Източник: в. Монитор, 16.11.2014 г.

Едно на 3500 новородени в България е с муковисцидоза. Годишно това се равнява на около 20 до 30 засегнати деца, съобщиха вчера от Министерството на здравеопазването.

По данни на ведомството в Европа заболяването варира от 1 на 2500 до 1 на 3500 живородени деца. Данните за България не били много точни, но се базирали на математически изчисления по законите на популационната генетика. Приема се, че пациентите с установена диагноза са около 200 деца и възрастни, уточняват от ведомството на д-р Петър Москов.

След като миналата неделя от Асоциацията на пациентите с тази диагноза поискаха спешна среща с новото ръководство на здравното министерство, от НЗОК обещаха през 2015 г. да има клинична пътека, по която пациентите с рядкото заболяване да се лекуват. До момента средната продължителност на живота им бе 12,5 години, а в Европа тя е 50 години. Родителите на деца с муковисцидоза се надяват, че след като те получат нужната терапия, ще доживеят до преклонна възраст.

Рядкото заболяване засяга всички жлези с външна секреция, а при напредването на болестта може да пострада и ендокринната функция на панкреаса. Клинично се проявява по различни начини, тъй като има различните видове мутации в гена – към момента са открити над 1700 такива. Лечението струва между 1500 и 2000 лв. месечно.

Вижте повече за възможностите за изследване на муковисцидоза, които предлага НМ Дженомикс на www.nmgenomix.com