задължително се изследват 3 вродени метаболитни заболявания: вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. При необходимост, могат да се проведат допълнителни скрининги за слух и обоняние.5

Информирайте се още по време на бременността

Поради включването на процедурата в редовната практика, много родители дори не осъзнават, че детето им е преминало скринингови тестове. Американският колеж по акушерство и гинекология (American College of Obstetricians and Gynecologists; ACOG) съветва да се предоставят материали на родителите още по време на бременност.6 Това е и мнението, отразено в публикация на експертната мрежа по скрининг за новородени (European Network of Experts on Newborn Screening; EUNENBS)7, създадена по поръчка на Европейската комисия:

Всички бъдещи родители трябва да получат навременна информация за главните аспекти на скрининга при новородени. [Предоставянето на] тази информация е препоръчително да започва по време на бременност, най-късно през третия триместър на бременността, ако по-рано не е възможно, и да бъде повторено преди вземането на кръв, когато се изисква информирано съгласие.”

Информираността позволява на родителите да разберат смисъла от скрининга и да се подготвят за получаването на резултатите.

Изследват се заболявания, при които ранното откриване има доказани ползи

Целта на програмите за скрининг при новородени е да бъдат откривани състояния, при които съществуват възможности за превантивни и терапевтични мерки на ранен етап, които да подобрят качеството на живота на детето. Тази цел е обобщена от Националния център за скрининг при новородени и генетични ресурси на САЩ (National Newborn Screening and Genetic Resource Center; NNSGRC)8 по следния начин:

„Скринингът при новородени е международно признат като есенциална, превантивна програма за обществено здраве за ранна идентификация на заболявания при новородени, които могат да засегнат тяхното дългосрочно здраве. Ранното откриване, ранното поставяне на диагноза и ранното започване на лечение на конкретни генетични, метаболитни или вродени инфекциозни заболявания може да доведе до значително намаляване на смъртността, болестта и свързаните с нея увреждания.“

Пример за заболяване, включено в скрининговите програми за новородени, е фенилкетонурия. Това състояние е причинено от наследствен генетичен дефект, който пречи на нормалното усвояване на хранителни вещества. При фенилкетонурия, аминокиселината фенилаланин, една от незаменимите аминокиселини за човешкия организъм, влизащи в състава на белтъците, се натрупва в тялото на бебето до токсични нива. Ако лекарите и родителите не се намесят навреме, чрез прилагане на подходящи превантивни мерки, мозъкът и нервната система на детето могат да бъдат увредени, което може да доведе до забавено умствено развитие, поведенчески и емоционални проблеми, треперене и гърчове. За да се предотвратят такива усложнения, при бебета с открита фенилкетонурия се предписва режим на хранене с ниско съдържание на белтъци и добавки с аминокиселини9. Затова откриването на състоянието на възможно най-ранен етап е от съществено значение.

Разширеният скрининг дава възможност за по-добра грижа

За жалост, националните скринингови програми изостават от препоръките на експертите. Независими организации, като Европейското общество по човешка генетика (ESHG), излизат със становища на база научни доказателства и експертни мнения4, но решенията за включване на определени състояния и методи за тестване в националната програма за скрининг при новородени се вземат на локално ниво. Множество фактори – политически, социални, финансови, етични, технологични, влияят върху този избор. Родителите обаче имат повече опции.

С развитието на технологиите, по-специално на методите за прочит на гени в човешката ДНК (секвениране), се отварят нови възможности за ранното диагностициране  на вродени болести. С едно изследване на натривка от бузата на детето, могат да се открият над 200 заболявания. Така, всяко бебе има шанс да получи необходимата му грижа навреме.

Библиографски списък:

  1. Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms – ACMG ACT Sheets and Algorithms – NCBI Bookshelf (nih.gov)
  2. ISNS General Guidelines for Neonatal Screening – ISNS (isns-neoscreening.org)
  3. Screening Facts | Baby’s First Test | Newborn Screening | Baby Health
  4. Whole-genome sequencing in newborn screening? A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes | European Journal of Human Genetics (nature.com)
  5. neonatologiq.pdf (government.bg)
  6. Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist | ACOG
  7. Expert-opinion-document-on-NBS-FINAL.pdf (isns-neoscreening.org)
  8. CT NBS Program – Overview
  9. Phenylketonuria – NHS (www.nhs.uk)