Ехографските находки при фетуси със синдрома на Даун или друга анеуплоидия включват както структурни, така и неструктурни аномалии или „маркери“. Сами по себе си, тези маркери не са патологични, но имат повишена честота при фетуси с хромозомни аномалии, въпреки че са неспецифични и често преходни.
Синдромът на Даун е най-честата анеуплоидия, която засяга приблизително 1.21 на 1 000 новородени и се асоциира със следните анатомични особености:
- брахицефалия (неправилна форма на главата)
- лека вентрикуломегалия (разширение на латералните вентрикули в мозъка)
- назална хипоплазия (по-малка носна кост)
- сърдечни дефекти
- дуоденална атрезия (отсъствие или пълно затваряне на част от празнината на дванадесетопръстника)
- ехогенни черва (при ултразвуково наблюдение червата изглеждат по-светли)
- лека хидронефроза (разширение на бъбречното легенче, дължащо се на задръжка на урина в бъбрека)
- скъсяване на бедрената кост и раменната кост
- клинодактилия (изкривяването на малкия пръст към безименния пръст)
- хипоплазия на малкия пръст
Първият докладван маркер асоцииран със синдром на Даун е удебеляването на тилната област (нухална гънка/транслуценция). При 40-50% от засегнатите фетуси се наблюдава удебеляване на нухалната гънка (≥ 6 mm) през втория триместър от бременността, като фалшиво положителните резултати се оценяват на 0.1%. Впоследствие e разработен метод за измерване на тилните меки тъкани ,още в първи триместър, известен като скрининг на нухална транслуценция (NT). Нухалната транслуценция се дефинира като преходно подкожно събиране на течност зад шията на фетуса, която се вижда при ултразвуково изследване в 11-14 седмица на бременността, като се смята за силно специфичен маркер за синдрома на Даун.
В допълнение към нухалното удебеляване, ехографски находки, които са общоприети като маркери за тризомия 21 по време на втория триместър включват: скъсяване на бедрената кост или раменната кост, бъбречна пиелектазия, хиперехогенни черва, ехогенен вътресърдечен фокус, липса на назална кост. Чувствителността на тези маркери е описана в Таблица 1. Важно е да се знае, че липсата на изброените анатомични маркери не гарантира отсъствие на синдром на Даун, тъй като изявите на аномалията варират в отделните случаи. Ехографски находки се наблюдават при приблизително 60% от фетуси засегнати от синдром на Даун, докато при синдром на Едуардс и синдром на Патау честотата им е 80-90%.
Табл. 1. Чувствителност на ехографските маркери за анеуплоидии
Маркери за анеуплодия | % откриваемост | % фалшиво-положителни резултати |
Нухална транслуценция | 83% | |
Дължина на бедрената кост | 40-50% | 7% |
Дължина на раменната кост | 50-54% | 5-6% |
Пиелектазия (разширение на бъбречните легенчета) | 17-25% | 2-3% |
Хиперехогенни черва | 3.3-27% | 1% |
Липса на назална кост | 73% | 0.5% |
Аберантна дясна подключична артерия | 37.5% | 1.4% |
Източник: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3812447/