Какво е това – генетични аномалии

Гените ни правят такива каквито сме – те определят характеристики като височината, цвета на очите и формата на лицето ни. Гените се унаследяват от родителите.  Всеки човек е носител на над 25 000 гени, които съдържат инструкции за структурата и функциите на нашите тела.

Гените са организирани в рамките на компактни структури, наречени хромозоми. В клетките на здрав човек има 46 хромозоми (23 двойки), които съдържат различен брой гени. 23 хромозоми се унаследяват от майката и 23 – от бащата. Полът при хората се определя от половите хромозоми, които се означават като Х и Y. Жените носят две Х хромозоми, а мъжете – една Х и една Y хромозома

Хромозомни аномалии

Аномалиите, засягащи хромозомите, могат да бъдат разделени на две основни групи – аномалии, свързани с броя на хромозомите и аномалии, причинени от нарушения в структурата им.

Синдромът на Даун, например, се причинява от наличието на допълнителна 21-ва хромозома в клетките на тялото. Синдромът на Търнър пък е аномалия, която се наблюдава при жени, които са родени със само една Х хромозома. Синдромът на Едуардс и синдромът на Патау са други примери за аномалии, които се характеризират с променен брой  на хромозомите в тялото.

Аномалиите, засягащи структурата на хромозомите са няколко типа според начина им на възникване – делеции – част от хромозомата липсва, дупликация – участък от хромозомата е удвоен, транслокации (част от една хромозома е закачена към друга хромозома) и др. Пример за такъв тип аномалия е синдромът на ДиДжордж, който се причинява от делеция в 22 хромозома.

Повечето хромозомни аномалии се дължат на дефекти в яйцеклетката или сперматозоида, които възникват още преди да е настъпило оплождането. В много редки случаи те могат да се унаследят от родителите или да възникнат след оплождането, което да доведе до т.нар. мозаицизъм (аномалията засяга само част от клетките в тялото).

Най-честите хромозомни аномалии могат да бъдат изследвани чрез различните пакети от анализи на Пренатест. Най-разширеният вариант, който могат да изберат бъдещите родители, включва – синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, както и синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтер, тризомия X и тризомия XYY. При наличие на индикации и при препоръка на лекар плодът може да бъде изследван и за синдром на ДиДжордж.

Аномалии в единични гени

В гените могат да настъпят повреди, известни още като мутации. Мутациите може да се унаследят от родителите, да се причинят от външни фактори (йонизиращи лъчения, токсини и др.) или да възникнат спонтанно. Над 4 000 заболявания при хората се предизвикват от мутации в единични гени. Такива са муковисцидозата и сърповидно-клетъчна анемия, които се унаследяват от родителите.  Мутации в единични гени причиняват и аномалии като синдром на Ноонан и синдром на Корнелия де Ланге, които могат да са наследствени, но може да възникнат и спонтанно.

Широк набор от аномалии, предизвикани от мутации в единични гени могат да бъдат изследвани чрез неинвазивния пренатален тест GeneSafe. Той се предлага в 3 варианта:

GeneSafe унаследен риск – включва панел от 4 гена, които са свързани с 5 от най-често срещани унаследяеми генетични заболявания – муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота – тип 1А, глухота – тип 1B.

GeneSafe възрастов риск – включва панел от 25 гена, чиито мутации могат да възникват спонтанно – не са унаследени, и са свързани с 44 тежки генетични заболявания като скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система като  епилепсия, интелектуални нарушения, някои редки разстройства от Менделов тип като  Кабуки синдром, синдром на Шинзел-Гидион, синдром на Боринг-Опиц.

GeneSafe комбиниран риск – включва гените от GeneSafe унаследен риск и GeneSafe възрастов риск.

Кои са тестовете, които могат да успокоят тревогите на бъдещата майка? С кои изследвания се „хващат“ Даун или малформации на бебето? За да получите повече информация или за да заявите Пренатест или GeneSafe, свържете се с нашия екип.

2018-07-27T09:33:14+00:00