Ехографските находки при фетуси със синдрома на Даун или друга анеуплоидия включват както структурни, така и неструктурни аномалии или „маркери“. Сами по себе си, тези маркери не са патологични, но имат повишена честота при фетуси с хромозомни аномалии, въпреки че са неспецифични и често преходни.

Синдромът на Даун е най-честата анеуплоидия, която засяга приблизително 1.21 на 1 000 новородени и се асоциира със следните анатомични особености:

  • брахицефалия (неправилна форма на главата)
  • лека вентрикуломегалия (разширение на латералните вентрикули в мозъка)
  • назална хипоплазия (по-малка носна кост)
  • сърдечни дефекти
  • дуоденална атрезия (отсъствие или пълно затваряне на част от празнината на дванадесетопръстника)
  • ехогенни черва (при ултразвуково наблюдение червата изглеждат по-светли)
  • лека хидронефроза (разширение на бъбречното легенче, дължащо се на задръжка на урина в бъбрека)
  • скъсяване на бедрената кост и раменната кост
  • клинодактилия (изкривяването на малкия пръст към безименния пръст)
  • хипоплазия на малкия пръст

Първият докладван маркер асоцииран със синдром на Даун е удебеляването на тилната област (нухална гънка/транслуценция). При 40-50% от засегнатите фетуси се наблюдава удебеляване на нухалната гънка (≥ 6 mm) през втория триместър от бременността, като фалшиво положителните резултати се оценяват на 0.1%. Впоследствие e разработен метод за измерване на тилните меки тъкани ,още в първи триместър, известен като скрининг на нухална транслуценция (NT). Нухалната транслуценция се дефинира като преходно подкожно събиране на течност зад шията на фетуса, която се вижда при ултразвуково изследване в 11-14 седмица на бременността, като се смята за силно специфичен маркер за синдрома на Даун.

В допълнение към нухалното удебеляване, ехографски находки, които са общоприети като маркери за тризомия 21 по време на втория триместър включват: скъсяване на бедрената кост или раменната кост, бъбречна пиелектазия, хиперехогенни черва, ехогенен вътресърдечен фокус, липса на назална кост. Чувствителността на тези маркери е описана в Таблица 1. Важно е да се знае, че липсата на изброените анатомични маркери не гарантира отсъствие на синдром на Даун, тъй като изявите на аномалията варират в отделните случаи. Ехографски находки се наблюдават при приблизително 60% от фетуси засегнати от синдром на Даун, докато при синдром на Едуардс и синдром на Патау честотата им е 80-90%.

Табл. 1. Чувствителност на ехографските маркери за анеуплоидии

Маркери за анеуплодия % откриваемост % фалшиво-положителни резултати
Нухална транслуценция 83%
Дължина на бедрената кост 40-50% 7%
Дължина на раменната кост 50-54% 5-6%
Пиелектазия (разширение на бъбречните легенчета) 17-25% 2-3%
Хиперехогенни черва 3.3-27% 1%
Липса на назална кост 73% 0.5%
Аберантна дясна подключична артерия 37.5% 1.4%

Източник:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3812447/