Днес, 21 ноември отбелязваме Световния ден за борба с Муковисцидоза

Днес, 21 ноември отбелязваме Световния ден за борба с Муковисцидоза

Знаете ли, че средно 1 на всеки 33-ма в България е носител на такъв дефектен ген? При двама партньори, които са носители, има 25% риск от раждане на дете с рядкото генетично заболяване и 50% риск от раждане на дете с унаследена мутация. При предварително изследване на двамата партньори рискът се намалява. 

НМ Дженомикс  в сътрудничество с Национална Генетична Лаборатория организира скринингова програма за носителство на дефектен ген – при положителен резултат за носителство на единия родител, другият се изследва безплатно. Кампанията започва на 21 ноември и ще продължи до края на месец ноември.

Съществуват данни, че в България 70% от бременните са между 30 и 40 годишна възраст. Това поставя въпроса за създаването на поколение не като очакван случаен акт, а като строго поставена цел и задача с краен срок.  Ето защо създаването на бебе се превръща в план-график и поредица от обмислени изследвания преди и по време на бременността, обезпечаващи и осигуряващи създаването на здраво поколение.

Една от тези стъпки е тестването за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза. (Кистична фиброза). То е задължително при съществуването на болен от Муковисцидоза във фамилията на някои от бъдещите родители. Тези хора са с висок риск за раждането на дете с Муковисцидоза, базиран на фамилна обремененост.
Липсата на болен във фамилията на всеки от партньорите (или липсата на информация относно този факт), не е гаранция за раждането на здраво дете. Ето защо болни деца от Муковисцидоза се раждат предимно в семейства, които нямат индикации и не предполагат, че е възможно това да се случи, поради което и шокът от случилото се е по-голям. Това е и основната причина  голяма част от планиращите и обмислящи бременност двойки да не разчитат на случайността, а да се насочват към скрининг за носителство преди още бременността да е настъпила. По този начин те могат да оценят и елиминират възможността бъдещият им наследник да е болен от Муковисцидоза.
Когато двойка планираща бременност получи информация, че и двамата партньори носят дефектен ген (в България 1 на 33 човека е носител на дефектен ген) тя има възможност да предприеме информиран размножителен избор с няколко, макар и не широко разпространени в България, но с напълно приложими опции.

Повече за муковисцидозата и заявка за изследваното може да направите ТУК

2018-11-21T08:37:20+00:00