Заглавие на монографията: Вродени аномалии Клинико-дисморфологични и генетични проблеми Автор: доц. д-р Катя Ковачева – клиничен генетик, консултант в МДЛ по Медицинска генетика, УМБАЛ – Плевен и ръководител на Плевенския регистър за вродени аномалии Анотация: Вродените аномалии са област от човешката патология с изключително медицинско, социално и икономическо значение. Около 20-30% от смъртността в [...]

Доц. д-р Катя Ковачева, дм Сектор Медицинска генетика, Медицински Университет – ПлевенСмятате ли, че до бременните жени достига достатъчно качествена информация по темата за генетични аномалии и вариантите за диагностика между, които могат да избират? Ние живеем в информационна ера, така че интернет пространство изобилства от информация, свързана с различни теми, касаещи вродени аномалии [...]

Доц. д-р Катя Ковачева, дм Сектор Медицинска генетика, Медицински Университет – Плевен Какви са Вашите наблюдения, какъв процент от семействата, които разбирайки, че детето им е носител на генетична аномалия, избират да запазят плода? Отговорът на този въпрос не е еднозначен. Основните фактори, които при случаи на пренатално установени аномалии, повлияват избора на крайно [...]

Доц. д-р Катя Ковачева, дм Сектор Медицинска генетика, Медицински Университет – Плевен Какви са предимствата на неинвазивните пренатални тестове за пациента? Има ли конкретни показания за прилагането им? Има ли някакви ограничения, за които пациента трябва да е информиран? Неинвазивните пренатални тестове представляват скринингово изследване, което се отличава с висока чувствителност (99,98% за тризомия [...]

Доц. д-р Катя Ковачева, дм Сектор Медицинска генетика, Медицински Университет – Плевен Как ще съпоставите стандартните дородови скринингови методи и диагностичните инвазивни манипулации, спрямо неинвазивните пренатални тестове, които навлязоха през последните години? Първо трябва да подчертая основните разлики между скрининговите и диагностичните дородови методи. Скрининговите методи имат за цел пресяване на всички бременни жени, [...]

Доц. д-р Катя Ковачева, дм Сектор Медицинска генетика, Медицински Университет – Плевен Известно е, че с напредване на възрастта се увеличават и рисковете за раждане на дете с генетична аномалия, смятате ли, че рискът при по-младите жени се неглижира? И смятате ли, че скринингът за генетични аномалии е препоръчителен за всяка една бременност или [...]

Доц. д-р Катя Ковачева, дм Сектор Медицинска генетика, Медицински Университет – Плевен Какъв е броят на децата с вродени дефекти и генетични аномалии, които се раждат годишно в света и в България? Отбелязват ли се някакви тенденции? Какви са данните по-конкретно за региона на гр. Плевен? Според обобщени данни за оценка глобалния принос на [...]

Вече повече от 3 години Пренатест е достъпен за българските пациенти. За това време Пренатест успя да се утвърди като тест №1 сред Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) и е предпочитан избор за лекари и пациенти. В началото на годината Пренатест достигна и до своя хиляден пациент – Марияна Георгиева на 35 години, от град [...]