Синдромите на Едуардс и Патау са най-често срещаните хромозомни аномалии в света след синдрома на Даун - той е на първо място по разпространение. И единият, и другият са наречени синдроми „несъвместими с живота“, тъй като клиничните им картини са изключително тежки, а симптомите и последствията за индивида – нелечими. Подробна инфомация за всеки [...]

“Бъдещето винаги започва сега.“ – Марк Странд  Откриването на вродени заболявания на възможно най-ранен етап е от критично значение за осигуряването на качествен и пълноценен живот за всяко дете. Съществуващите методи и интервенции за редица състояния са най-ефективни, когато започнат да се прилагат възможно най-скоро след раждането.  Множество заболявания като фенилкетонурия, галактосемия и други, [...]

Най-вероятно сте чували за израза "генетична аномалия", а още по-вероятно е да сте срещали и виждали човек, засегнат от подобно състояние. Тази статия има за цел да обясни какво се крие зад този термин и да ви срещне с най-често срещаната генетична аномалия – Синдромът на Даун.  Генетичното разстройство е здравословен проблем, причинен изцяло [...]