Първият неинвазивен пренатален тест в България и Европа – Пренатест, ще отговори в още по-голяма степен на нуждите на своите клиенти, разширявайки обхвата си.

Към пакетите на Пренатест ще бъде включен допълнителен анализ за структурни хромозомни аномалии – микроделеции и микродупликации, който ще бъде достъпен от 01 Януари 2023г.

Вече бъдещите майки ще имат възможността да получат още по-подробна и навременна информация, относно здравето на плода, изследвайки го за много по-широк спектър от генетични аномалии, сред които са синдромът на Прадер-Вили, синдром на Ангелман, синдром на Кри дю ша, синдром на Волф-Хиршхорн и много други.

До момента Пренатест изследваше за най-честите бройни хромозомни аномалии – синдромите Даун, Едуардс, Патау и дефекти, свързани с полови хромозоми, като предлагаше и възможност за извършване на пълен хромозомен анализ за тризомии и монозомии, който изследва броя на всички хромозоми (46 на брой, обединени в 23 двойки).

Като допълнение към покритието на пакетите Пренатест Стандарт Плюс и Пренатест Премиум Плюс ще бъде включен и анализ за структурни хромозомни аномалии, който обхваща всички микроделеции и микродупликации (≥ 7 Mb), на всички хромозоми от 1-ва до 22-ра.

За разлика от анализа за бройни хромозомни аномалии, при който се гледа за промени в броя на хромозомите (тризомии и монозомии), изследването за структурни хромозомни аномалии установява микроделеции – изгубен участък от хромозомата и микродупликации – удвоен участък от хромозомата.

Не всички структурни хромозомни аномалии са непременно клинично значими или свързани с определен синдром.

В зависимост от размера на установената структурна хромозомна аномалия, клиничната картина може да варира, като често засяга следните аспекти от развитието на индивида:

  • Неврoлогични разстройства, свързани с изоставане в моторното и когнитивното развитие;
  • Дисморфични характеристики (черепно-лицеви аномалии и изоставане в растежа);
  • Увреждане на вътрешните органи (най-често сърдечни малформaции).

Според множество проучвания честотата на тези аномалии е сравнително висока, като клинично значимите делеции са по-редки, вариращи от 1/4 000 до 1/20 000 бременности.

Те възникват спонтанно и не са установени определени фактори, които повишават риска от появата им, като например възраст на майката.

Не всяка от тези аномалии може да бъде установено при стандартните прегледи по време на проследяване на бременността. В някои случаи за поставянето на диагноза е необходимо извършване на инвазивна процедура или неинвазивен пренатален тест, чрез които се изолира и изследва ДНК материал на плода.

С актуалните цени на новите пакети *Пренатест Стандарт Плюс и *Пренатест Премиум Плюс, които включват анализ за микроделеции и микродупликации можете да се запознаете ТУК!

Анализът запазва висока точност и може да бъде направен най-рано след 9-та гестационна седмица на бременността. Приложим е при едноплодна и двуплодна бременност, както и след методи за асистирана репродукция, предоставяйки резултат в изключително кратки срокове (от 3 до 7 работни дни). Съобразно стандартите за медицинска генетика в България, всеки един резултат е придружен от писмено разчитане от специалист по медицинска генетика.

Благодарим на всички наши пациенти за доверието, което ни гласуваха през годините и затова, че бяха и продължават да са наши посланици в мисията ни все повече бременни жени да правят информиран избор, относно инвазивните и неинвазивни методи при проследяване на бременността.

Екипът на немската лаборатория Лайфкодекс не спира да работи за развитието и подобряването на качеството на услугата.

Заявете своя Пренатест бързо и лесно ОНЛАЙН ТУК!