Най- пълния скринингов тест за новородени, който дава информация от най-ранен етап за здравето на бебето

Какво представлява?

BabyNEXT ™ е генетичен тест, който анализира определени унаследими състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството BabyNEXT ™е скринингов тест за много по-широк диапазон от състояния в сравнение със стандартния скрининг за новородени, който в България се прави за три за три метаболитни заболявания. Тестът изследва 220 гени за 222 състояния.

BabyNEXT ™ дава възможност да се направи скрининг от много ранен етап на състояния, които могат да останат скрити и да бъдат регистрирани, едва когато се появят симптомите. При много състояния ранното предприемане на терапевтични стъпки е от ключово значение за предотвратяване на усложнения, свързани с тях. В някои случаи, лечение и промяна в хранителния режим едва при проява на симптомите, могат да се окажат твърде закъснели.

BabyNEXT ™ може да помогне да се предприемат проактивни стъпки в грижата за здравето на новороденото, които са по-ефективни, когато са предприети от ранен етап.

BabyNEXT ™ се извършва като се вземе ДНК материал от бебенцето чрез натривка от вътрешната страна на бузката. Тя се изследва лабораторно чрез NGS (Next Generation Sequencing – секвениране от следващо поколение) за над 200 състояния.

BabyNEXT ™ включва анализ само на състояния, които подлежат на лечение и повлияване чрез медикаменти, промени в хранителния режим и други терапии.

BabyNEXT ™ включва и фармакогенетичен анализ за отговора на организма на бебенцето или детето към повече от 30 медикаменти, които могат да бъдат предписвани в детството и по-късно и по този начин позволява персонализирано лечение при необходимост.

За кого е подходящ теста?

  • За бебета и деца, при които се наблюдават най-честите симптоми на метаболитни заболявания – неврологични симптоми като забавяне в растежа, гърчове, летаргия, атаксия, поведенчески отклонения, глухота, слепота, както и в допълнение органомегалия (абнормално уголемени органи) и офтамологични нарушения;
  • За бебета и деца с фамилна обремененост за метаболитни заболявания;
  • За бебета и деца без фамилна обремененост за метаболитни заболявания, но със симптоми, наподобяващи специфични индикации за такова заболяване;

Защо да изберете теста BabyNEXT™?

  • Бърз – 15 работни дни;
  • Точен – чувствителност и специфичност > 99%;
  • Неивазивен – взима се натривка от лигавицата на бузата;
  • Изчерпателен – скринира за над 200 състояния;
  • Информативен – помага на педиатрите да знаят от ранен етап дали да бъдат проактивни в грижата за здравето на детето;
  • Високотехнологичен – извършва се чрез високотехнологичо секвениране в комбинация с биоинформатичен анализ.
  • Полезен – включва само състояния, при които може да се предприемат мерки;
  • Персонализиран – включва и фармакогенетичен анализ.

За повече информация и заявки, свържете се с нашите консултанти: тел: 0882 406 205, 0885 443 975.

Моля запознайте се с пълната информация за теста тук:

След раждането си всяко бебенце преминава през медицински преглед от специалист неонатолог за набор от  медицински състояния.Чрез скрийнинга за новородени, може да се идентифицира от много ранен етап повишен риск за сериозни, но лечими наследствени заболявания.

Тези състояния е трудно да бъдат регистрирани при прегледа след раждане, тъй като те нямат проявления, които подлежат на регистриране веднага след раждането. Повечето бебета, които се раждат с тези състояния, след раждането изглеждат на пръв поглед здрави. Без ранен скрийнинг дадено медицинско състояние би останало неоткрито, докато не се появят симптоми за него, но тогава може да се окаже прекалено късно да се предотвратят сериозни здравословни последици. Ранният скрийнинг може да помогне на родители и педиатри да идентифицират различни заболявания в ранен етап, така че лечението им да може да започне незабавно.

Скрийнингът на новородени на този етап се извършва единствено за определени заболявания, които могат да бъдат анализирани чрез биохимично тестване от кръв и за които съществуват възможности за лечение1.

Съществува т.нар. Препоръчителен Общ Скринингов Панел (RecommendedUniformScreeningPanel– RUSP), но всяка държава определя за кои заболявания да се извършва скрийнинг при новородените и в различните държави се тестват различни заболявания. Този препоръчителен панел включва 34 заболявания.

У нас се правят скринингови тестове на новородени  между 3-ти и 5-ти ден от раждането за 3 метаболитни заболявания- фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм.  Взема се кръвна проба от петичката на бебето -  сухи петна върху специална филтърна бланка и се изпращат в специализирана лаборатория. Прави се също скрининговото изследване на слуха.

Изследването  BabyNEXT™ представлява един по-разширен скрининг за новородени. Тестът изследва за всяко едно 34-те заболяванията в препоръчителния панел, както и за още 188 други заболявания, които биха се повлияли положително от ранна детекция.

Скринингът за новородени, който се покрива от националната здравна система, се базира на биохимичен анализ, който използва показатели и маркери в кръвта. BabyNEXT™е генетичен тест, който анализира ДНК, за да провери за генетични варианти, за които е известно че могат да причинят определени заболявания. Много от включените заболявания не могат да бъдат засечени с кръвен биохимичен тест.  С BabyNEXT™ се скринират много повече заболявания, в сравнение с обичайния скрининг на новородени.

BabyNEXT™ eскринингов тест за новородени с висока точност, който анализира ДНК на бебето за повече от 200 заболявания, а също така осигурява персонализирана генетична информация за метаболизирането на повече от 30 лекарствени медикамента. BabyNEXT™ е генетичен тест, с който се изследват единствено заболявания, които биха могли да се лекуват с медикаменти или да се повлияят от промени в хранителния режим или различни терапии. Ранното тестване с BabyNEXT™ може да помогне на родители и педиатри да разберат дали е необходимо предприемането на активни стъпки от ранен етап, за да се погрижат за здравето на бебето.

Тестът е в два варианта:

Стандартен -  Анализира 86 гена за 87 заболявания (включително 34-те заболявания, включени в Препоръчителния общ скринингов панел) и 12 гена за метаболизирането на повече от 30 медикамента.

Разширен – Анализира 220 гена за 222 заболявания (включително 34-те от Препоръчителния общ скринингов панел) и 12 гена за метаболизирането повече от 30 медикамента.

  • За бебета и деца, при които се наблюдават най-честите симптоми на метаболитни заболявания - неврологични симптоми като забавяне в растежа, гърчове, летаргия, атаксия, поведенчески отклонения, глухота, слепота, както и в допълнение органомегалия (абнормално уголемени органи) и офтамологични нарушения;
  • Бебета и деца с фамилна обремененост за метаболитни заболявания;4,5
  • Бебета и деца без фамилна обремененост за метаболитни заболявания, но със симптоми, наподобяващи специфични индикации за такова заболяване;

След взимане на проба от букална лигавица (натривка от вътрешната страна на бузата), тя се изпраща за анализ в лабораторията, където се изолира ДНК и се амплифицира чрез PCR(полимеразна верижна реакция). Анализът се извършва чрез съвременен технологичен процес, наречен масивно паралелно секвениране (MПС), използващ секвениране от следващо поколение или NGS(Nextgenerationsequencing) с ILLUMINA/ThermoFisherинструменти за секвениране. Гените, включени в панела BabyNEXT™, се секвенират напълно (екзони + съседни интронни региони, ± 5 нуклеотида) (Таблица 1 и 2) с висока дълбочина на анализ. Получените секвенции се анализират чрез високотехнологичен биоинформатичен анализ и се проверява за наличие на мутации в изследваните гени.

„ПОЛОЖИТЕЛЕН“

Засечени са патогенни / вероятно патогенни мутации

 Показва, че са идентифицирани една или повече добре известни мутации, причиняващи определено заболяване. Този резултат може да бъде информативе за най-добрия начин за лечение.

В резултата от анализа се докладват само известни патогенни и вероятно патогенни мутации.

„ОТРИЦАТЕЛЕН“

НЯМА засечени патогенни / вероятно патогенни мутации

Показва, че няма засечени мутации, причиняващи заболявания в подбраните скринирани гени.

Отрицателният резултат от теста показва намален, но не напълно елиминиран риск за това детето да е засегнато от тези генетични болести и състояния или други генетични болести.

BabyNEXT™ е предназначен единствено да идентифицира мутации в ДНК, които е възможно да причиняват генетични заболявания (патогенни или вероятно патогенни гени). Генетични варианти с несигурно клинично значение, т.е. резултати с недостатъчни налични доказателства за клинично значение, не са включени в резултата от теста BabyNEXT™.

Към момента не съществува генетичен тест, който да засече всички възможни генетични варианти, които причиняват дадено заболяване.  В някои случаи може да се наложи анализ и на родителска ДНК, ако това се индикира от резултатите от тестването на детето. Отделен доклад не се предоставя за родителя.

Тестът анализира само гените, описани в таблица  1 и 2. Единствените мутации, които се докладват са тези, класифицирани като „известни патогенни” според съответната научна литература и настоящата класификация в Базата данни за човешки генетични мутации (HumanGeneMutationDatabase– HGMD), последно актуализирана в деня на вземане на пробата. Също така, в съответствие с указаното от Американския колеж по медицинска генетика (ACMG), само мутации с ниска честота на алела (minorallelefrequency, MAF) <5% (проект 1000 Genomes) се считат за патогенни или вероятно патогенни. Тези измервания се отнасят за честотата, с която по-редкият алел е представен в населението.

BabyNEXT™ е скринингов тест с висока точност, който може да даде на ранен етап информация за здравето на бебето. При BabyNEXT™ се използва съвременна технология за ДНК секвениране, наречена секвениране от следваща генерация (NGS), комбинирана с високотехнологичен биоинформатичен анализ. По този начин се засичат с точност над 99% мутации в 220 гена, асоциирани с 222 генетични заболявания. Много от тези заболявания не могат да бъдат засечени чрез стандартен пренатален скрининг или чрез националните скринингови тестове на новородени.

Използваните методи за ДНК секвениране са с точност над 99%. Въпреки че тестът е много точен, винаги трябва да се има предвид, че този анализ има ограничения. Моля, прочетете по-долното.

Анализират се единствено генетичните заболявания и гени, изброени в Таблица 1 и 2. Тестът не засича други генетични заболявания или гени, които не са били специфично изследвани.

Също така, тестът не засича:

  • Мутации, локализирани в интронни региони на повече от +/-  5 нуклеотида от крайните точки на екзона;
  • Делеции, инверсии или дупликации, по-големи от 20 базови двойки.
  • Герминативен мозаицизъм (т.е. мутации, които се появяват само в гаметите).

Ограничение на NGSметодологията е липсата на еднаквост в покритието на всеки изследван генетичен регион. Качеството и количеството на взетата ДНК от пробите са сред потенциалните причини за липса на такава еднаквост, което може да доведе до пропуски в засичането на генетични мутации. По тази причина е възможно NGSтестовете да не засекат специфични генетични мутации в подбраните гени.

Някои от тези генни варианти може да не бъдат открити или все още да не са валидирани от научната общност. Затова е възможно те да не бъдат класифицирани като патогенни по времето на извършване на анализа. За правилното интерпретиране на резултатите, е нужна точна информация за здравето на пациента и за всяка една патология от клиничната история на родителите и техните роднини. Тази информация позволява на генетиците да извършат по-точна интерпретация на получените резултати.

Всеки тестBabyNEXT™включва допълнителен фармакогенетичен анализ за отговора на организма на детето към повече от 30 медикамента, които може да се наложи да му бъдат предписани в детството и по-късно. Този анализ може да помогне на лекарите да персонализират лечението в хода на детския живот, в случай на необходимост от лечение с тези медикаменти.

Този фармакогенетичен анлиз се предлага без допълнително заплащане и може да се извърши като се използва същата ДНК проба, взета за BabyNEXT™.

Този тест се включва към всеки тест BabyNEXT™, генетичен скрининггов тест за 222 детски генетични заболявания.

  1. Feuchtbaum, L, et al. Birth prevalence of disorders detectable through newborn screening by race/ethnicity. Genet. Med. 2012; 14(11):937-45. PMID:22766612
  2. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html
  3. “Newborn Screening: Beyond the Spot” Urv et Al. Adv Exp Med Biol.2017;1031:323-346.
  4. Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis;
  5. Platt FM, Boland B, van der Spoel AC. Lysosomal storage disorders: the cellular impact of lysosomal dysfunction. The Journal of cell biology. 2012 Nov26;199(5):723-34
  6. “ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing.” Grody et Al. Genet Med. 20135(7):565-74.