Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) се налагат все по-уверено като скринингов вариант за установяване на генетични аномалии при плода по време на бременност. Безспорното им предимство пред инвазивните процедури (амниоцентеза и хорионбиопсия) се крие в безопасността на извършването им и високата чувствителност на резултатите. Точно затова в някои държави започват да се обмислят варианти за замяна на стандартния скрининг с НИПТ. Като основен стимул за това се явяват и многократните доказателства за превъзходството на НИПТ по отношение на надеждността на анализа и точността на резултата.
Но какво точно е НИПТ?
НИПТ представлява неинвазивно пренатално изследване за установяване на хромозомни аномалии при плода чрез извличане и анализ на фетална (бебешка) ДНК от кръвна проба на майката. Откроява се като най-съвременния метод за пренатално проследяване, който няма инвазивен хирургичен характер и не крие рискове за плода и бременната жена.
Как работи?
Всеки човек има милиони малки ДНК фрагменти в кръвта си. По време на бременност обаче фрагменти фетална ДНК от плацентата навлизат в майчината кръв и се разпространяват в целия й организъм. Така в кръвта на жената започват да циркулират и „частици“ ДНК на плода. НИПТ работи, като изолира тези фрагменти от майчината кръв и ги подлага на анализ за установяване на най-честите генетични аномалии при плода.
Кога се препоръчва НИПТ?
НИПТ може да бъде направен от всяка бременна жена, но е особено препоръчителен за жени с висок риск от раждане на дете с хромозомна аномалия – жени над 35-годишна възраст, жени, които вече са раждали дете с генетичен дефект, както и жени с фамилна обремененост за хромозомни аномалии.
НИПТ се прилага и при наличие на патологични маркери за хромозомна аномалия от УЗ скрининг; при повишен риск за хромозомна аномалия от проведен дородов биохимичен скрининг в I-ви и II- ри триместър.
Липсата на изброените индикации обаче не гарантира, че бебето ще се роди здраво.
За кого е подходящ?
Неинвазивните пренатални изследвания са подходящи за бременни жени на всякаква възраст. Единственото условие е, че могат да направени не по-рано от 9-а гестационна седмица, т.е. бременна жена трябва задължително да влезе в 9-а г.с.
Важно уточнение: При жени с наднормено тегло е възможно феталната фракция да бъде под необходимия праг за извършване на анализ. В този случай НИПТ не може да бъде изпълнен.
За да бъде направен НИПТ, феталната фракция, изолирана от кръвта на майката, трябва да бъде равна на или над 2% при едноплодна бременност. В някои случаи при жени, които са с наднормено тегло, стойностите на фракциите са по-ниски, т.е. НИПТ не може да бъде осъществен. Това се случва изключително рядко.
НИПТ ли е най-доброто решение?
НИПТ-овете преобърнаха пренаталната диагностика с главата надолу във възможно най-добрия смисъл на думата. Те позволиха на хиляди жени по цял свят да получат информация за развитието на бебчетата си по БЪРЗ, БЕЗБОЛЕЗНЕН и БЕЗОПАСЕН начин. Днес НИПТ са синоним на сигурност и изпъкват като най-добрата възможност за установяване на генетични аномалии на съвсем ранен етап от бременността.
Да разполагаш с достоверна информация за това какво се случва с вътреутробното развитие на своето бебче е огромно предимство. Да получиш тази информация само чрез кръвна проба и в рамките на 7 работни дни е несравнимо удобство и удачно решение за избягване на рисковите, налични при инвазивните процедури.
Стойности за специфичност и чувствителност на НИПТ в сравнение със стандартните скринигови практики според ACOG*
* Американски Конгрес по Акушерство и Гинекология
| Генетична аномалия | Чувствителност (%) | Специфичност (%) |
|---|---|---|
| Тризомия 21 (Синдром на Даун) | 99.3 | 99.8 |
| Тризомия 18 (Синдром на Едуардс) | 97.4 | 99.8 |
| Тризомия 13 (Синдром на Патау) | 91.6 | 99.9 |
| Анеуплоидии на половите хромозоми | 91.0 | 99.6 |
| Стандартни скринингови практики | Чувствителност (%) – Синдром на Даун | |
| Комбиниран скрининг през първи триместър (биохимичен скрининг + фетална морфология) | 82-87% | |
| Биохимичен скрининг през втори триместър | 81% |
Източник: ACOG
Данните за чувствителност на стандартните скринингови методики се отнасят единствено за Синдром на Даун.
Данни от проучвания, сравняващи двете методики (НИПТ vs стандартни скринингови методи)
Данни от проучвания, проведени преди 2015 г.
- В проучване от 2014 г., включващо 1914 бременни жени (средна възраст 29.6 г.), са получени следните положителни прогностични стойности на ДНК теста спрямо стандартния скрининг: 45.5% срещу 4.2% за синдром на Даун; 40.0% срещу 8.3% за синдром на Едуардс.
- При изследване на чувствителността на НИПТ от 2012 г. са подложени на анализ 532 кръвни проби. Генетичният тест успява да открие както следва: 89 от 89 случая на тризомия 21 (100% чувствителност), 35 от 36 случая на тризомия 18 (97.2% чувствителност), 11 от 14 случая на тризомия 13 (78.6% чувствителност), и 15 от 16 случая на монозомия X (93.8% чувствителност). Не са получени фалшиво-положителни резултати (100% специфичност).
- При анализ за синдром на Даун на 15 841 кръвни проби от жени на средна възраст 30.7 години, НИПТ открива 38 от 38 случая (100% чувствителност) на аномалията, докато стандартният скрининг установява едва 30 от случаите (78.9% чувствителност).
- В най-мащабното до този момент проучване НИПТ е приложен за анализ на 146 958 кръвни проби. Получени са следните резултати: чувствителност на теста – 99.17% за тризомия 21, 98.24% за тризомия 18, и 100% за тризомия 13; специфичност – 99.95% за тризомия 21, 99.95% за тризомия 18, и 99.96% за тризомия 13.
Данни от проучвания, проведени след 2015 г.
- В проучване от 2017 г., прилагащо геномно обширно неинвазивно пренатално тестване на кръвни проби от 12 114 бременни жени на средна възраст 35.3 години, са докладвани следните резултати: за тризомия 21, 18 и 13 – 100% чувствителност; специфичност – 99.99%; за полово хромозомни анеуплоидии – 100% чувствителност; специфичност – 99.90%. (Fiorentino et al., 2017)
- В проучване от 2017 г., насочено към прогностичен анализ на синдром на Даун при 1946 бременни жени, е докладвана чувствителност 100% и специфичност 96.05%. (Hu et al., 2017)
- В проучване от 2018 г., включващо 4194 жени в напреднала родилна възраст, варираща между 35 и 49 години, НИПТ постига 99.1% откриваемост за случаите на тризомия 21, 98.5% за случаите на тризомия 18 и 96.5% за случаите на тризомия 13. Относно полово хромозомни анеуплоидии откриваемостта е 94.4%. (Chen et al., 2018)
- В по-мащабно проучване на синдром на Даун от 2018 г. на 21 610 жени в напреднала родилна възраст, неинвазивното пренатално тестване постига чувствителност 99.1% и специфичност 99.9%. при откриване на аномалията. (Yamada et al., 2018)