Допълнителна информация за изследването Baby Next

Какво представлява скринингът на новородени?

Тестът BabyNEXT™

BabyNEXT™ e скринингов тест за новородени с висока точност, който анализира ДНК на бебето за повече от 200 заболявания, а също така осигурява персонализирана генетична информация за метаболизирането на повече от 30 лекарствени медикамента. BabyNEXT™ е генетичен тест, с който се изследват единствено заболявания, които биха могли да се лекуват с медикаменти или да се повлияят от промени в хранителния режим или различни терапии. Ранното тестване с BabyNEXT™ може да помогне на родители и педиатри да разберат дали е необходимо предприемането на активни стъпки от ранен етап, за да се погрижат за здравето на бебето.

Тестът е в два варианта:

Стандартен –  Анализира 86 гена за 87 заболявания (включително 34-те заболявания, включени в Препоръчителния общ скринингов панел) и 12 гена за метаболизирането на повече от 30 медикамента.

Разширен – Анализира 220 гена за 222 заболявания (включително 34-те от Препоръчителния общ скринингов панел) и 12 гена за метаболизирането повече от 30 медикамента.

Какво представлява анализът BabyNEXT™?

След взимане на проба от букална лигавица (натривка от вътрешната страна на бузата), тя се изпраща за анализ в лабораторията, където се изолира ДНК и се амплифицира чрез PCR (полимеразна верижна реакция). Анализът се извършва чрез съвременен технологичен процес, наречен масивно паралелно секвениране (MПС), използващ секвениране от следващо поколение или NGS (Next Generation Sequencing) с ILLUMINA/Thermo Fisher инструменти за секвениране. Гените, включени в панела BabyNEXT™, се секвенират напълно (екзони + съседни интронни региони, ± 5 нуклеотида) (Таблица 1 и 2) с голяма дълбочина на анализ. Получените секвенции се анализират чрез високотехнологичен биоинформатичен анализ и се проверява за наличие на мутации в изследваните гени.

Възможни резултати от теста BabyNEXT™

„ПОЛОЖИТЕЛЕН“

Засечени са патогенни / вероятно патогенни мутации

Показва, че са идентифицирани една или повече добре известни мутации, причиняващи определено заболяване. Този резултат може да бъде информативен за най-добрия начин за лечение.

В резултата от анализа се докладват само известни патогенни и вероятно патогенни мутации.

„ОТРИЦАТЕЛЕН“

НЯМА засечени патогенни / вероятно патогенни мутации

Показва, че няма засечени мутации, причиняващи заболявания в подбраните скринирани гени.

Отрицателният резултат от теста показва намален, но не напълно елиминиран риск за това – детето да е засегнато от тези генетични болести и състояния или други генетични болести (има над 8000 идентифицирани редки болести).

BabyNEXT™ е предназначен единствено да идентифицира мутации в ДНК, които е възможно да причиняват генетични заболявания (патогенни или вероятно патогенни гени). Генетични варианти с несигурно клинично значение, т.е. резултати с недостатъчни налични доказателства за клинично значение, не са включени в резултата от теста BabyNEXT™.

Към момента не съществува генетичен тест, който да засече всички възможни генетични варианти, които причиняват дадено заболяване. В някои случаи може да се наложи анализ и на родителска ДНК, ако това се индикира от резултатите от тестването на детето. Отделен доклад не се предоставя за родителя.

Параметри, използвани в резултата за генетичните варианти

Тестът анализира само гените, описани в таблица  1 и 2. Единствените мутации, които се докладват са тези, класифицирани като „известни патогенни” според съответната научна литература и настоящата класификация в Базата данни за човешки генетични мутации (HumanGeneMutationDatabase– HGMD), последно актуализирана в деня на вземане на пробата. Също така, в съответствие с указаното от Американския колеж по медицинска генетика (ACMG), само мутации с ниска честота на алела (minorallelefrequency, MAF) <5% (проект 1000 Genomes) се считат за патогенни или вероятно патогенни. Тези измервания се отнасят за честотата, с която по-редкият алел е представен в населението.

Покритие на теста

BabyNEXT™ е скринингов тест с висока точност, който може да даде на ранен етап информация за здравето на бебето. При BabyNEXT™ се използва съвременна технология за ДНК секвениране, наречена секвениране от следваща генерация (NGS), комбинирана с високотехнологичен биоинформатичен анализ. По този начин се засичат с точност над 99% мутации в 220 гена, асоциирани с 222 генетични заболявания. Много от тези заболявания не могат да бъдат засечени чрез стандартен пренатален скрининг или чрез националните скринингови тестове на новородени.

Точност на теста BabyNEXT™

Използваните методи за ДНК секвениране са с точност над 99%. Въпреки че тестът е много точен, винаги трябва да се има предвид, че този анализ има ограничения. Моля, прочетете по-долу.

Ограничения на теста BabyNEXT™

Анализират се единствено генетичните заболявания и гени, изброени в Таблица 1 и 2. Тестът не засича други генетични заболявания или гени, които не са били специфично изследвани.

Също така, тестът не засича:

• Мутации, локализирани в интронни региони на повече от +/-  5 нуклеотида от крайните точки на екзона;
• Делеции, инверсии или дупликации, по-големи от 20 базови двойки.
• Герминативен мозаицизъм (т.е. мутации, които се появяват само в гаметите).

Ограничение на NGS методологията е липсата на еднаквост в покритието на всеки изследван генетичен регион. Качеството и количеството на взетата ДНК от пробите са сред потенциалните причини за липса на такава еднаквост, което може да доведе до пропуски в засичането на генетични мутации. По тази причина е възможно NGS тестовете да не засекат специфични генетични мутации в подбраните гени.

Някои от тези генетични варианти може да не бъдат открити или все още да не са валидирани от научната общност. Затова е възможно те да не бъдат класифицирани като патогенни по времето на извършване на анализа. За правилното интерпретиране на резултатите, е нужна точна информация за здравето на пациента и за всяка една патология от клиничната история на родителите и техните роднини. Тази информация позволява на генетиците да извършат по-точна интерпретация на получените резултати.

Скрининг на новородени, който не е свързан със регистриране на тежки заболявания