Биохимичният скрининг в комбинацията му с ултразвуковото изследване станаха златен стандарт в пренаталната диагностика. Търсенето на все по-нови и усъвършенствани методи обаче не спира. Необходимо е откритието на такива методи, с които в максимална степен да се намалят негативни изживявания на бременните жени, и които в същото време да са достатъчно достоверни.
Неинвазивните методи за пренатална диагностика се основават на феноменалното откритие за свободно циркулиращата фетална ДНК в кръвта на майката. Материалът, необходим за извършване на изследването, е венозна кръв от бременната. След 9-та гестационна седмица в кръвта на майката се откриват фрагменти от фетуса или феталните части, които представляват основният материал за изследване. Точността на метода се основава на това, че се анализира директно ДНК на плода, от която може да се разкрие дали има променен брой хромозоми и дали плодът е с вродена аномалия.
Неинвазивните методи за диагностика са напълно безопасни и ефективни, и са най-подходящи за приложение при жени във висок риск. Те могат да се използват като основен скринингов метод, паралелно с биохимичният скрининг и ултразвуковото изследване. Може да бъдат използвани и като проследяващ тест, при жени с положителни резултати от извършени предходни скринингови изследвания.
Неинвазивните скринингови изследвания са един успешен метод за пренатална диагностика. Благодарение на високата им чувствителност, при пациентки с негативни резултати рискът от анеуплоидия е минимален. Въпреки това е необходимо тези резултати да се интерпретират в контекста на останалите скринингови изследвания. При получаване на положителни резултати, пациентката задължително трябва да бъде консултирана от специалист и да ѝ бъде обяснена необходимостта тези резултати да бъдат доказани чрез амниоцентеза или хорионбиопсия, както и рисковете, които носи една инвазивна процедура.
Неинвазивните методи за диагностика успешно допълват досегашно прилаганите скринингови изследвания и по този начин намалиха броя на ненужно извършваните амниоцентези и хорионни биопсии.