“Бъдещето винаги започва сега.“ – Марк Странд
Откриването на вродени заболявания на възможно най-ранен етап е от критично значение за осигуряването на качествен и пълноценен живот за всяко дете. Съществуващите методи и интервенции за редица състояния са най-ефективни, когато започнат да се прилагат възможно най-скоро след раждането.
Множество заболявания като фенилкетонурия, галактосемия и други, могат да се контролират със специален режим на хранене. Въвеждането на хранителен режим и подходящи добавки възможно най-рано е от огромно значение за растежа и умственото развитие на болните, както и за качеството и продължителността на техния живот. За някои животозастрашаващи заболявания съществуват възможности за лечение и трайно възстановяване, при ранно откриване. Например, тежкият комбиниран имунодефицит, състояние при което тялото е неспособно да се пребори дори с леки инфекции, изисква бърза намеса за превенция и третиране на инфекции и се лекува с трансплантация на стволови клетки.
Особено интересен пример за състояние, при което ранната проактивна грижа е от ключово значение за качеството и продължителността на живота на болния е муковисцидозата. Благодарение на въвеждането на нови и иновативни интервенции за проследяване и облекчаване на състоянието на пациентите, това заболяване, първоначално характеризаращо се с тежка прогноза и множество усложнения, вече може да се държи под контрол. Нещо повече – на хоризонта се появяват обещаващи методи за лечение.
Муковисцидозата е най-често срещаното съкращаващо-живота, наследствено заболяване сред представителите на европеидната раса. Едно на всеки 3000-4000 живородени деца е болно от муковисцидоза и един на всеки 25-30 човека е носител на патогенен вариант на гена CFTR. Този ген съдържа „инструкциите“ за структурата на белтъчен канал на повърхността на клетките, участващ в транспорта на соли и тености навътре и навън от клетката. Мутациите в CFTR водят до образуването на плътен и лепкав секрет в тялото и развитието на тежки симптоми, които продължават през целия живот на болния. Заболяването се проявява с хронична кашлица, чести инфекции на белите дробове, задух, забавен растеж, стерилност при мъжете и други усложнения.
Програмите за неонатален скрининг на някои държави вече включват муковисцидоза. В САЩ, преди въвеждането на изследването за това заболяване при новородени, близо 1 на всеки 3 болни деца още не са били диагностицирани до навършването на една година. Имайки предвид, че заболяването оказва влияние на растежа и развитието на детето още от раждането, това забавяне в поставянето на диагноза и въвеждането на подходящи интервенции има трайни последствия за целия живот на детето. Преди разработването на методи за неонатален скрининг, муковисцидозата е откривана, чак след развиването на сериозни витаминни дефицити. Болните деца често не са достигали потенциала си за растеж. Клиничните проучвания показват, че децата, диагностицирани скоро след раждането, имат по-добри клинични показатели и по-малка степен на увреждане на белите дробове.
След поставяне на диагноза, се предписват специални интервенции и режим на хранене. Основните цели на лечението са поддържане на функциите на белите дробове, подходящо хранене за нормален растеж и превенция на усложнения.
За да се предотвратят, намалят или държат под контрол дихателните инфекции, се прилагат антибиотици и противовъзпалителни, както и редовно прочистване на дихателните пътища от характерно образуващия се секрет, свързан със заболяването.
В миналото, забавеният растеж и недохранването при деца с муковисцидоза са се считали за неизбежни последствия от болестта. С времето обаче, грижата за тези пациенти става все по-добра, което води до впечатляващи резултати. При децата, диагностицирани с муковисцидоза, се прилага диета, богата на мазнини и енергия за поддържане на нормално тегло и ниво на растеж. В допълнение, се предписват хранителни добавки, които им набавят липсващи вещества. Правят се и чести оценки на хранителния статус, за да се адресират промени в състоянието и да се следи за възникването на усложнения като диабет, чернодробни заболявания, намалена костна плътност и други.
Дълго време не са били налични никакви опции за трайно лечение на муковисцидоза, като фокусът е бил изцяло върху облекчаване на симптомите и превенция на усложнения. Вече съществуват методи за лечение с малки молекули, възстановяващи функциите на увредения канал, предизвикан от мутацията в CFTR гена. Клинични проучвания показват че при ранно прилагане на тези терапии може да се постигне нормализиране на дихателните функции и други клинични параметри и дават надежда, че усложненията, свързани със заболяването могат да бъдат предотвратени. Остава обаче необходимостта от продължително прилагане на медикаментите, за да се избегне завръщане на симптомите.
Развитието на медицината предоставя все повече възможности за подобряване на качеството и продължителността на живота на децата с вродени заболявания. За да има смисъл от тях, ранното откриване на болестта, чрез скрининг при новородени, е от ключово значение.
Референции:
- Sanders DB, Fink AK. Background and epidemiology. Pediatric Clinics. 2016 Aug 1;63(4):567-84.
- Coverstone AM, Ferkol TW. Early diagnosis and intervention in cystic fibrosis: imagining the unimaginable. Frontiers in Pediatrics. 2020;8.