Най-пълният скринингов тест за новородени, който дава информация от най-ранен етап за здравето на бебето

Какво представлява?

BabyNEXT ™ е генетичен тест, който анализира определени унаследими състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. BabyNEXT ™ е скринингов тест за много по-широк диапазон от състояния в сравнение със стандартния скрининг за новородени, който в България се прави за три метаболитни заболявания. Тестът изследва 220 гени за 222 състояния.

BabyNEXT ™ дава възможност да се направи скрининг от много ранен етап на състояния, които могат да останат скрити и да бъдат регистрирани, едва когато се появят симптомите. При много заболявания ранното предприемане на терапевтични стъпки е от ключово значение за предотвратяване на усложнения, свързани с тях. В някои случаи, лечение и промяна в хранителния режим едва при проява на симптомите, могат да се окажат твърде закъснели.

BabyNEXT ™ може да помогне да се предприемат проактивни стъпки в грижата за здравето на новороденото, които са по-ефективни, когато са предприети от ранен етап.

BabyNEXT ™ се извършва като се вземе ДНК материал от бебенцето чрез натривка от вътрешната страна на бузката. Тя се изследва лабораторно чрез NGS (Next Generation Sequencing – секвениране от следващо поколение) за над 200 състояния.

BabyNEXT ™ включва анализ само на състояния, които подлежат на лечение и повлияване чрез медикаменти, промени в хранителния режим и други терапии.

BabyNEXT ™ включва и фармакогенетичен анализ за отговора на организма на бебенцето или детето към повече от 30 медикаменти, които могат да бъдат предписвани в детството и по-късно и по този начин позволява персонализирано лечение при необходимост (важи за разширения пакет на изследването).

За кого е подходящ тестът?

  • За бебета и деца, при които се наблюдават най-честите симптоми на метаболитни заболявания – неврологични симптоми като забавяне в растежа, гърчове, летаргия, атаксия, поведенчески отклонения, глухота, слепота, както и в допълнение – органомегалия (абнормално уголемени органи) и офтамологични нарушения;
  • За бебета и деца с фамилна обремененост за метаболитни заболявания;
  • За бебета и деца без фамилна обремененост за метаболитни заболявания, но със симптоми, наподобяващи специфични индикации за такова заболяване;

Защо да изберете теста BabyNEXT™?

  • Бърз – 15 работни дни;
  • Точен – чувствителност и специфичност > 99%;
  • Неивазивен – взима се натривка от лигавицата на бузата;
  • Изчерпателен – скринира за над 200 състояния;
  • Информативен – помага на педиатрите да знаят от ранен етап дали да бъдат проактивни в грижата за здравето на детето;
  • Високотехнологичен – извършва се чрез високотехнологичо секвениране в комбинация с биоинформатичен анализ.
  • Полезен – включва само състояния, при които може да се предприемат мерки;
  • Персонализиран – включва и фармакогенетичен анализ.

Тестът се предлага в стандартен и разширен вариант:

Стандартен – изследва 86 гена за 87 заболявания;

Разширен – изследва 220 гени за 222 заболявания, като включва и фармакогенетичен анализ за над 30 медикамента.

За повече информация и заявки, свържете се с нашите консултанти: тел: 0885 443 975, 0882 509 689

Моля запознайте се с пълната информация за теста тук:

След раждането си всяко бебенце преминава през медицински преглед от специалист неонатолог за набор от  медицински състояния.Чрез скрийнинга за новородени, може да се идентифицира от много ранен етап повишен риск за сериозни, но лечими наследствени заболявания.

Тези състояния е трудно да бъдат регистрирани при прегледа след раждане, тъй като те нямат проявления, които подлежат на регистриране веднага след раждането. Повечето бебета, които се раждат с тези състояния, след раждането изглеждат на пръв поглед здрави. Без ранен скрийнинг дадено медицинско състояние би останало неоткрито, докато не се появят симптоми за него, но тогава може да се окаже прекалено късно да се предотвратят сериозни здравословни последици. Ранният скрийнинг може да помогне на родители и педиатри да идентифицират различни заболявания в ранен етап, така че лечението им да може да започне незабавно.

Скрийнингът на новородени на този етап се извършва единствено за определени заболявания, които могат да бъдат анализирани чрез биохимично тестване от кръв и за които съществуват възможности за лечение1.

Съществува т.нар. Препоръчителен Общ Скринингов Панел (Recommended Uniform Screening Panel– RUSP), но всяка държава определя за кои заболявания да се извършва скрийнинг при новородените и в различните държави се тестват различни заболявания. Този препоръчителен панел включва 34 заболявания.

У нас се правят скринингови тестове на новородени  между 3-ти и 5-ти ден от раждането за 3 метаболитни заболявания- фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм.  Взема се кръвна проба от петичката на бебето -  сухи петна върху специална филтърна бланка и се изпращат в специализирана лаборатория. Прави се също скрининговото изследване на слуха.

Изследването  BabyNEXT™ представлява един по-разширен скрининг за новородени. Тестът изследва за всяко едно 34-те заболяванията в препоръчителния панел, както и за още 188 други заболявания, които биха се повлияли положително от ранна детекция.

Скринингът за новородени, който се покрива от националната здравна система, се базира на биохимичен анализ, който използва показатели и маркери в кръвта. BabyNEXT™ е генетичен тест, който анализира ДНК, за да провери за генетични варианти, за които е известно че могат да причинят определени заболявания. Много от включените заболявания не могат да бъдат засечени с кръвен биохимичен тест.  С BabyNEXT™ се скринират много повече заболявания, в сравнение с обичайния скрининг на новородени.

BabyNEXT™ eскринингов тест за новородени с висока точност, който анализира ДНК на бебето за повече от 200 заболявания, а също така осигурява персонализирана генетична информация за метаболизирането на повече от 30 лекарствени медикамента. BabyNEXT™ е генетичен тест, с който се изследват единствено заболявания, които биха могли да се лекуват с медикаменти или да се повлияят от промени в хранителния режим или различни терапии. Ранното тестване с BabyNEXT™ може да помогне на родители и педиатри да разберат дали е необходимо предприемането на активни стъпки от ранен етап, за да се погрижат за здравето на бебето.

Тестът е в два варианта:

Стандартен -  Анализира 86 гена за 87 заболявания (включително 34-те заболявания, включени в Препоръчителния общ скринингов панел) и 12 гена за метаболизирането на повече от 30 медикамента.

Разширен – Анализира 220 гена за 222 заболявания (включително 34-те от Препоръчителния общ скринингов панел) и 12 гена за метаболизирането повече от 30 медикамента.

  • За бебета и деца, при които се наблюдават най-честите симптоми на метаболитни заболявания - неврологични симптоми като забавяне в растежа, гърчове, летаргия, атаксия, поведенчески отклонения, глухота, слепота, както и в допълнение органомегалия (абнормално уголемени органи) и офтамологични нарушения;
  • Бебета и деца с фамилна обремененост за метаболитни заболявания;4,5
  • Бебета и деца без фамилна обремененост за метаболитни заболявания, но със симптоми, наподобяващи специфични индикации за такова заболяване;

След взимане на проба от букална лигавица (натривка от вътрешната страна на бузата), тя се изпраща за анализ в лабораторията, където се изолира ДНК и се амплифицира чрез PCR (полимеразна верижна реакция). Анализът се извършва чрез съвременен технологичен процес, наречен масивно паралелно секвениране (MПС), използващ секвениране от следващо поколение или NGS (Next Generation Sequencing) с ILLUMINA/Thermo Fisher инструменти за секвениране. Гените, включени в панела BabyNEXT™, се секвенират напълно (екзони + съседни интронни региони, ± 5 нуклеотида) (Таблица 1 и 2) с голяма дълбочина на анализ. Получените секвенции се анализират чрез високотехнологичен биоинформатичен анализ и се проверява за наличие на мутации в изследваните гени.

„ПОЛОЖИТЕЛЕН“

Засечени са патогенни / вероятно патогенни мутации

 Показва, че са идентифицирани една или повече добре известни мутации, причиняващи определено заболяване. Този резултат може да бъде информативен за най-добрия начин за лечение.

В резултата от анализа се докладват само известни патогенни и вероятно патогенни мутации.

„ОТРИЦАТЕЛЕН“

НЯМА засечени патогенни / вероятно патогенни мутации

Показва, че няма засечени мутации, причиняващи заболявания в подбраните скринирани гени.

Отрицателният резултат от теста показва намален, но не напълно елиминиран риск за това - детето да е засегнато от тези генетични болести и състояния или други генетични болести.

BabyNEXT™ е предназначен единствено да идентифицира мутации в ДНК, които е възможно да причиняват генетични заболявания (патогенни или вероятно патогенни гени). Генетични варианти с несигурно клинично значение, т.е. резултати с недостатъчни налични доказателства за клинично значение, не са включени в резултата от теста BabyNEXT™.

Към момента не съществува генетичен тест, който да засече всички възможни генетични варианти, които причиняват дадено заболяване.  В някои случаи може да се наложи анализ и на родителска ДНК, ако това се индикира от резултатите от тестването на детето. Отделен доклад не се предоставя за родителя.

Тестът анализира само гените, описани в таблица  1 и 2. Единствените мутации, които се докладват са тези, класифицирани като „известни патогенни” според съответната научна литература и настоящата класификация в Базата данни за човешки генетични мутации (HumanGeneMutationDatabase– HGMD), последно актуализирана в деня на вземане на пробата. Също така, в съответствие с указаното от Американския колеж по медицинска генетика (ACMG), само мутации с ниска честота на алела (minorallelefrequency, MAF)

BabyNEXT™ е скринингов тест с висока точност, който може да даде на ранен етап информация за здравето на бебето. При BabyNEXT™ се използва съвременна технология за ДНК секвениране, наречена секвениране от следваща генерация (NGS), комбинирана с високотехнологичен биоинформатичен анализ. По този начин се засичат с точност над 99% мутации в 220 гена, асоциирани с 222 генетични заболявания. Много от тези заболявания не могат да бъдат засечени чрез стандартен пренатален скрининг или чрез националните скринингови тестове на новородени.

Използваните методи за ДНК секвениране са с точност над 99%. Въпреки че тестът е много точен, винаги трябва да се има предвид, че този анализ има ограничения. Моля, прочетете по-долу.

Анализират се единствено генетичните заболявания и гени, изброени в Таблица 1 и 2. Тестът не засича други генетични заболявания или гени, които не са били специфично изследвани.

Също така, тестът не засича:

  • Мутации, локализирани в интронни региони на повече от +/-  5 нуклеотида от крайните точки на екзона;
  • Делеции, инверсии или дупликации, по-големи от 20 базови двойки.
  • Герминативен мозаицизъм (т.е. мутации, които се появяват само в гаметите).

Ограничение на NGS методологията е липсата на еднаквост в покритието на всеки изследван генетичен регион. Качеството и количеството на взетата ДНК от пробите са сред потенциалните причини за липса на такава еднаквост, което може да доведе до пропуски в засичането на генетични мутации. По тази причина е възможно NGS тестовете да не засекат специфични генетични мутации в подбраните гени.

Някои от тези генетични варианти може да не бъдат открити или все още да не са валидирани от научната общност. Затова е възможно те да не бъдат класифицирани като патогенни по времето на извършване на анализа. За правилното интерпретиране на резултатите, е нужна точна информация за здравето на пациента и за всяка една патология от клиничната история на родителите и техните роднини. Тази информация позволява на генетиците да извършат по-точна интерпретация на получените резултати.

Същинската цел на скрининга за новородени е да открие сериозни, но предотвратими заболявания и такива,  за които могат да се предприемат клинични мерки. Затова тестът BabyNEXT™ е съставен методично от генетичните експерти, с цел да се засекат от рано заболявания с най-голямо значение, от гледна точка на това, че могат да бъдат лекувани.

Този тест включва само състояния, които могат да се лекуват с медикаменти, промени в хранителния режим или други терапии, така че педиатрите да могат да предприемат мерки за лечението на детето. Всеки BabyNEXT™ тест също включва и допълнителен фармакогенетичен анализ за отговора на организма на детето към повече от 30 медикамента. Тази допълнителна информация позволява персонализирано лечение в хода на детския живот. Допълнителният фармакогенетичен анализ не се се таксува допълнително и може да бъде извършен на същата ДНК проба, взета за BabyNEXT™.

BabyNEXT™ включва гени, които покриват всички ключови фенотипове за скриниране на новородени на Американския колеж по медицинска генетика.

Таблица1: Гени, анализирани от панела BabyNEXT™ EXTENDED

Ген Заболяване OMIM - Ген OMIM - Заболяване Състояние RUSP
ABCC8 Фамилна хиперинсулинемия, свързана с ABCC8 600509 256450 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
ABCD1 Адренолевкодистрофия 300371 300100 Различни мултисистемни заболявания RUSP (C) *
ABCD4 Метилмалонова ацидория и хомоцистонурия, cblJ тип 603214 614857 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
ACAD8 Дефицит на изобутирил-CoA дехидрогеназа 604773 611283 Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (S) **
ACAD9 Дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа-9 (ACAD9) 611103 611126 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини
ACADM Ацил-CoA дехидрогеназа, средна верига, дефицит 607008 201450 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (C)
ACADS Ацил-CoA дехидрогеназа, къса верига, дефицит 606885 201470 Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (S)
ACADSB 2-метилбутирилглицинурия 600301 610006 Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (S)
ACADVL Дефицит на много дълговерижни ацил-CoA дехидрогеназа 609575 201475 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (C)
ACAT1 Алфа-метилацетооцетна ацидурия 607809 203750 Метаболитно заболяване- вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
ACSF3 Комбинирана малонова и метилмалонова ацидурия 614245 614265 Метаболитно заболяване- вроден дефект в метаболизма на органични киселини
ADA Тежък комбиниран имунодефицит заради ADA дефицит 608958 102700 Първичен имунен дефицит RUSP (S)
ADK Хиперметионинемия поради дефицит на аденозин киназа 102750 614300 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
AGL Гликогеноза, тип III 610860 232400 Други заболявания
AGXT Първична хипероксалурия, тип 1 604285 259900
AHCY Хиперметионинемия с дефицит на S- аденозилхомоцистеин хидролаза 180960 613752 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
AK2 Ретикуларна дисгенеза 103020 267500 Първичен имунен дефицит
AKR1D1 Дефект в синтезата на жлъчна киселина, наследствен, 3 604741 235555
ALDH4A1 Хиперпролинемия, тип II 606811 239510 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
ALDH7A1 Епилепсия, пиридоксин зависима 107323 266100 Невротрансмитерни заболявания
ALDOB Фруктозна нетолерантност, наследствена 612724 229600 Метаболитно заболяване- вроден дефект в метаболизма на органични киселини
ALPL Хипофосфатазия 171760 241500
ANK1 Сфероцистоза, тип 2 612641 182900
AQP2 Diabetes insipidus, нефрогенен 107777 125800
ARG1 Аргининемия 608313 207800 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
ARSA Метахроматична левкодистрофия 607574 250100 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
ARSB Мукополизахаридоза тип VI (Maroteaux-Lamy) 611542 253200 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
ASL Аргининосукцининова ацидурия 608310 207900 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (C)
ASS1 Цитрулинемия тип 1 603470 215700 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (C)
AUH 3-метилглутагонова ацидурия, тип I 600529 250950 Метаболитно заболяване- вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (S)
AVPR2 Нефрогенен синдром на неподходяща антидиуреза/ Нефрогенен diabetes insipidus AVPR2-свързан 300538 300539
BCKDHA Болестта на урина като кленов сироп, тип Ia 608348 248600 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (C)
BCKDHB Болестта на урина като кленов сироп, тип Ib 248611 248600 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (C)
BTD Дефицит биотинидаза 609019 253260 Различни мултисистемни заболявания RUSP (C)
BTK Агамаглобулинемия, X- свързана 1 300300 300755 Първичен имунен дефицит
CASR Неонатален хиперпаратиреоидизъм / Автозомно доминантна хипокалцемия 601199 601198 Ендокринно заболяване
CBS Хомоцистинурия, B6- повлияващи се и неповлияващи се типове 613381 236200 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (C)
CD247 Имунодефицит 25 186780 610163 Първичен имунен дефицит
CD320 Метилмалонова ацидурия, преходна, заради дефект в транс-Б12 рецептор 606475 613646 Метаболитно заболяване- вродена грешка вроден дефект в метаболизма на органични киселини
CD3D Имунодефицит 19 186790 615617 Първичен имунен дефицит
CD3E Имунодефицит 18 186830 615615 Първичен имунен дефицит
CFTR Муковисцидоза 602421 219700 Различни мултисистемни заболявания RUSP (C)
COL4A3 Синдром на Алпорт COL4A3- свързан 120070 104200
COL4A4 Синдром на Алпорт, автозомно рецесивен 120131 203780
COL4A5 Синдром на Алпорт 303630 301050
CPS1 Дефицит на карбамоилфосфат синтетаза I 608307 237300 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
CPT1A Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза тип I 600528 255120 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (S)
CPT2 Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза тип I 600650 255110 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (S)
CTH Цистатионурия 607657 219500 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
CTNS Цистиноза 606272 219800 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
CYBA Хронично грануломатозно заболяване, автозомно, заради дефицит на CYBA 608508 233690
CYBB Хронично грануломатозно заболяване CYBB-свързано 300481 306400
CYP11B1 Наследствена надбъбречна хиперплазия от дефицит на 11-бета- хидроксилаза 610613 202010 Ендокринно заболяване
CYP11B2 Дефицит на кортикостерон метилоксидаза 124080 610600
CYP21A2 Надбъбречна хиперплазия, наследствена, от дефицит на 21-хидроксилаза 613815 201910 Ендокринно заболяване RUSP (C)
CYP27A1 Церебротендинозна ксантоматоза 606530 213700 Други заболявания
DBT Болестта на урина като кленов сироп, тип II 248610 248600 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (C)
DCLRE1C Синдром на Омен / Тежък комбиниран имунодефицит, Атабаскан-тип 605988 603554 Първичен имунен дефицит
DECR1 Дефицит на 2,4-диеноил-CoA редултаза 222745 Метаболитно заболяване - вродена грешка в метаболизма на мастни киселини
DLD Дефицит на дихидролипоамид дехидрогеназа 238331 246900 Матаболитно заболяване – Органична ацидемия
DNAJC19 Хиперфенилаланинемиа, лека, не-BH4-дефицит 606060 617384 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
DUOX2 Тиреоидна дисхормоногенеза 6 606759 607200 Ендокринно заболяване
DUOXA2 Тиреоидна дисхормоногенеза 5 612772 274900 Ендокринно заболяване
EPB42 Сфероцистоза, тип 6 177070 612690
ETFA Глутарова ацидемия IIA 608053 231680 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (S)
ETFB Глутарова ацидемия IIB 130410 231680 Метаболитно заболяване - вродена грешка в метаболизма на мастни киселини RUSP (S)
ETFDH Глутарова ацидемия IIC 231675 231680 Метаболитно заболяване - вродена грешка в метаболизма на мастни киселини RUSP (S)
ETHE1 Етилмалонова енцефалопатия 608451 602473 Матаболитно заболяване – органична ацидемия
F9 Дефицит на Фактор IX 300746 300807
FAH Тирозиномия, тип I 613871 276700 Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (C)
FBN1 Синдром на Марфан и други FBN1-свързани болести 134797 154700
FBP1 Дефицит на фруктозо-1,6- бисфосфатаза 611570 229700 Матаболитно заболяване – Органична ацидемия
FOLR1 Невродегенерация поради дефицит в транспорта на церебрален фолат 136430 613068 Други заболявания
FTCD Дефицит на глутамат формиминотрансфераза 606806 229100 Метаболитно заболяване – органична ацидемия
G6PC Гликогеноза, тип Ia 613742 232200 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини
G6PD Хемолитична анемия, G6PD дефицит (фавизъм) 305900 300908 Различни мултисистемни заболявания RUSP (C)
GAA Гликогеноза II - Болест на Помпе 606800 232300 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
GALC Болест на Краб 606890 245200 Болести на лизозомно съхранение (LSD) RUSP (S)
GALE Дефицит на галактозо епимераза 606953 230350 Различни мултисистемни заболявания RUSP (S)
GALK1 Дефицит на галактокиназа с катаракта 604313 230200 Различни мултисистемни заболявания
GALNS Мукополизахаридоза IVA 612222 253000 Болести на лизозомно съхранение (LSD) RUSP (C)
GALT Галактоземия 606999 230400 Различни мултисистемни заболявания
GAMT Дефицит на церебрален креатин синдром 2 601240 612736
GATM Дефицит на церебрален креатин синдром 602360 612718
GBA Болест на Гоше, тип I 606463 230800 Болести на лизозомно съхранение (LSD) RUSP (C)
GCDH Глутарацидурия, type I 608801 231670 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини RUSP (S)
GCH1 Хиперфенилаланинемия BH4-дефицит, B 600225 233910 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм RUSP (C)
GJB2 Глухота, автозомно рецесивна 1A 121011 220290 Глухота RUSP (C)
GJB3 Глухота, дву-генна, GJB2/GJB3 603324 220290 Глухота RUSP (C)
GJB6 Глухота, дву-генна GJB2/GJB6 604418 220290 Глухота
GLA Болест на Фабри 300644 301500 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
GLIS3 Неонатален диабет, с наследствен хипотиреоидизъм 610192 610199 Ендрокринно заболяване
GLUD1 Наследствен синдром на хиперинсулинова хиперамониемия (HI/HA) 138130 606762 Ендрокринно заболяване
GNAS Псевдохипопаратиреоидизъм Ia 139320 103580 Ендрокринно заболяване
GNAS Псевдохипопаратиреоидизъм Ib 139320 603233 Ендрокринно заболяване
GNAS Псевдохипопаратиреоидизъм Ic 139320 612462 Ендрокринно заболяване
GNAS Псевдопсевдохипопара-тиреоидизъм 139320 612463 Ендрокринно заболяване
GNMT Дефицит на глицин N-метилтрансфераза 606628 606664 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
GRHPR Хипероксалурия, първична, тип II 604296 260000 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
GSS Дефицит на глутатион синтетаза- 5-оксопролинурия 601002 266130 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
GYS2 Гликогеноза 0, черен дроб 138571 240600 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
HADH Дефицит на късо-верижна хидрокциацил-коензим А дехидрогеназа 601609 231530 Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселини RUSP (C)
HADHA Дефицит на дълговерижна хидроксиацил-CoA дехидрогеназа 600890 609016 Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселини RUSP (C)
HADHA Дефицит на трифункционален белтък 600890 609015 Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселини RUSP (C)
HADHB Дефицит на трифункционален белтък 143450 609015 Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселини
HAL Хистидинемия 609457 235800 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
HAX1 Неутропения, тежка наследствена 3, автозомно рецесивна 605998 610738 Хемоглобинопатии RUSP (S)
HBA1 Таласемия, алфа- 141850 604131 Хемоглобинопатии RUSP (S)
HBA2 Таласемия, алфа- 141850 604131 Хемоглобинопатии RUSP (C)
HBB Сърповидноклетъчна анемия 141900 603903 Хемоглобинопатии RUSP (C)
HBB Таласемия, бета- 141900 613985 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
HGD Алкаптонурия 607474 203500 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
HLCS Дефицит на Холокарбоксилаза синтетаза 609018 253270 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
HMGCL Дефицит на HMG-CoA лиаза 613898 246450 Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселини
HMGCS2 Дефицит на HMG-CoA синтаза-2 600234 605911
HOGA1 Хипероксалурия, първична, тип III 613597 613616 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
HPD Тирозинемия, тип III 609695 276710 Метаболитно заболяване - Органична ацидемия RUSP (S)
HSD17B10 Дефицит - 17-бета-хидроксистероид дехидрогеназа X (HSD10) 300256 300438 Ендрокринно заболяване
HSD3B2 Надбъбречна хиперплазия, наследствена, поради дефицит на 3-бета- хидроксистероид дехидрогеназа 2 613890 201810 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
HSD3B7 Дефект в синтеза на жлъчна киселина, наследствен, 2 607764 607765 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
IDS Мукополизахаридоза II 300823 309900 Първичен имунен дефицит
IDUA Мукополизахаридоза тип Ih 252800 607014 Ендрокринно заболяване
IL2RG Тежък комбиниран имунодефицит, X-свързан 308380 300400 Ендрокринно заболяване RUSP (C)
IL7R Тежък комбиниран имунодефицит, T-клетъчно отрицателен, B-кл./кл. естествени убийци -положителен тип 146661 608971 Първичен имунен дефицит
INS Постоянен неонатален диабет 176730 606176 Ендрокринно заболяване
IVD Изовалерианова ацидемия 607036 243500 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
IYD Тиреоидна дисхормоногенеза 5 612025 274800 Ендрокринно заболяване
JAG1 Синдром на Алагил 1 / Тетралогия на Фало 601920 118450 Ендрокринно заболяване
JAK3 Тежък комбиниран имунодефицит 600173 600802 Първичен имунен дефицит
KCNJ11 Фамилен хиперинсулинизъм 600937 601820 Ендрокринно заболяване
KCNQ2 Ранна детска епилептична енцефалопатия 7 / Доброкачествени неонатални гърчове 2 602235 613720 Други заболявания
LDLR Фамилна хиперхолестеролемия 606945 143890 Ендрокринно заболяване
LHX3 Комбиниран дефицит на хипофизен хормон 4 600577 221750 Ендрокринно заболяване
LIG4 LIG4 синдром 601837 606593 Първичен имунен дефицит
LIP1 Болест на Волман / болест на съхранение на холестерил естер 613497 278000 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
LMBRD1 Метилмалонова ацидурия и хомоцистинурия, cblF тип 612625 277380 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (S)
LPL Дефицит на липопротеин липаза 609708 238600
MAT1A Хиперметионинемия, поради дефицит на метионин аденозилтрансфераза I/III 610550 250850 Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм RUSP (S)
MCCC1 Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 1 609010 210200 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични RUSP (C)
MCCC2 Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 2 609014 210210 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
MCEE Дефицит на метилмалонил-CoA епимераза 608419 251120 Метаболитно заболяване - Органична ацидемия
MLYCD Дефицит на малонил-CoA декарбоксилаза 606761 248360 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини RUSP (S)
MMAA Метилмалонова ацидурия, витамин B12-повлияващ се 607481 251100 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
MMAB Метилмалонова ацидурия, витамин B12-повлияваща се, поради дефект в синтезата нааденозилкобаламин, cblB. Комплементационен тип 607568 251110 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
MMACHC Метилмалонова ацидурия и хомоцистинурия, тип cblC 609831 277400 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини RUSP (S)
MMADHC Метилмалонова ацидурия и хомоцистинурия, тип cblD 611935 277410 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини RUSP (S)
MPI Наследствено заболяване на гликолизирането, тип Ib 154550 602579
MPL Наследствена акариоцитна тромбоцитопения 159530 604498
MTHFR Хомоцистинурия поради дефиц на MTHFR 607093 236250 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
MTR Хомоцистинурия - мегалобластна анемия, кобаламин (B12) тип G 156570 250940 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
MTRR Хомоцистинурия, кобаламин (B12) тип E 602568 236270 Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
MTTP Абеталипопротеинемия 157147 200100
MUT Метилмалонова ацидурия, мут(0) тип 609058 251000 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
MVK Мевалонова ацидурия 251170 610377 Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини
NADK2 Дефицит на 2,4-диеноилl-CoA редуктаза 615787 616034 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (S)
NAGS Дефицит на N-ацетилглутамат синтаза 608300 237310 Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм
NHEJ1 Тежък комбиниарн имунодефицит с микроцефалия, забавен растеж и чувствителност към йонизиращи лъчения 611290 611291 Първичен имунен дефицит
NKX2-1 Хореоатетоза, хипотиреоидизъм и неонатални дихателни затруднения 600635 610978 Ендрокринно заболяване
NKX2-5 Хипотиреоидизъм, наследствен негушев, 5 600584 225250 Ендрокринно заболяване
NPC1 Болест на Ниман-Пик, тип C1 607623 257220 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
NPC2 Болест на Ниман-Пик, тип C2 601015 607625 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
OAT Гиратна атрофия на хороидеа и ретината с или без орнитинемията 613349 258870 Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм
OPA3 3-метилглутагонова ацидурия, тип III 606580 258501 Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (S)
OTC Дефицит на орнитин транскарбамилаза 300461 311250 Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм
PAH Фенилкетонурия 612349 261600 Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм RUSP (C)
PAX8 Хипотиреоидизъм, наследствен, поради тиреоидна дисгенеза или хипоплазия 167415 218700 Ендрокринно заболяване RUSP (C)
PC Дефицит на пируват карбоксилаза 608786 266150
PCBD1 Хиперфенилаланинемия, BH4-дефицит, D 126090 264070 Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм RUSP (S)
PCCA Пропионова ацидемия 232000 606054 Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
PCCB Пропионова ацидемия 232050 606054 Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселини RUSP (C)
PHGDH Дефицит на 3-фосфоглицерат дехидрогеназа 606879 601815 Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
PHKB Гликогеноза тип IXb 172490 261750 Други заболявания
PNP Имунодефицит поради дефицит на пурин нуклеозид фосфорилаза 164050 613179 Първичен имунен дефицит
PNPO Дефицит на пиридоксамин 5′-фосфат оксидаза 603287 610090
POU1F1 Комбиниран дефицит на хипофизен хормон 1 173110 613038 Ендрокринно заболяване
PPARG Активиран от пероксизомния пролифератор рецепторграма (PPAR-g) синдром на лигантна резистентност (PLRS) или фамилна частична липодистрофия тип 3 601487 604367
PRF1 Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, фамилна, 2 170280 603553 Първичен имунен дефицит
PRODH Хиперпролинемия, тип I 606810 239500 Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм
PROP1 Комбиниран дефицит на хипофизен хормон 2 601538 262600 Ендрокринно заболяване
PRRT2 Фамилни детски гърчове с пароксизомална хореоатетоза 614386 602066 Други заболявания
PTPRC Тежък комбиниран имунодефицит PTPRC-свързана 151460 608971 Първичен имунен дефицит
PTS Хиперфенилаланинемия, BH4-дефицит, A 612719 261640 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
PYGL Гликогеноза, тип VI 613741 232700 Други заболявания
QDPR Хиперфенилаланинемия, BH4-дефицит, C 612676 261630 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
RAG1 Синдром на Омен и други RAG1-свързани заболявания 179615 603554 Първичен имунен дефицит
RAG2 Синдром на Омен RAG2- свързани 179616 603554 Първичен имунен дефицит
RB1 Ретинобластома 614041 180200 Други заболявания
SCN2A Ранна детска епилептична енцефалопатия 11 / Доброкачествени фамилни детски гърчове 5 182390 613721 Други заболявания
SCN8A Ранна детска епилептична енцефалопатия 13 / Доброкачествени фамилни детски гърчове 5 600702 614558 Други заболявания
SLC22A5 Дефицит на карнитин, първичен системен 603377 212140 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (C)
SLC25A13 Цитрулинемия, тип II, възрастов- отключване - неонатален-отключване 603859 603471 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
SKC25A15 Хиперорнитинемия хиперамонения хомоцитрулинемия, синдром 603861 238970 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм
SLC25A20 Дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа 613698 212138 Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини RUSP (S)
SLC26A4 Синдром на Пендред 605646 274600 Глухота
SLC26A4 Глухота, автозомно рецесивна 4, с уголемени вестибуларни акведъкти 605646 600791 Глухота
SLC2A1 Дефицитен синдром на глюкозен транспортер 1 и други SLC2A1-свързани заболявания 138140 606777
SLC37A4 Гликогеноза Ib 602671 232220 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
SLC37A4 Гликогеноза Ic 602671 232240 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
SLC39A4 Акродерматит ентеропатика 607059 201100
SLC3A1 Цистинурия 104614 220100 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм
SLC4A1 Дистална бъбречна тубуларна ацидоза и други SLC4A1-свързани заболявания 109270 179800
SLC5A5 Тиреоидна дисхормоногенеза 1 601843 274400 Ендрокринно заболяване
SLC7A7 Нетолерантност към лизинуричен белтък 603593 222700
SLC7A9 Цистинурия 604144 220100 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм
SMPD1 Болест на Ниман-Пик, тип A 607608 257200 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
SMPD1 Болест на Ниман-Пик, тип B 607608 607616 Болести на лизозомно съхранение (LSD)
SPR Дефицит на сепиаптерин редуктаза 182125 612716 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм
STAR Липоидна надбъбречна хиперплазия 600617 201710
STX11 Хемофагоцитна лимфохистоцитоза, фамилна, 4 605014 603552 Първичен имунен дефицит
SUCLA2 Изчерпване на митохондриална ДНК синдром 5 (енцефаломиопатия с или без метилмалонова ацидурия) 603921 612073 Метаболитно заболяване - Органична ацидемия
SUCLG1 Изчерпване на митохондриална ДНК синдром 5 (енцефаломиопатия тип с метилмалонова ацидурия) 611224 245400 Метаболитно заболяване - Органична ацидемия
TAT Тирозинемия, тип II 613018 276600 Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм RUSP (S)
TAZ 3-метилглутаконова ацидурия, тип II – синдром на Барт 300394 302060 Метаболитно заболяване – вродена грешка в менаболизма на органични киселини RUSP (S)
TCIRG1 Остеопетроза 1 604592 259700
TG Тиреоидна дисхормоногенеза 4 188450 274700 Ендрокринно заболяване
TH Синдром на Сегава 191290 605407
THRA Наследствен негушев хипотиреоидизъм 6 190120 614450 Ендрокринно заболяване
TMEM70 Митохондриален комплекс V (АТФ синтеза) дефицит, ядрен тип 2 612418 614052 Метаболитно заболяване - Органична ацидемия
TPO Тиреоидна дисхормоногенеза 2A 606765 274500 Ендрокринно заболяване
TRHR Генерализирана резистенция тиротрпин-освобождаващ хормон 188545 -
TRMU Остра детска чернодробна недостатъчност 610230 613070
TSHB Наследствен хипотиреоидизъм 4 (не-гушев) 188540 275100 Ендрокринно заболяване
TSHR Хипотиреоидизъм, наследствен, ненаследствен, 1 603372 275200 Ендрокринно заболяване RUSP (C)
TTPA Атаксия с изолиран дефицит на витамин E 600415 277460 Други заболявания
UNC13D Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, фамилна, 3 608897 608898 Първичен имунен дефицит
WT1 Тумор на Вилмс, тип 1 и други WT1-свързни заболявания 607102 194070
ZAP70 Имунодефицит 48 176947 269840 Първичен имунен дефицит

  • RUSP (C): Recommended Uniform Screening Panel - Core Conditions ACOG Committee Opinion 616 Jan2015

** RUSP (S): Recommended Uniform Screening Panel - Secondary Conditions ACOG Committee Opinion 616 Jan 2015

Всеки разширен пакет на теста BabyNEXT™ включва допълнителен фармакогенетичен анализ за отговора на организма на детето към повече от 30 медикамента, които може да се наложи да му бъдат предписани в детството и по-късно. Този анализ може да помогне на лекарите да персонализират лечението в хода на детския живот, в случай на необходимост от лечение с тези медикаменти.

Този фармакогенетичен анлиз се предлага без допълнително заплащане и може да се извърши като се използва същата ДНК проба, взета за разширения пакет на теста BabyNEXT™.

Таблица 2: Анализирани медикаменти и гени

Ген Лекарство OMIM ген
CYP1A2 Фенацетин 124060
CYP2C19 Амитриптилин, Циталопрам, Кломипрамин, Доксепин, Есциталопрам, Серталин, Тримипрамин, Клпидрогрел, Вориконазол 124020
CYP2C9 Целекоксиб, Варфарин, Фосфенитоин, Фенитоин 601130
CYP2D6 Кодеин, Хидрокофон, Оксикодон, Трамадол, Ондасетрон, Амитриптилин, Кломипрамин, Дезипрамин, Доксепин, Флуоксетин, Флувоксамин, Имипрмаин, Нотриптилин, Пароксетин, Тримипрамин, Арипипразол, Илоперидон, Пимозид, Елиглустат, Атомоксетин 124030
CYP3A4 Имипрамин, Амитриптилин, Серталин, Венлафаксин, Нефазодон, Алпразолам, Триазолам, Мидазолам, Кетоконазол, Итраконазол, Флуконозал, Астемизол, Ритонавир, Индинавир, Нелфинавир, Секинавир, Карбамазепин, Дексаметазон, Фенобарбитал, Фенитоин, Рифампицин, Терфенадин, Верапамил, Тестостерон, Теофилин, Карбамазепин , Цисаприд, Еритромицин, Етинилов естрадиол, ГЛибирид, Циклоспорин, Ловастин. 124010
CYP3A5 Такролимус 605325
CYP3A7 Отговорен за метаболизма на повече от 50% от всички клинично използвани лекарства 605340
DPYD Капецитабин 612779
SLCO1B1 Симвастин 604843
TPMT Мецаптопурин, Тиогуанин, Азантиопин 187680
UGT1A1 Атазанавир 191740
VKORC1 Варфарин 608547

  1. Feuchtbaum, L, et al. Birth prevalence of disorders detectable through newborn screening by race/ethnicity. Genet. Med. 2012; 14(11):937-45. PMID:22766612
  2. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html
  3. “Newborn Screening: Beyond the Spot” Urv et Al. Adv Exp Med Biol.2017;1031:323-346.
  4. Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis;
  5. Platt FM, Boland B, van der Spoel AC. Lysosomal storage disorders: the cellular impact of lysosomal dysfunction. The Journal of cell biology. 2012 Nov26;199(5):723-34
  6. “ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing.” Grody et Al. Genet Med. 20135(7):565-74.