Автор: доц. д-р Катя Ковачева – клиничен генетик, консултант в МДЛ по Медицинска генетика, УМБАЛ – Плевен и ръководител на Плевенския регистър за вродени аномалии
Анотация: Вродените аномалии са област от човешката патология с изключително медицинско, социално и икономическо значение. Около 20-30% от смъртността в перинаталния период и до 1 год. възраст и 30% от хоспитализации в детски заведения са свързани с вродени аномалии и генетични заболявания. В монографията са представени основни знания, свързани с приложението на клиничната дисморфология и клинико-дисморфологичния подход при изграждане диагноза на вродени аномалии, които биха подпомогнали клиничната работа не само на генетици, но и на други специалисти (неонатолози, педиатри, акушер-гинеколози), работещи с този вид патология. Авторът предоставя подробна информация за структурата и честотата на тази патология, както и факторите влияещи върху нея. Представените лични данни са базирани на обобщени резултати от дългогодишната (над 26 год.) работата на Плевенския регистър за вродени аномалии, член на Европейската програма за мониторинг на вродените аномалии – EUROCAT и единствен представител на България. В това си качество, обработените от регистъра данни за вродени аномалии са представителни за Българската популация и могат да бъдат използвани и цитирани при научни изследвания, посветени на тази патология. Обсъдени са основните причини за развитие на вродени аномалии и участието на генетичните фактори. В отделни раздели са представени основните подходи за превенция на тази патология, проблемите при генетично консултиране и особености при определени групи вродени аномалии. Споделен е личният опит на автора, като генетичен консултант при работата му със семейства с вродени аномалии.
Книгата е насочена към различни медицински специалисти (генетици, педиатри и др.), работещи с вродени аномалии. Може да бъде използвана за целите на следдипломното обучение на неонатолози, педиатри, акушер-гинеколози и др. по проблемите на клиничната генетика и дисморфология, както и в помощ на студентите по медицина. Независимо от основното си предназначение, книгата може да представлява интерес и за по-широка аудитория от читатели.
––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
Книгата може да бъде закупена:
- в брой /без ДДС/ на място в библиотеката на МУ – Плевен, тел. 064/ 884 151
- чрез банков превод /с ДДС/ – за информация тел. 064/ 884 128
–––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
Съдържание:
Раздел I. Клинична дисморфология
1. Въведение в дисморфологията
2. Исторически данни
3. Нормална и абнормна ембриогенеза
4. Основни дисморфологични понятия
5. Класификации на вродените аномалии
Раздел II. Програми за регистрация на вродени аномалии. Регистри за вродени аномалии
1. Програми за регистрация на вродени аномалии – принципи и история
2. Цел, задачи и значение на програмите за контрол върху вродените аномалии (EUROCAT)
3. Регистрация на вродени аномалии в България. Плевенски регистър за вродени аномалии
Раздел III. Честота, структура и значение на вродените аномалии
1. Роля на регистрите при епидемиологични проучвания върху вродени аномалии
2. Честота на вродените аномалии, тенденции и фактори за промяна
3. Нозологична структура на вродените аномалии при раждане
4. Значение на вродените аномалии. Вродени аномалии и перинатална детска смъртност
Раздел IV. Клинико – дисморфологични проблеми на вродените аномалии
1. Клиничен подход при вродени аномалии
2. Клинико-дисморфологичен подход при диагноза на вродени аномалии
3. Ретроспективна диагноза на вродени аномалии.
4. Проследяване и наблюдение на деца с вродени аномалии
5. По-късна клинична изява при определени групи вродени аномалии
6. Проблеми при диагностиката на вродени аномалии в мъртвородени плодове
7. Алгоритъм на клинично поведение при новородено/случай с вродени аномалии
Раздел V. Генетични проблеми на вродените аномалии
1. Причини за вродени аномалии и участие на генетичните фактори
2. Генетично консултиране при вродени аномалии
3. Генетичен фамилен регистър на семейства с вродени аномалии
Раздел VI. Особености при определени групи вродени аномалии
1. Вродени сърдечни аномалии
2. Дефекти на неврална тръба
3. Хромозомни аномалии
4. Моногенни малформативни синдроми и състояния
5. Спорадични малформативни синдроми
6. Несиндромни дисморфични състояния
7. Вродени аномалии резултат от екзогенни въздействия
8. Вродени аномалии с неопределена нозология и/или неясна етиология
Раздел VII. Превенция на вродените аномалии
1. Принципи на прeвенция на вродените аномалии – основни подходи и задачи на общественото здравеопазване
2. Мерки за превенция на вродени аномалии, лечение и грижи на засегнатите индивиди. Стратегия на СЗО за превенция на вродените дефекти
3. Национални програми за Редки болести и превенция на вродените аномалии. EUROPLAN (2012-2015) – Европейски проект за Национални програми за Редки болести
Раздел VIII. Илюстрации на клинични случаи от Плевенския регистър за вродени аномалии