Всяка година само в САЩ се раждат 5 300 деца със синдром на Даун. Проявленията на синдрома водят до затруднения при усвояване на знания и умения, забавено развитие, специфични черти на лицето и мускулна слабост в ранно детство. Засегнатите от заболяването са изправени и пред редица животозастрашаващи проблеми, включително повишен риск от сърдечно-съдови малформации и злокачествени заболявания. При всички възрастни със синдром на Даун се наблюдават патологични мозъчни увреждания, характерни за болестта на Алцхаймер.
Синдромът на Даун се причинява от наличието на допълнителна хромозома към 21-ва хромозомна двойка, затова състоянието е известно още като тризомия 21. Днес медицинските общности са единодушни, че именно гените разположени в тази хромозома стоят в основата на нарушените когнитивни функции* при хората със синдром на Даун. Множество проучвания върху опитни миши модели доказват, че при манипулиране, като се премахва или дезактивира допълнителното патологично копие на 21-ва хромозома още по време на ембрионалното развитие, се наблюдава нормализиране на мозъчните функции.
Днес благодарение на неинвазивните пренатални тестове като Пренатест, синдромът на Даун може да се открие и диагностицира на изключително ранен етап от бременността – още в 9-та гестационна седмица. Tази възможност за ранна диагностика предоставя прозорец от 30 седмици, като този времеви период е най-походящ за развитието на бъдещи терапии, свързани с регулиране на функцията и целостта на утроените гени. Изследванията в тази насока са в съвсем начален етап. Благодарение на ранната диагностика учените се надяват, че ще могат да разберат по-добре механизмите на развитие на синдрома и да им повлияят чрез иновативни терапевтични подходи.
* Когнитивни функции – Познавателна способност на обучаемия да разбира и открива смисъла от извършването на определени дейности като четене, преглед, наблюдение и др.