Муковисцидозата – едно от най-разпространените след редките наследствени заболявания е състояниe, засягащо тежко жлезите с вътрешна секреция и водещо до нарушения във функциите на белите дробове и стомашно-чревния тракт и репродуктивната система при мъжете. Болестта е резултат от два дефекта в CFTR гена, унаследени от двамата родители. Вероятността за раждането на болно дете при двама родители-носители на мутацията е 25%. Статистиката показва, че у нас средно 1 от 33-ма души е носител на мутация.

Международният ден на болните от муковисцидоза се отбелязва всяка година на 21 ноември, затова посвещаваме този месец на борбата с тежкото заболяване и предоставяме 10% ОТСТЪПКА за тестовете Джийн Сейф наследствен риск и BabyNEXT, чрез които носителството на дефектния ген или заболяването могат да бъдат установени съответно преди или непосредствено след раждането на бебето.

Джийн Сейф наследствен риск е пренатално неинвазивно изследване, анализиращо панел от 4 гена, свързани с 5 най-често срещаните наследствени генетични заболявания. Сред тях са муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия и различни типове глухота. За целта на тестването е необходима кръвна проба от майката след 10-та гестационна седмица на бременността, от която се изолира ДНК на плода за анализ.

BabyNEXT е най-пълният и точен скрининг за бебета и деца, достъпен в България, с анализ на 220 гена за 222 метаболитни състояния, сред които и муковисцидозата. Изследването дава възможност за установяване на състояния, които могат да останат скрити и да бъдат регистрирани, едва когато се появят симптомите. Изследването включва и фармакогенетичен анализ за отговора на организма към над 30 медикамента.

Разберете всичко за Джийн Сейф наследствен риск и BabyNEXT и заявете най-подходящото за Вас с 10% отстъпка до края на ноември.*