Какво трябва да знаем?

Много хора ще Ви кажат, че няма нищо, което да се сравни с усещането да станеш родител, а здравето на едно дете е най-важното нещо в очите на неговия родител. В България има все повече семейства, при които се налага прилагане на методите за асистирана репродукция, за постигането на бременност. Дори и успешни, инвитро процедурите не изключват рисковете от наличие на генетични аномалии при плода. По какъв начин може да се информирате за евентуални генетични дефекти при инвитро ембриона, още преди да бъде направено неговото имплантиране? Може би сте чували за предимплантационна генетична диагностика? Ако не, то нека ви представим най-основното за техниката: 

Какво е предимплантационна генетична диагностика? 

ПГИ, съкращение от предимплантационно генетично изследване е много напреднала и иновативна техника, използвана при прилагането на метод за инвитро оплождане.

Представлява скрининг на ембриони, за идентифициране на генетични аномалии или специфични генетични характеристики, преди те да бъдат имплантирани в матката. 

ПГИ помага на двойките да вземат информирани решения относно тяхното семейно планиране и репродуктивно здраве. Чрез анализиране на генетичния състав на ембрионите, ПГИ може да открие генетични нарушения и дори да предвиди вероятността от определени наследствени заболявания. Тази безценна информация дава възможност да бъде направен избор, който може да предотврати предаването на генетични заболявания в поколението, да увеличи шансовете за успешна бременност и здраво потомство. 

Предимплантационните генетични тестове правят значителен пробив в репродуктивната медицина, предлагайки надежда, увереност и възможност за бъдещите родители да предприемат проактивни стъпки за осигуряване на благосъстоянието на своите бъдещи деца.

Какви методи за предимплантационна диагностика съществуват и каква е разликата?

 Съвременната медицина предлага два метода за предимплантационна диагностика:

  • Инвазивен – Това е най-широко прилаганата техника и доскоро беше единственият възможен начин за провеждане на изследването. При този метод се пробива външната обвивка на ембриона в 5-ти или 6-ти ден от развитието му след оплождане на яйцеклетката. Взима се материал за изследване, който се състои от пет до седем трофектодермални клетки от бластоцистата. Този вид биопсия се осъществява чрез микролазер, като се отрязва малка част от необходимите за анализа трофектодермални клетки. От тях се отделя необходимият генетичен материал , а ембрионът се замръзява докато резултатите не бъдат получени. Макар и минимален, при инвазивния метод за предимплантационна диагностика съществува риск от увреждане на ембриона.  Има вероятност неговото развитие да спре и  да не бъде годен за имплантиране. 
  • Неинвазивен -. За разлика от инвазивния метод, при неинвазивната техника генетичният материал от ембриона се взема без да се докосва самият ембрион. Пробата се взема от хранителната среда, в която емрбионът се отглежда, и в която се отделят ДНК клетки, които могат да бъдат изолирани и подложени на анализ. Неинвазивният скринингов метод е напълно безопасен за ембриона, а в същото време е също толкова надежден и точен. 

Благодарение на световния гигант в сферата на генетичните анализи – Амплекса Дженетикс, НМ Дженомикс  е компанията, която въвежда в България първият неинвазивен тест за предимплантационен генетичен скрининг. Нашият екип е наясно колко е важно за родителите да имат шанса да вземат информирано решение. Екипът ни се стреми постоянно да осигурява достъп на българските пациенти до най-иновативните решения в медицината.

Съвсем скоро се очаква услугата да бъде достъпна в едни от водещите центрове за репродуктивно здраве в страната. Останете информирани като следите страниците на Пренатест и НМ Дженомикс.