Синдромите на Едуардс и Патау са най-често срещаните хромозомни аномалии в света след синдрома на Даун – той е на първо място по разпространение. И единият, и другият са наречени синдроми „несъвместими с живота“, тъй като клиничните им картини са изключително тежки, а симптомите и последствията за индивида – нелечими. Подробна инфомация за всеки един ще откриете в следващите редове. 

Синдром на Едуардс

Синдромът на Едуардс е генетична аномалия, дължаща се на наличието на допълнителна трета хромозома в 18-тата хромозомна двойка. По тази причина се нарича се още Тризомия 18. Характеризира се с изключително тежки увреждания при плода, които няма да как да бъдат лекувани или предотвратени. Децата със Синдром на Едуардс загиват до няколко седмици след раждането, а доста често не успяват да бъдат износени докрай. В голяма част от случаите бременните жени претърпяват спонтанен аборт, дължащ се на неправилното вътреутробно развитие на плода. 

Синдромът на Едуардс засяга около 1 на 5000 живородени деца, което го превръща във втората най-разпространена хромозомна аномалия. Рискът от раждането на дете със Синдром на Едуардс се увеличава с покачването на възрастта на майката. 

Съществуват 3 различни вида тризомия 18 – синдром на Едуардс, мозаечна тризомия и частична тризомия 18.

Синдромът на Едуардс е най-тежката форма, при която бебето оцелява не повече от седмица след раждането си. Обикновено то се ражда с множество дефекти на органите като деформирана глава, неразвита челюст, припокриващи се пръсти, както и със сърдечни дефекти, деформации на белите дробове и на гръбначния стълб.

При мозаечната тризомия 18 само някои клетки на бебето имат допълнително копие на хромозома 18. В зависимост от броя и вида на засегнатите клетки, уврежданията могат да бъдат коренно различни от бебе на бебе. 

Около 7 от 10 бебета с това състояние оцеляват около година, година и 5-6 месеца. В редки случаи, когато уврежданията не са силно изразени, детето може да оцелее до ранна зряла възраст, но никога няма да може да функционира независимо и да води нормален начин на живот.

Частичната тризомия 18 се счита за най-леката форма на това състояние. При нея присъства само част от допълнителната хромозома 18, а не цялостна хромозома 18.

Тежестта на уврежданията на бебето в този случай ще зависи от частта от хромозомата, присъстваща в клетките, и броя на клетките с хромозомния дефект. Частичната тризомия 18 може да бъде наследена, когато родител носи пренареждане на генетичен материал между две хромозоми, наречено балансирана транслокация.

Синдром на Патау

Синдромът на Патау е сериозно генетично заболяване, възникващо при наличието на допълнително копие на хромозома 13 във всички или само в някои клетки на тялото. Нарича се още Тризомия 13. 

Отличава се с тежки интелектуални увреждания и физически аномалии в много части на тялото. Хората с тризомия 13 се раждат със сърдечни дефекти, аномалии на мозъка или гръбначния мозък, много малки или слабо развити очи (микрофталмия), допълнителни пръсти на ръцете и стъпалата, отвор на устните или т.нар. “заешка устна”, цепнатина на небцето и слаб мускулен тонус (хипотония). 

Поради наличието на съвкупност от няколко животозастрашаващи медицински проблема, много бебета с тризомия 13 не оцеляват по-дълго от 2-3 седмици след раждането. Средната продължителност на живота на децата, родени със Синдром на Патау, е между 6 и 12 дни. Само пет до 10 процента от децата с това състояние успяват да доживеят до една година.

Синдромът на Патау се среща при 1 на 5000 до 12 000 раждания и в повечето случаи засяга бебета от женски пол.  

ПРЕНАТЕСТ – първият НИПТ в Европа, откриващ хромозомни аномалии 

Последните 10 години в сферата на диагностиката при бременност преминаха под знака на сериозна и дългоочаквана промяна – появата на НИПТ – неинвазивните пренатални изследвания, които преобърнаха представите ни за сигурна и надеждна грижа по време на бременност. НИПТ предложиха на света един нов и напълно безболезнен начин за откриване на генетични аномалии при бебетата, използвайки САМО КРЪВНА ПРОБА от бъдещата майка. 

Първият НИПТ в Европа е Пренатест. Оригинален, бърз и с висока чувствителност, Пренатест анализира безклетъчна ДНК от кръвна проба на бременната жена, за да засече хромозомни състояния като тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау). Точността му е 99.8%.

Пренатест осигурява изключително висока честота на откриване на генетични дефекти, много нисък процент фалшиво положителни резултати, а най-голямото му предимство е, че не крие никакви рискове за бебчето в утробата и неговата майка.

Благодарение на Пренатест, над 6500 семейства в България успяха да си поемат глътка спокойствие и да разберат какво се случва с тяхното бъдещо детенце. 

Подробна информация за Пренатест ще откриете ТУК.