„Джийн Премиум Наследствен риск“ изследва за 5 наследствени рецесивни (признак, който се появява в потомството само когато се предаде от двамата родители) генетични заболявания: Муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, автозомно-рецесивна глухота тип 1А, автозомно-рецесивна глухота тип 1В. 

Муковисцидозата е най-честото наследствено животозастрашаващо състояние в европейската популация, засягащо дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища и потните канали. Родители, които са с умерени форми на тази болест е възможно да проявяват симптомите, които обаче да бъдат объркани със симптоми на други болестни състояния като хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункция или увеличена потно-хлоридна концентрация и да не бъдат определени като болни от муковисцидоза. При родители, които са само носители на дефектния ген, свързан със заболяването, може да не се наблюдават никакви симптоми и белези. Това е причината повечето болни деца да се раждат от родители, които не знаят, че са носители, нямат фамилна история за това заболяване и не подозират какво ги очаква и какъв ген са предали на детето си.

Принципът на унаследяване на муковисцидозата е коварен. От двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези, при 25% от случаите болестта се предава в поколението. 

Не съществува метод за оценка на риска да се роди болно дете, освен генетично изследване за носителство.

Всеки 25-ти човек в България е носител. При определени групи мъже с репродуктивни проблеми честотата е в пъти по-висока.

Бета-таласемията и сърповидно-клетъчната анемия са наследствени заболявания, които се дължат на количествени или структурни нарушения в структурата на хемоглобина. 

Прогнозата при бета-таласемията зависи от това, дали болният е получил един или два дефектни гена от родителите си. Носителството не е проблем, но ако се съберат двама родители с такъв ген, детето им може да се роди с най-тежката форма на таласемия. Рискът е 25%. 

Децата с тежка форма на таласемия се раждат без признаци на заболяването и изглеждат нормално през първите няколко месеца. У новороденото преобладава фетален хемоглобин, който постепенно се превръща във възрастов и най-често след 3-5 месеца цветът на кожата избледнява. Бебето е отпаднало и не се храни. Ако състоянието не се лекува, лекарите откриват класическите белези – тежка анемия, жълтеница, силно увеличаване на размерите на черния дроб и далака и деформация на костите.

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия се характеризират с намалена продължителност на живота като днес тя е средно 50 години.

При хомозиготни носители заболяването се проявява още в ранна детска възраст. Наблюдават се белези на хемолитична анемия (бледост, лека жълтеница, отпадналост  и др.), промени в изгледа на болните (монголоиден вид), забавяне на растежа. Възникват болезнени съдови кризи, които настъпват спонтанно или се провокират от излагане на студ, инфекции, дехидратация, пребиваване на голяма надморска височина. Ако са засегнати кръвоносните съдове в костите и ставите, болковите кризи наподобяват остеомиелит и артрит. Бъбречните инфаркти се проявяват с хематурия. При нарушена проходимост на кръвоносните съдове на ретината намалява зрението.

 При хетерозиготни носители заболяването най-често протича безсимптомно. 

При автозомно-рецесивната глухота се наблюдава загуба на слуха, която не е съпътствана с други признаци и симптоми. Характеризира се с лека, до пълна загуба на слуха, която е налице преди детето да се научи да говори, но не става по-тежка във времето. 

За повече информация относно цените на Джийн Премиум Наследствен, моля натиснете ТУК