Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) се налагат все по-уверено като скринингов вариант за установяване на генетични аномалии при плода по време на бременност. Безспорното им предимство пред инвазивните процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия) е добре познато, а в някои страни започват да се обмислят и варианти за замяна на стандартния скрининг с НИПТ. Причина за това са многократните доказателства за превъзходството на генетичните тестове по отношение на надеждност и точност.

В последните си препоръки Американският Конгрес по Акушерство и Гинекология (ACOG) докладва следните стойности за специфичност (способност за вярно определяне на положителни резултати) и чувствителност (способност за вярно определяне на отрицателни резултати) на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ):

Генетичен тест за аномалии, на плода изследващ свободно-циркулираща фетална ДНК от кръвна проба на майката
Генетична аномалия Чувствителност (%) Специфичност (%)
Тризомия 21 (Синдром на Даун) 99.3 99.8
Тризомия 18 (Синдром на Едуардс) 97.4 99.8
Тризомия 13 (Синдром на Патау) 91.6 99.9
Анеуплоидии на половите хромозоми 91.0 99.6

Източник: ACOG

В сравнение, данните за чувствителност на стандартните скринингови методики, които организацията съобщава, са значително по-ниски и се отнасят единствено за Синдром на Даун.

Стандартни скринингови практики Чувствителност (%) – Синдром на Даун
Комбиниран скрининг през първи триместър (биохимичен скрининг + фетална морфология) 82 – 87%
Биохимичен скрининг през втори триместър 81%

Източник: ACOG

В подкрепа на предствените данни ACOG цитира резултатите от следните проучвания, сравняващи двете методики:

  • В проучване от 2014 г., включващо 1914 бременни жени (средна възраст 29.6 г.), са получени следните положителни прогностични стойности на ДНК теста спрямо стандартния скрининг: 45.5% срещу 4.2% за синдром на Даун; 40.0% срещу 8.3% за синдром на Едуардс
  • При изследване на чувствителността на НИПТ от 2012 г. са подложени на анализ 532 кръвни проби. Генетичният тест успява да открие както следва: 89 от 89 случая на тризомия 21 (100% чувствителност), 35 от 36 случая на тризомия 18 (97.2% чувствителност), 11 от 14 случая на тризомия 13 (78.6% чувствителност), и 15 от 16 случая на монозомия X (93.8% чувствителност). Не са получени фалшиво-положителни резултатати (100% специфичност).
  • При анализ за синдром на Даун на 15 841 кръвни проби от жени на средна възраст 30.7 години, НИПТ открива 38 от 38 случая (100% чувствителност) на аномалията, докато стандартният скрининг установява едва 30 от случаите (78.9% чувствителност).
  • В най-мащабното до този момент проучване НИПТ е приложен за анализ на 146 958 кръвни проби. Получени са следните резултати: чувствителност на теста – 99.17% за тризомия 21, 98.24% за тризомия 18, и 100% за тризомия 13; специфичност – 99.95% за тризомия 21, 99.95% за тризомия 18, и 99.96% за тризомия 13.

Ние от Пренатест вярваме, че НИПТ са бъдещето на пренаталния скрининг. Нашето изследване представлява скринингов ДНК тест за Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау (тризомии 21, 18 и 13) и най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY). Пренатест се характеризира с висока прецизност и точност на анализа, който се извършва в първокласна немска лаборатория, но е и максимално достъпен за всички бъдещи майки в България (кръвна проба може да се вземе на територията на цялата страна).