Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) доказано по-ефективни от стандартния скрининг за установяване на синдром на Даун през първия триместър на бременността
Резултатите от мащабно проучване, в което участват близо 16 000 бременни жени, доказват, че генетичните кръвни тестове (НИПТ) са далеч по-ефективни за установавяне на синдром на Даун при плода от стандартните скринингови методи.
Изследването, ръководено от д-р Мери Нортън, професор по клинична акушер-гинекология разкрива също така, че НИПТ са по-ефективни за диагностиката и на други две хромозомни аномалии – синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Екипът публикува резултатите си в New England Journal of Medicine.
Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия, като в световен мащаб 1 на всеки 700 деца се ражда с това състояние. То се развива по време на ембрионалния период и се дължи на наличието на допълнителна 21 хромозома (тризомия 21). Именно на нея се дължат характерните белези като забавяне в развитието, промени в чертите на лицето, намален мускулен тонус, малки ръце и крака. Много деца със синдром на Даун имат дефекти на сърдечно-съдовата система, левкемия, ранна проява на Алцхаймер, стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии. Установено е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун нараства с възрастта на майката.
На всички бременни жени, независимо от възрастта, се предлага скрининг за синдром на Даун на плода. Въпреки това, все повече данни индикират, че стандартните скринингови практики прилагани в повечето страни, включително България, притежават редица недостатъци. Затова съвременните специалисти по пренатална грижа фокусират изследванията си върху алтернативните Неинвазивни пренатални тестове.
При настоящото проучване са събрани резултати от НИПТ и стандартни скринингови тестове (БХС в комбинация с ултразвук) на 15,841 бременни жени. Сред тях са установени 38 случая на синдром на Даун, като генетичният тест успява да идентифицира всички тези 38 случая, докато БХС – само 30 от тях. Изследователите установяват също така, че НИПТ дава значително по-малък процент фалшиво положителни резултати – 9 срещу цели 854 от стандартния скрининг.
На база на резултатите, авторите призовават: „Медицинските специалисти и доставчиците на здравни услуги трябва максимално добре да разясняват на пациентите си различните възможности за пренатален скрининг и диагностика. Консултирането трябва да включва информация за точността на различните изследвания, както и за рисковете на инвазивните процедури (амниоцентеза), които се използват за потвърждаване на резултатите“