КАКВО Е ДЖИЙН ПРЕМИУМ?
Джийн Премиум – първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии
Бъдещите майки в България вече могат да направят изследването Джийн Премиум – първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър генетични аномалии на плода, които не се включват в стандартните скринингови изследвания.
За разлика от традиционните неинвазивни пренатални тестове, които дават информация само за хрозмозомни аномалии (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау), Джийн Премиум покрива единични гени, отговорни за развитието на тежки генетични дефекти при плода.
Тестът Джийн Премиум се предлага в 3 варианта:
- Джийн Премиум унаследен риск – включва панел от 4 гена, които са свързани с 5-те най-често срещани унаследяеми генетични заболявания, като муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота – автозомен рецесивен тип 1А, глухота – автозомен рецесивен тип 1B. Научете повече за Джийн Премиум унаследен риск тук.
- Джийн Премиум възрастов риск – включва панел от 25 гена, чиито мутации възникват спонтанно (не са унаследени) и са свързани с 44 тежки генетични заболявания като скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система като епилепсия, интелектуални нарушения, някои редки разстройства от Менделов тип като Кабуки синдром, синдром на Шинзел-Гидион, синдром на Боринг-Опиц. Научете повече за Джийн Премиум възрастов риск тук.
Рискът от раждане на дете с подобно заболяване, вследствие на спонтанни генетични мутации в спермогенезата на мъжа, се покачва с увеличаване на възрастта на бащата (над 40-45 години). Джийн Премиум възрастов риск е първият неинвазивен пренатален тест, който отчита възрастта на бащата като рисков фактор, а не само тази на майката.
С помощта на Джийн Премиум възрастов риск могат да се идентифицират състояния, които биха били открити едва в напреднала бременност или при раждането. Това е така, тъй като някои от тях не се свързват с пренатални ултразукови находки (особено в първите три месеца на бременността) или не са видими до края на втория или третия триместър на бременността. Семейната история не е единственият индикатор за риск от тези заболявания, защото мутациите, които ги причиняват, не са само унаследяеми, а и спонтанни. Генетичните заболявания, скринирани с Джийн Премиум възрастов риск, не се покриват от традиционните неинвазивни пренатални тестове.
- Джийн Премиум комбиниран риск – включва гените от Джийн Премиум унаследен риск и Джийн Премиум възрастов риск.
За изследването Джийн Премиум е необходимо да се вземе кръвна проба от майката след 10-та гестационна седмица на бременността. Приложимо е при едноплодна и при двуплодна бременност, както и след методи за асистирана репродукция.
Тестът е препоръчителен при:
- Възраст на бащата над 40 години;
- Ултразвукови находки по време на бременноста, свързани с генетично заболяване.
- Медицинска и/или фамилна история, свързанана с най-често срещаните наследствени генетични заболявания;
- Бъдещи майки, които искат да избегнат риска на амниоцентезата
Кръвните проби се анализират в сертифицирана лаборатория Genoma, Милано, Италия, част от Eurofins Genoma, партньор на LifeCodexx, Германия.
При поръчка на изследване Джийн Премиум в комбинация с Пренатест Стандарт, Стандарт Плюс, Премиум или Премиум Плюс, получавате отстъпка 50% от цената на Пренатест.*
*ПРИ АКТИВИРАНЕ НА ОТСТЪПКА ЗА ПРЕНАТЕСТ И ДЖИЙН ПРЕМИУМ, НЕ МОГАТ ДА СЕ ИЗПОЛЗВАТ ДРУГИ АКТИВНИ ПРОМОЦИОНАЛНИ КАМПАНИИ!
За повече информация, свържете с нас!