Престижното медицинско научно списание “The new England journal of medicine“  наскоро публикува обзорен материал за развитието на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ), от разработването на технологията до днес. Приложението на технологията, стояща в основата на съвременните НИПТ тестове, е един от най-успешните примери за навлизане на молекулярно-генетична диагностика в медицината. Само за десетилетие изследванията, базиращи се на анализ [...]

Прочетете историята на Рик и Аби, споделена през погледа на Рик, описващ всички емоции, които е изпитал от момента, в който разбира, че съпругата му е бременна, до момента, в който им съобщават, че детето им е със Синдром на Даун. Никога няма да забравя момента, в който седях на кухненската маса, говорейки по [...]

Гените ни правят такива каквито сме – те определят характеристики като височината, цвета на очите и формата на лицето ни. Гените се унаследяват от родителите.  Всеки човек е носител на над 25 000 гени, които съдържат инструкции за структурата и функциите на нашите тела. Гените са организирани в рамките на компактни структури, наречени хромозоми. В клетките на здрав човек има [...]

Споделяме с Вас историята на Стефани Сетълмайер от Пенсилвания, САЩ, майка на четири деца. Най-малкият от тях, Лиъм, е със синдром на Даун. По случай третия му рожден ден, Стефани разказва историята за своята бременност с него, за трудния период на неизвестност след раждането и за промяната след това. Днес най-голямата изненада в живота [...]

През последния век ДНК тестовете станаха особено популярни и днес се прилагат в много и различни сфери на медицината. Благодарение на технологичното развитие и възможността да бъдат изследвани гените, можем да разберем все повече за това какво е заложено в наследствената ни информация. В днешно време хората свързват генетичните тестове с установяване на пола [...]

От въвеждането на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) в клиничната практика, през 2011 г., популярността на този тип изследвания постоянно нараства. Първоначално НИПТ се предлагат единствено на бременни жени, при които са налице рискови фактори за хромозомни аномалии при плода. Тук се включват напреднала възраст на майката, наличие на анатомични белези, характерни за даден синдром [...]

Какво представлява амниоцентезата? Амниоцентезата е медицинска процедура, при която се взима околоплодна течност от околоплодния (амниотичния) сак, в който се намира плода през бременността. В тази течност се съдържат клетки на плода, излющени от кожата или белия му дроб. Тези клетки могат да се използват за генетични тестове, за да се изследва здравето на [...]

Ново проучване потвърждава клиничната значимост на неинвазивните пренатални тестове при бременности без наличие на рискови фактори Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) заемат все по-важна роля в грижата за бременността, както по света, така и в България. Доскоро акушер-гинеколозите препоръчваха НИПТ единствено на бременни жени, при които са налични рискови фактори (напреднала възраст на майката, ултразвукови [...]

За първи път неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) започват да се прилагат в клиничната практика за установяване на най-честите хромозомни аномалии при плода през 2011 г., в САЩ. По това време малцина биха предположили, че тези изследвания ще се превърнат в най-бързо развиващите се генетични тестове в историята на медицината. Днес статистиката показва, че над [...]