fbpx

Какво е това – генетични аномалии

2018-07-27T09:33:14+02:00

Гените ни правят такива каквито сме – те определят характеристики като височината, цвета на очите и формата на лицето ни. Гените се унаследяват от родителите.  Всеки човек е носител на над 25 000 гени, които съдържат инструкции за структурата и функциите на нашите тела. Гените са организирани в рамките на компактни структури, наречени хромозоми. В клетките на здрав човек има [...]

Какво е това – генетични аномалии2018-07-27T09:33:14+02:00

Как и защо синдромът на Даун може да бъде пропуснат през бременността?

2018-07-27T09:34:53+02:00

Споделяме с Вас историята на Стефани Сетълмайер от Пенсилвания, САЩ, майка на четири деца. Най-малкият от тях, Лиъм, е със синдром на Даун. По случай третия му рожден ден, Стефани разказва историята за своята бременност с него, за трудния период на неизвестност след раждането и за промяната след това. Днес най-голямата изненада в живота [...]

Как и защо синдромът на Даун може да бъде пропуснат през бременността?2018-07-27T09:34:53+02:00

Защо трябва да изследваме гените си?

2018-07-27T09:36:29+02:00

През последния век ДНК тестовете станаха особено популярни и днес се прилагат в много и различни сфери на медицината. Благодарение на технологичното развитие и възможността да бъдат изследвани гените, можем да разберем все повече за това какво е заложено в наследствената ни информация. В днешно време хората свързват генетичните тестове с установяване на пола [...]

Защо трябва да изследваме гените си?2018-07-27T09:36:29+02:00

За все повече бременни жени НИПТ е първият избор за пренатален скрининг

2018-07-27T09:37:36+02:00

От въвеждането на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) в клиничната практика, през 2011 г., популярността на този тип изследвания постоянно нараства. Първоначално НИПТ се предлагат единствено на бременни жени, при които са налице рискови фактори за хромозомни аномалии при плода. Тук се включват напреднала възраст на майката, наличие на анатомични белези, характерни за даден синдром [...]

За все повече бременни жени НИПТ е първият избор за пренатален скрининг2018-07-27T09:37:36+02:00

Амниоцентезата – Въпроси и отговори

2018-07-25T10:55:03+02:00

Какво представлява амниоцентезата? Амниоцентезата е медицинска процедура, при която се взима околоплодна течност от околоплодния (амниотичния) сак, в който се намира плода през бременността. В тази течност се съдържат клетки на плода, излющени от кожата или белия му дроб. Тези клетки могат да се използват за генетични тестове, за да се изследва здравето на [...]

Амниоцентезата – Въпроси и отговори2018-07-25T10:55:03+02:00

Пренатест препоръчителен и при бременности без наличието на рискови фактори

2018-07-27T09:39:04+02:00

Ново проучване потвърждава клиничната значимост на неинвазивните пренатални тестове при бременности без наличие на рискови фактори Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) заемат все по-важна роля в грижата за бременността, както по света, така и в България. Доскоро акушер-гинеколозите препоръчваха НИПТ единствено на бременни жени, при които са налични рискови фактори (напреднала възраст на майката, ултразвукови [...]

Пренатест препоръчителен и при бременности без наличието на рискови фактори2018-07-27T09:39:04+02:00

Неинвазивните пренатални тестове – вчера, днес и утре

2018-07-27T09:40:13+02:00

За първи път неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) започват да се прилагат в клиничната практика за установяване на най-честите хромозомни аномалии при плода през 2011 г., в САЩ. По това време малцина биха предположили, че тези изследвания ще се превърнат в най-бързо развиващите се генетични тестове в историята на медицината. Днес статистиката показва, че над [...]

Неинвазивните пренатални тестове – вчера, днес и утре2018-07-27T09:40:13+02:00

Транспортиране на кръвните проби за Пренатест – от съществено значение

2018-07-27T09:41:25+02:00

Транспортирането на кръвната проба за Пренатест до лабораторията, в която се извършват анализите е от съществено значение за провеждане на изследването. По време на транспортирането е необходимо да бъдат спазвани стриктни изисквания за съхранение, които да осигурят запазване на качеството на пробата. За транспортирането на пробите за Пренатест от мястото на вземане на кръв, [...]

Транспортиране на кръвните проби за Пренатест – от съществено значение2018-07-27T09:41:25+02:00

Ранното диагностициране на синдром на Даун дава надежда за разработване на терапии

2018-07-27T09:42:39+02:00

Всяка година само в САЩ се раждат 5 300 деца със синдром на Даун. Проявленията на синдрома водят до затруднения при усвояване на знания и умения, забавено развитие, специфични черти на лицето и мускулна слабост в ранно детство. Засегнатите от заболяването са изправени и пред редица животозастрашаващи проблеми, включително повишен риск от сърдечно-съдови малформации [...]

Ранното диагностициране на синдром на Даун дава надежда за разработване на терапии2018-07-27T09:42:39+02:00