Пакетът GenePremium Възрастов риск е първият неинвазивен пренатален тест, който изследва за  44 генетични аномалии, при които се отчита напредналата възраст на бащата (над 40 години) като рисков фактор, а не само тази на майката.   Аномалиите, за които изследва тестът, често възникват без наличието на фамилна история за състоянието. При повечето от тях не се наблюдават ултразвукови находки (особено през първия триместър) или може да бъдат неоткриваеми дори в напреднал стадий от бременността и дори след раждането. Въпреки че появата на всяко едно от заболяванията е сравнително рядко, общата честота на тези състояния (около 1 на 600) е близка до тази на синдрома на Даун.

Състоянията, изследвани чрез този тест отговарят на поне един от следните критерии:

• Причинява интелектуално увреждане

• Изисква хирургическа или медицинска намеса

• Оказва влияние върху качеството на живот

Синдромни аномалии

Синдром на Алагил (Alagille Syndrome) 

Отличителни черти на лицето, включително широко, изпъкнало чело, дълбоки очи и малка, заострена брадичка. Може да се засягат кръвоносните съдове в мозъка, гръбначния мозък и бъбреците. Симптомите варират от много леки (незабележими)  до тежко сърдечно и/или чернодробно заболяване.     

Синдром на Чардж (Charge Syndrome) 

Сърдечни дефекти, забавен растеж, забавено развитие в моторната координация, засяга се производството на хормони необходими за сексуалното развитие, забавен пубертет, отличителни черти на лицето, включително квадратна форма и разлики във външния вид между дясната и лявата страна – лицева асиметрия. Засегнатите могат да бъдат с  нормална интелигентност или по-сериозни умствени увреждания – забавяне или липса на експресивната реч. Продължителността на живота е намалена.

Аномалии от спектъра на синдром на Корнелия Де Ланге (Cornelia de Lange Syndrome) 

Забавен растеж, интелектуално увреждане – леко до тежко, аномалии в костите на ръцете и пръстите, отличителни черти на лицето, поведение подобно на пациенти с аутизъм, засяга се комуникацията и социалните контакти.

Синдром на Рет (Rett Syndrome) 

Тежки проблеми с езика и комуникацията, учене, координация и други мозъчни функции. Забавен растеж, малък размер на главата – микроцефалия. Други признаци и симптоми, които могат да се развият, включват аномалии на дишането, гърчове, необичайно странично изкривяване на гръбначния стълб и нарушения на съня.

Синдром на Сотос (Sotos Syndrome)

Отличителни черти на  лицето, бърз растеж в детска възраст и умствени увреждания или забавено развитие на умствени и двигателни способности. Засегнатите бебета са по-високи и имат необичайно голяма глава, интелектуално увреждане и поведенчески проблеми.

Синдром на Боринг-Опиц (Bohring-Opitz Syndrome) 

Необичайно развитие на главата, което често води до интелектуална инвалидност и забавено развитие, очни проблеми, отличителни черти на лицето. В ранното детство те имат проблеми с храненето и натрупването на тегло. Необичайна стойка характерна само за този синдром, сърдечни, бъбречни и генитални аномалии.

Синдром на Шинзел-Гидион Schinzel-Giedion Syndrome 

Отличителни черти на лицето, неврологични проблеми и аномалии на органи и кости, забавен растеж. Поради сериозните си здравословни проблеми, повечето засегнати индивиди не оцеляват след детска възраст. 

Холопросенцефалия

Нарушено е нормалното цялостно разделяне на лявата и дясната половина на предния мозък, между двете половини има необичайна връзка. Тежестта на синдрома силно варира, нарушена структура на лицето, интелектуално увреждане, чести припадъци, малка глава, необичайно формиране на носа, дефекти в хипофизната жлеза и други системни нарушения. 

Краниосиностозни синдроми

Синдром на Антли-Бикслер (Antley-Bixler Syndrome)

Малформации в областта на главата и лицето, заедно с допълнителни скелетни аномалии, главата може да изглежда необичайно къса и широка и когато се гледа отгоре, изглежда като трапец, изпъкнало чело, голям нос, изпъкнали очи. 

Синдром на Апер (Аперт) (Apert Syndrome) и Синдром на Крузон (Crouzon Syndrome) 

Скелетни аномалии, увреждане на слуха, вродени сърдечни дефекти, проблеми в зрението, засяга се интелектуалното развитие. Тежестта на заболяванията силно варира.

Синдром на Джаксън-Уейс (Jackson-Weiss Syndrome) 

Неправилна структура на черепа, широко разстояние между очите и изпъкнало чело. Най-характерни са аномалиите в краката – сливане на някои пръсти и не типични размери, при някои може да се наблюдават слухови проблеми. 

Аномалии от спектъра на Синдром на Пфайфър (Pfeiffer syndrome) 

Генетично нарушение, характеризиращо се с преждевременно сливане на някои кости на черепа. Засяга костите на ръцете и краката, изпъкнали очи и широко разстояние между тях. Около половината деца засегнати от този синдром имат загуба на слух, стоматологични проблеми. 

Генетични нарушения от спектъра на синдром на Noonan

Аномалии от спектъра на Синдром на Нунан (Noonan syndrome)

Характерни черти на лицето, нисък ръст, изменения в гръдния кош, сърдечни дефекти, гръбначни изкривявания, проблеми с кръвосъсирването, забавен пубертет. В някои случаи има забавено интелектуално развитие.  Децата със синдром на Noonan имат осем пъти по-висок риск от развитие на левкемия или други ракови заболявания. 

В някои случаи проявлението може да се характеризира с макроцефалия, високо чело, ниско набраздени и обратно завъртени уши, къси и подплатени вратни шипове, в съчетание с рядка, тънка и бавно развиваща се коса. Външните изяви могат силно да варират в различните случаи.

Синдром Леопард (LEOPARD  Syndrome)

По време на детството не се различава от синдром на Noonan. На по-късен етап се отличава с кафяви кожни петна, наречени лентинти, които са подобни на луничките. Сърдечни дефекти, широко разположени очи, изпъкнал гръден кош и къс ръст.

Младежка миеломоноцитна левкемия

Повишен риск от развитие на младежка миеломоноцитна левкемия  – рядък тип хронична левкемия. 

Кардиофациокожен синдром

Характерни черти на лицето, сърдечни дефекти, кожни проблеми, тънка коса. В повечето случаи се наблюдава забавено развитие и интелектуални затруднения, вариращи от умерени до тежки. Децата с този синдром имат слаб мускулен тонус (хипотония), затруднения при хранене и забавено наддаване на тегло. Признаците и симптомите се припокриват значително с тези на две други генетични състояния – синдрома на Costello и синдрома на Noonan.

Скелетни аномалии

Ахондрогенеза тип 2/ Хипохондрогенеза

Най-тежката форма на вродена малформация на костите и хрущялите.

Ахондроплазия

Нисък ръст с къси крайници и нормален торс, макроцефалия. 

Синдром на Катшъл (CATSHL Syndrome) 

Висок ръст, глухота, сгънати пръсти, гръбначно изкривяване. 

Синдром на Кроузона с акантоза нигриканс

Преждевременно срастване на черепа, което засяга формата на главата и лицето, изпъкнали очи, малък нос.

Хипохондроплазия 

По-лека форма на ахондроплазия, малко по-високи с широки ръце и стъпала, големи глави. 

Синдром на Мюнке (Muenke Syndrome)

Краниостеноза при повечето, възможни са интелектуални затруднения.  

Танатофорна дисплазия 

Тежко скелетно разстройство, характеризиращо се с изключително къси крайници и гънки на излишна кожа на ръцете и краката. Други особености на това състояние включват тесен гръден кош, къси ребра, недоразвити бели дробове и разширена глава с голямо чело, широки очни ябълки.

Аномалии от спектъра на Синдром на Ехлерс-Данлос (Ehlers -Danlos Syndrome) 

Кожа, кръвоносни съдове, кости и много органи могат да бъдат засегнати, анормално формиране на белези, хипотония забавено развитие на моторните функции и др.

Остеогенезис имперфекта 

Съществуват осем типа остеогенезис имперфекта, които се различават по качеството и количеството на синтезирания колаген, както и по други показатели.  Усложненията до голяма степен зависят от формата на заболяването. Много от тях директно произтичат от фрактурите на костите. Най-честите усложнения са: Засягане на гръбначния мозък или мозъчния ствол от фрактури, загуба на слуха, сърдечна недостатъчност (тип II).
Дихателни смущения и чести пневмонии поради деформации в гръдния кош, трайни скелетни деформации.

Ако имате допълнителни въпроси не се колебайте да се свържете с нас на  тел. 0885 443 975

За повече информация относно цените на Джийн Премиум Възрастов риск може да видите ТУК