ЗАЯВЕТЕ ДЖИЙН СЕЙФ ОНЛАЙН ТУК!
Джийн Сейф е първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии. Можете да направите Вашата заявка като попълните формата по-долу или като ни се обадите. След успешно попълване, наш служител ще се свърже с Вас в рамките на 1 работен ден. При допълнителни въпроси – оставаме на линия! При поръчка на Джийн Сейф в комбинация с Пренатест 2 или 3, получавате отстъпка 50% от цената на Пренатест, а в комбинация с Пренатест 1 – отстъпка от 40% от цената на Пренатест 1.
Информирано съгласие на Пренатест България
ДЕКЛАРАЦИЯ ЗА СЪГЛАСИЕ ЗА ИЗВЪРШВАНЕ НА ПРЕНАТЕСТ
Настоящата декларация за съгласие за генетичен анализ е предвидена за използване в тази й форма от лица или институции, които съгласно Национален стандарт “Медицинска генетика” на Република България отговарят за информирането на пациента.
Националният стандарт “Медицинска генетика” на Република България налага обстойно информиране и писмено съгласие на пациента при всички генетични анализи, както и преди и след антенатална (дородова) генетична консултация. Редица международни пациентски организации също препоръчват посочени-те по-долу обстоятелства да бъдат изяснявани в рамките на съгласието. Моля прочетете внимателно настоящата декларация за съгласие и маркирайте под- ходящите за вашия случай отговори:
Някои важни подробности, относно процеса на тестване и предоставяне на резултатите:
•Резултатите от тестовете са поверителни до степен, изисквана от закона. Политиките за поверителност на компаниите са достъпни на уебсайта на компанията http://www.laboratoriogenoma.eu.
• На предоставената от Вас кръвна проба ще се извършват само поръчаните от Вас тестове.
• Събирането на информация за бременността след пренатална диагностика е част от стандартната практика на лабораторията за качествени цели и се изисква в няколко държави. Генетичните консултанти на GENOMA Group могат да се свържат с вашия доставчик на здравни услуги, за да получат тази информация.
• Тестът се провежда след 10-та седмица от бременността. За извършване на теста се изисква достатъчно количество фетална ДНК в кръвната проба. Възможно е да са необходими допълнителни проби, ако пробата е повредена при изпращане, взета е неправилно или ако е необходимо повторно тестване. След анализа в лабораторията на GENOMA Group, резултатите от теста ще бъдат предоставени на официалния представител на услугата за България (ГПСМП НМ Дженомикс), на проследяващия бременноста медицински специалист (при желание от страна на пациента) и на консултант по медицинска генетика.
•Резултатите от тестовете са поверителни до степен, изисквана от закона. Политиките за поверителност на компаниите са достъпни на уебсайта на компанията http://www.laboratoriogenoma.eu.
• На предоставената от Вас кръвна проба ще се извършват само поръчаните от Вас тестове.
• Събирането на информация за бременността след пренатална диагностика е част от стандартната практика на лабораторията за качествени цели и се изисква в няколко държави. Генетичните консултанти на GENOMA Group могат да се свържат с вашия доставчик на здравни услуги, за да получат тази информация.
• Тестът се провежда след 10-та седмица от бременността. За извършване на теста се изисква достатъчно количество фетална ДНК в кръвната проба. Възможно е да са необходими допълнителни проби, ако пробата е повредена при изпращане, взета е неправилно или ако е необходимо повторно тестване. След анализа в лабораторията на GENOMA Group, резултатите от теста ще бъдат предоставени на официалния представител на услугата за България (ГПСМП НМ Дженомикс), на проследяващия бременноста медицински специалист (при желание от страна на пациента) и на консултант по медицинска генетика.
Получаване и интерпретиране на резултатите:
Резултатите от теста ще бъдат изпратени на доставчика на здравните услуги/теста, след анализ от екипа на GENOMA. Получените резултати ще дадат информация за идентифицирана/отхвърлена патогенна или вероятно патогенна мутация в единичен ген, асоцииран с даден синдром. Доставчика на медицинските услуги е отговорен за разбирането на спецификите и ограниченията на този тест, както и изясняването им на пациента и при необходимост насочването му за консултация със специалист по медицинска генетика. При детекция на генетичен синдром, може да се препоръчва последващо тестване (амниоцентеза или хорионбиопсия) за потвърждаване на резултата.
Доклада на резултатите ще включва един от следните три възможни резултата: „ Положителни“ – патогенни / вероятно патогенни мутации са установени: този резултат показва, че тестът е установил една или повече мутации в един или повече гени.
Открити мутации чрез GenePremiumTM може да бъдат класифицирани съгласно следните прогностични категории:
• Известни патогенни: клинично значими мутации, които причиняват определени синдроми;
• Вероятно патогенни: варианти, които са вероятно клинично значими и могат да причинят определени синдроми. „Отрицателни“ – патогенни / вероятно патогенни мутации не са установени: този резултат показва, че тестът не открива мутации свързани със заболявания в изследваните таргетни гени. Отрицателни резултати при скрининга означават, че рискът фетуса да развие едни от синдромите изследвани с GenePremiumTM е много нисък, въпреки че не може да се даде гаранция, че плодът е действително здрав. Съществува и вероятност анализът на представените проби да не даде резултати; в този случай може да бъде поискана втора проба за извършване на повторен анализ. Съществува и вероятност да бъде необходима кръвна проба от бащата. Следните вариации не се докладват с Тестът GenePremiumTM:
• Доброкачествени: варианти, които са чести или наблюдавани при общата популация без известна фенотипна изява или са унаследени от здрав родител;
• Вариации с неустановено значение: недостатъчно налични данни за определяне на клиничното им значение. Препоръчва се генетично консултиране преди и след изследването. „Положителен резултат“ - патогенни / вероятно патогенни мутации са установени се считат за положителни и е необходимо насочването на пациента към инвазивни пренатални процедури за потвърждаване. Амниоцентеза или хорионбиопсия дават окончателна диагностична информация, но могат да причиняват вреда на плода. GenePremiumTM изследва определени здравословни състояния. Получаването на отрицателни резултати не елиминира възможността вашата бременност да има хромозомни или други генетични състояния, дефекти при раждането или други усложнения.
Page 4 / 7
Mod.PR 11.H6-ENG Rev. 00
При теста GenePremiumTM, както при всеки генетичен тест, има вероятност за грешка при анализа на пробите. Взети са строги мерки за избягване на тези грешки. GenePremiumTM има комбинирана аналитична чувствителност > 99% и комбинирана аналитична специфичност > 99% в извършените проучвания за валидиране. Като се има предвид общата честота на тези заболявания, GenePremiumTM може да се използва за изследване на всички бременности, след изминали десет седмици от бременността. Въпреки че този тест е много точен, ограниченията на този анализ винаги трябва да се вземат под внимание. Моля, прочетете по- долу.
Ограничение на теста GenePremiumTM е скринингов тест. Това означава, че решенията за бременността не трябва да се основават единствено на резултатите от GenePremiumTM. Целта на теста GenePremiumTM е да покаже дали фетусът е изложен на повишен риск от генетично заболяване, което позволява последващи инвазивни пренатални изследвания. Извършването на този скрининг позволява да се извърши оценка на известни патогенни и вероятно патогенни мутации в избрани гени, свързани с избрани синдроми. Нормалните резултати не изключват възможността бременността ви да има други генетични нарушения, дефекти в раждането или други усложнения. GenePremiumTM не скринира аномалии свързани с броя на хромозомите, които обикновено могат да се детектират с традиционен неинвазивен пренатален тест (за анеуплодии). Получаване на резултати от вида „Отрицателни“ –патогенни / вероятно патогенни мутации не са установени“ значително намалява вероятността Вашето бебе да е засегнато от някой от изследваните моногенни синдроми, но не може да елиминира вероятността от други генетични нарушения, дефекти по рождение или усложнения при плода или бременността.
Поради характера на изследването GenePremiumTM има минимална вероятност да не може да се даде резултат, поради един или повече от следните редки случаи: биологични фактори, като например, твърде малко количество ДНК от фетуса в майчината кръвна проба, плацентарен, майчин или фетален мозаицизъм, изчезващ близнак, предшестваща трансплантация на майчин орган, смърт на плода, генетични или соматични вариации, които пречат на анализа, неустановена двуплодна бременност, други обстоятелства извън нашия контрол или непредвидени проблеми, които могат да възникнат. Неточни резултати също може да бъдат получени, поради метастатичен рак, причинен от мутации в свободна туморна ДНК в някой от скринираните гени в GenePremiumTM, които участват в развитието на рак (пример. BRAF, KRAS, NRAS, и др.) Този тест анализира само генетични заболявания и гени изброени в таблица 1 и 2. Този тест не идентифицира други генетични синдроми или гени, които не са таргетирани специфично.
Възможността за подаване на резултатите може да бъде повлияна от индекса на телесна маса на майката (BMI), теглото на майката и/или наличието на системен лупус еритематозус (SLE) при майката. Тълкуването на генетичните вариации се основава на най-актуалните познания, налични при изследването. Такова тълкуване може да се промени в бъдеще, когато се придобива нова научна и медицинска информация за структурата на генома и може да повлияе на оценката на самите генетични вариации. Page 5 / 7 Mod.PR 11.H6-ENG Rev. 00 Аналитичната чувствителност за единични нуклеотидни варианти е > 99% със специфичност на тестване > 99%. Комплексни мутации, включително къси инсерции, дупликации и комбинация от малки инсерции и делеции могат да се открият с по-ниска чувствителност . В този тест не се установяват промени в броя на копията на екзони, гени или хромозоми. GenePremiumTM трябва да се предлага в съчетание с генетична консултация, включваща преглед на фамилната история, което позволява определянето на най-подходящото пренатално изследване за всяка бременна жена. Генетична консултация Според Стандарта „Медицинска генетика“ за територията на България, всеки получен резултат трябва да бъде консултиран или разчетен от специалист по медицинска генетика.
Финансова отговорност Заплащането на изследването GenePremiumTM се извършва от пациента към ГПСМП НМ Дженомикс. Подписвайки този документ Вие давате съгласието и декларирате, че сте запознат със сумата, която трябва да бъде заплатена.
Съхраняване на проби и научни изследвания: Genoma се ангажира с непрекъснатия мониторинг и подобрение на платформите си за тестване, поради което можем да задържим и използваме останалата от Вас де-идентифицирана проба и здравна информация за тази цел, както и за целите на научни изследвания. Въпреки че изследванията, използващи де-идентифицираните образци, могат да доведат до разработването на нови продукти, ще бъде невъзможно да се знае дали вашата проба или друга проба е била използвана, защото от тях ще бъдат премахнати всички идентификатори и вие и вашите наследници няма да получите никакви плащания, ползи или права свързани с нови продукти или открития. Всички такива употреби ще бъдат в съответствие с приложимото законодателство. Ако НЕ желаете Вашата проба да се използва за тези цели, можете да изпратите подписано заявление до Genoma в рамките на 60 дни след издаването на резултатите, след което Вашата проба ще бъде унищожена.
Резултатите от теста ще бъдат изпратени на доставчика на здравните услуги/теста, след анализ от екипа на GENOMA. Получените резултати ще дадат информация за идентифицирана/отхвърлена патогенна или вероятно патогенна мутация в единичен ген, асоцииран с даден синдром. Доставчика на медицинските услуги е отговорен за разбирането на спецификите и ограниченията на този тест, както и изясняването им на пациента и при необходимост насочването му за консултация със специалист по медицинска генетика. При детекция на генетичен синдром, може да се препоръчва последващо тестване (амниоцентеза или хорионбиопсия) за потвърждаване на резултата.
Доклада на резултатите ще включва един от следните три възможни резултата: „ Положителни“ – патогенни / вероятно патогенни мутации са установени: този резултат показва, че тестът е установил една или повече мутации в един или повече гени.
Открити мутации чрез GenePremiumTM може да бъдат класифицирани съгласно следните прогностични категории:
• Известни патогенни: клинично значими мутации, които причиняват определени синдроми;
• Вероятно патогенни: варианти, които са вероятно клинично значими и могат да причинят определени синдроми. „Отрицателни“ – патогенни / вероятно патогенни мутации не са установени: този резултат показва, че тестът не открива мутации свързани със заболявания в изследваните таргетни гени. Отрицателни резултати при скрининга означават, че рискът фетуса да развие едни от синдромите изследвани с GenePremiumTM е много нисък, въпреки че не може да се даде гаранция, че плодът е действително здрав. Съществува и вероятност анализът на представените проби да не даде резултати; в този случай може да бъде поискана втора проба за извършване на повторен анализ. Съществува и вероятност да бъде необходима кръвна проба от бащата. Следните вариации не се докладват с Тестът GenePremiumTM:
• Доброкачествени: варианти, които са чести или наблюдавани при общата популация без известна фенотипна изява или са унаследени от здрав родител;
• Вариации с неустановено значение: недостатъчно налични данни за определяне на клиничното им значение. Препоръчва се генетично консултиране преди и след изследването. „Положителен резултат“ - патогенни / вероятно патогенни мутации са установени се считат за положителни и е необходимо насочването на пациента към инвазивни пренатални процедури за потвърждаване. Амниоцентеза или хорионбиопсия дават окончателна диагностична информация, но могат да причиняват вреда на плода. GenePremiumTM изследва определени здравословни състояния. Получаването на отрицателни резултати не елиминира възможността вашата бременност да има хромозомни или други генетични състояния, дефекти при раждането или други усложнения.
Page 4 / 7
Mod.PR 11.H6-ENG Rev. 00
При теста GenePremiumTM, както при всеки генетичен тест, има вероятност за грешка при анализа на пробите. Взети са строги мерки за избягване на тези грешки. GenePremiumTM има комбинирана аналитична чувствителност > 99% и комбинирана аналитична специфичност > 99% в извършените проучвания за валидиране. Като се има предвид общата честота на тези заболявания, GenePremiumTM може да се използва за изследване на всички бременности, след изминали десет седмици от бременността. Въпреки че този тест е много точен, ограниченията на този анализ винаги трябва да се вземат под внимание. Моля, прочетете по- долу.
Ограничение на теста GenePremiumTM е скринингов тест. Това означава, че решенията за бременността не трябва да се основават единствено на резултатите от GenePremiumTM. Целта на теста GenePremiumTM е да покаже дали фетусът е изложен на повишен риск от генетично заболяване, което позволява последващи инвазивни пренатални изследвания. Извършването на този скрининг позволява да се извърши оценка на известни патогенни и вероятно патогенни мутации в избрани гени, свързани с избрани синдроми. Нормалните резултати не изключват възможността бременността ви да има други генетични нарушения, дефекти в раждането или други усложнения. GenePremiumTM не скринира аномалии свързани с броя на хромозомите, които обикновено могат да се детектират с традиционен неинвазивен пренатален тест (за анеуплодии). Получаване на резултати от вида „Отрицателни“ –патогенни / вероятно патогенни мутации не са установени“ значително намалява вероятността Вашето бебе да е засегнато от някой от изследваните моногенни синдроми, но не може да елиминира вероятността от други генетични нарушения, дефекти по рождение или усложнения при плода или бременността.
Поради характера на изследването GenePremiumTM има минимална вероятност да не може да се даде резултат, поради един или повече от следните редки случаи: биологични фактори, като например, твърде малко количество ДНК от фетуса в майчината кръвна проба, плацентарен, майчин или фетален мозаицизъм, изчезващ близнак, предшестваща трансплантация на майчин орган, смърт на плода, генетични или соматични вариации, които пречат на анализа, неустановена двуплодна бременност, други обстоятелства извън нашия контрол или непредвидени проблеми, които могат да възникнат. Неточни резултати също може да бъдат получени, поради метастатичен рак, причинен от мутации в свободна туморна ДНК в някой от скринираните гени в GenePremiumTM, които участват в развитието на рак (пример. BRAF, KRAS, NRAS, и др.) Този тест анализира само генетични заболявания и гени изброени в таблица 1 и 2. Този тест не идентифицира други генетични синдроми или гени, които не са таргетирани специфично.
Възможността за подаване на резултатите може да бъде повлияна от индекса на телесна маса на майката (BMI), теглото на майката и/или наличието на системен лупус еритематозус (SLE) при майката. Тълкуването на генетичните вариации се основава на най-актуалните познания, налични при изследването. Такова тълкуване може да се промени в бъдеще, когато се придобива нова научна и медицинска информация за структурата на генома и може да повлияе на оценката на самите генетични вариации. Page 5 / 7 Mod.PR 11.H6-ENG Rev. 00 Аналитичната чувствителност за единични нуклеотидни варианти е > 99% със специфичност на тестване > 99%. Комплексни мутации, включително къси инсерции, дупликации и комбинация от малки инсерции и делеции могат да се открият с по-ниска чувствителност . В този тест не се установяват промени в броя на копията на екзони, гени или хромозоми. GenePremiumTM трябва да се предлага в съчетание с генетична консултация, включваща преглед на фамилната история, което позволява определянето на най-подходящото пренатално изследване за всяка бременна жена. Генетична консултация Според Стандарта „Медицинска генетика“ за територията на България, всеки получен резултат трябва да бъде консултиран или разчетен от специалист по медицинска генетика.
Финансова отговорност Заплащането на изследването GenePremiumTM се извършва от пациента към ГПСМП НМ Дженомикс. Подписвайки този документ Вие давате съгласието и декларирате, че сте запознат със сумата, която трябва да бъде заплатена.
Съхраняване на проби и научни изследвания: Genoma се ангажира с непрекъснатия мониторинг и подобрение на платформите си за тестване, поради което можем да задържим и използваме останалата от Вас де-идентифицирана проба и здравна информация за тази цел, както и за целите на научни изследвания. Въпреки че изследванията, използващи де-идентифицираните образци, могат да доведат до разработването на нови продукти, ще бъде невъзможно да се знае дали вашата проба или друга проба е била използвана, защото от тях ще бъдат премахнати всички идентификатори и вие и вашите наследници няма да получите никакви плащания, ползи или права свързани с нови продукти или открития. Всички такива употреби ще бъдат в съответствие с приложимото законодателство. Ако НЕ желаете Вашата проба да се използва за тези цели, можете да изпратите подписано заявление до Genoma в рамките на 60 дни след издаването на резултатите, след което Вашата проба ще бъде унищожена.
Ако разполагате с промоционален код, моля въведете го на следващата страница!
ОТДЕЛ ПРОДАЖБИ
РАБОТНО ВРЕМЕ
| Понеделник – Петък | 9:00 – 18:00 |
| Събота | Почивен, пишете ни! |
| Неделя | Почивен, пишете ни! |