BABY NEXT
Изследване за бебета и малки деца
Безопасно и точно, BabyNext открива определени унаследими състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството.
"Вече ми е по-леко и на мен, и на съпруга ми, спокойни сме защото знаем, че нашето малко съкровище расте здраво. Препоръчвам изследването BabyNext!"
М. Иванова, на 34г.
гр. София
BABY NEXT
Революция в изследванията за деца и бебета
Знаете ли, че задължителните изследвания за бебета в България са ограничени само до 3 състояния?
"Няма нищо по-важно от здравето на децата ни, благодарни сме, че открихме изследването BabyNext, дано повече родители да се информират, тези неща са важни!"
сем. Петрови, 31 и 33г.
гр. Варна
Slider

Допълнителна информация за изследването Baby Next

Какво представлява скринингът на новородени?

След раждането си всяко бебенце преминава през медицински преглед от специалист неонатолог за набор от  медицински състояния.Чрез скрийнинга за новородени, може да се идентифицира от много ранен етап повишен риск за сериозни, но лечими наследствени заболявания.

Тези състояния е трудно да бъдат регистрирани при прегледа след раждане, тъй като те нямат проявления, които подлежат на регистриране веднага след раждането. Повечето бебета, които се раждат с тези състояния, след раждането изглеждат на пръв поглед здрави. Без ранен скрийнинг дадено медицинско състояние би останало неоткрито, докато не се появят симптоми за него, но тогава може да се окаже прекалено късно да се предотвратят сериозни здравословни последици. Ранният скрийнинг може да помогне на родители и педиатри да идентифицират различни заболявания в ранен етап, така че лечението им да може да започне незабавно.

Скрийнингът на новородени на този етап се извършва единствено за определени заболявания, които могат да бъдат анализирани чрез биохимично тестване от кръв и за които съществуват възможности за лечение1.

Съществува т.нар. Препоръчителен Общ Скринингов Панел (Recommended Uniform Screening Panel– RUSP), но всяка държава определя за кои заболявания да се извършва скрийнинг при новородените и в различните държави се тестват различни заболявания. Този препоръчителен панел включва 34 заболявания.

У нас се правят скринингови тестове на новородени  между 3-ти и 5-ти ден от раждането за 3 метаболитни заболявания– фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм.  Взема се кръвна проба от петичката на бебето –  сухи петна върху специална филтърна бланка и се изпращат в специализирана лаборатория. Прави се също скрининговото изследване на слуха.

Изследването  BabyNEXT™ представлява един по-разширен скрининг за новородени. Тестът изследва за всяко едно 34-те заболяванията в препоръчителния панел, както и за още 188 други заболявания, които биха се повлияли положително от ранна детекция.

Скринингът за новородени, който се покрива от националната здравна система, се базира на биохимичен анализ, който използва показатели и маркери в кръвта. BabyNEXT™ е генетичен тест, който анализира ДНК, за да провери за генетични варианти, за които е известно че могат да причинят определени заболявания. Много от включените заболявания не могат да бъдат засечени с кръвен биохимичен тест.  С BabyNEXT™ се скринират много повече заболявания, в сравнение с обичайния скрининг на новородени.

Тестът BabyNEXT™

BabyNEXT™ eскринингов тест за новородени с висока точност, който анализира ДНК на бебето за повече от 200 заболявания, а също така осигурява персонализирана генетична информация за метаболизирането на повече от 30 лекарствени медикамента. BabyNEXT™ е генетичен тест, с който се изследват единствено заболявания, които биха могли да се лекуват с медикаменти или да се повлияят от промени в хранителния режим или различни терапии. Ранното тестване с BabyNEXT™ може да помогне на родители и педиатри да разберат дали е необходимо предприемането на активни стъпки от ранен етап, за да се погрижат за здравето на бебето.

Тестът е в два варианта:

Стандартен –  Анализира 86 гена за 87 заболявания (включително 34-те заболявания, включени в Препоръчителния общ скринингов панел) и 12 гена за метаболизирането на повече от 30 медикамента.

Разширен – Анализира 220 гена за 222 заболявания (включително 34-те от Препоръчителния общ скринингов панел) и 12 гена за метаболизирането повече от 30 медикамента.

Какво представлява анализът BabyNEXT™?

След взимане на проба от букална лигавица (натривка от вътрешната страна на бузата), тя се изпраща за анализ в лабораторията, където се изолира ДНК и се амплифицира чрез PCR (полимеразна верижна реакция). Анализът се извършва чрез съвременен технологичен процес, наречен масивно паралелно секвениране (MПС), използващ секвениране от следващо поколение или NGS (Next Generation Sequencing) с ILLUMINA/Thermo Fisher инструменти за секвениране. Гените, включени в панела BabyNEXT™, се секвенират напълно (екзони + съседни интронни региони, ± 5 нуклеотида) (Таблица 1 и 2) с голяма дълбочина на анализ. Получените секвенции се анализират чрез високотехнологичен биоинформатичен анализ и се проверява за наличие на мутации в изследваните гени.

Възможни резултати от теста BabyNEXT™

„ПОЛОЖИТЕЛЕН“

Засечени са патогенни / вероятно патогенни мутации

 Показва, че са идентифицирани една или повече добре известни мутации, причиняващи определено заболяване. Този резултат може да бъде информативен за най-добрия начин за лечение.

В резултата от анализа се докладват само известни патогенни и вероятно патогенни мутации.

„ОТРИЦАТЕЛЕН“

НЯМА засечени патогенни / вероятно патогенни мутации

Показва, че няма засечени мутации, причиняващи заболявания в подбраните скринирани гени.

Отрицателният резултат от теста показва намален, но не напълно елиминиран риск за това – детето да е засегнато от тези генетични болести и състояния или други генетични болести.

BabyNEXT™ е предназначен единствено да идентифицира мутации в ДНК, които е възможно да причиняват генетични заболявания (патогенни или вероятно патогенни гени). Генетични варианти с несигурно клинично значение, т.е. резултати с недостатъчни налични доказателства за клинично значение, не са включени в резултата от теста BabyNEXT™.

Към момента не съществува генетичен тест, който да засече всички възможни генетични варианти, които причиняват дадено заболяване.  В някои случаи може да се наложи анализ и на родителска ДНК, ако това се индикира от резултатите от тестването на детето. Отделен доклад не се предоставя за родителя.

Параметри, използвани в резултата за генетичните варианти

Тестът анализира само гените, описани в таблица  1 и 2. Единствените мутации, които се докладват са тези, класифицирани като „известни патогенни” според съответната научна литература и настоящата класификация в Базата данни за човешки генетични мутации (HumanGeneMutationDatabase– HGMD), последно актуализирана в деня на вземане на пробата. Също така, в съответствие с указаното от Американския колеж по медицинска генетика (ACMG), само мутации с ниска честота на алела (minorallelefrequency, MAF) <5% (проект 1000 Genomes) се считат за патогенни или вероятно патогенни. Тези измервания се отнасят за честотата, с която по-редкият алел е представен в населението.

Покритие на теста

BabyNEXT™ е скринингов тест с висока точност, който може да даде на ранен етап информация за здравето на бебето. При BabyNEXT™ се използва съвременна технология за ДНК секвениране, наречена секвениране от следваща генерация (NGS), комбинирана с високотехнологичен биоинформатичен анализ. По този начин се засичат с точност над 99% мутации в 220 гена, асоциирани с 222 генетични заболявания. Много от тези заболявания не могат да бъдат засечени чрез стандартен пренатален скрининг или чрез националните скринингови тестове на новородени.

Точност на теста BabyNEXT™

Използваните методи за ДНК секвениране са с точност над 99%. Въпреки че тестът е много точен, винаги трябва да се има предвид, че този анализ има ограничения. Моля, прочетете по-долу.

Ограничения на теста BabyNEXT™

Анализират се единствено генетичните заболявания и гени, изброени в Таблица 1 и 2. Тестът не засича други генетични заболявания или гени, които не са били специфично изследвани.

Също така, тестът не засича:

  • Мутации, локализирани в интронни региони на повече от +/-  5 нуклеотида от крайните точки на екзона;
  • Делеции, инверсии или дупликации, по-големи от 20 базови двойки.
  • Герминативен мозаицизъм (т.е. мутации, които се появяват само в гаметите).

Ограничение на NGS методологията е липсата на еднаквост в покритието на всеки изследван генетичен регион. Качеството и количеството на взетата ДНК от пробите са сред потенциалните причини за липса на такава еднаквост, което може да доведе до пропуски в засичането на генетични мутации. По тази причина е възможно NGS тестовете да не засекат специфични генетични мутации в подбраните гени.

Някои от тези генетични варианти може да не бъдат открити или все още да не са валидирани от научната общност. Затова е възможно те да не бъдат класифицирани като патогенни по времето на извършване на анализа. За правилното интерпретиране на резултатите, е нужна точна информация за здравето на пациента и за всяка една патология от клиничната история на родителите и техните роднини. Тази информация позволява на генетиците да извършат по-точна интерпретация на получените резултати.

Скрининг на новородени, който не е свързан със регистриране на тежки заболявания

Същинската цел на скрининга за новородени е да открие сериозни, но предотвратими заболявания и такива,  за които могат да се предприемат клинични мерки. Затова тестът BabyNEXT™ е съставен методично от генетичните експерти, с цел да се засекат от рано заболявания с най-голямо значение, от гледна точка на това, че могат да бъдат лекувани.

Този тест включва само състояния, които могат да се лекуват с медикаменти, промени в хранителния режим или други терапии, така че педиатрите да могат да предприемат мерки за лечението на детето. Всеки BabyNEXT™ тест също включва и допълнителен фармакогенетичен анализ за отговора на организма на детето към повече от 30 медикамента. Тази допълнителна информация позволява персонализирано лечение в хода на детския живот. Допълнителният фармакогенетичен анализ не се се таксува допълнително и може да бъде извършен на същата ДНК проба, взета за BabyNEXT™.

Списък на скринирани гени и генетични заболявания

BabyNEXT™ включва гени, които покриват всички ключови фенотипове за скриниране на новородени на Американския колеж по медицинска генетика.

Таблица1: Гени, анализирани от панела BabyNEXT™ EXTENDED

ГенЗаболяванеOMIM - ГенOMIM - ЗаболяванеСъстояниеRUSP
ABCC8Фамилна хиперинсулинемия, свързана с ABCC8600509256450Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
ABCD1Адренолевкодистрофия300371300100Различни мултисистемни заболяванияRUSP (C) *
ABCD4Метилмалонова ацидория и хомоцистонурия, cblJ тип603214614857Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
ACAD8Дефицит на изобутирил-CoA дехидрогеназа604773611283Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (S) **
ACAD9Дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа-9 (ACAD9) 611103611126Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселини
ACADMАцил-CoA дехидрогеназа, средна верига, дефицит 607008201450Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (C)
ACADSАцил-CoA дехидрогеназа, къса верига, дефицит 606885201470Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (S)
ACADSB2-метилбутирилглицинурия600301610006Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (S)
ACADVLДефицит на много дълговерижни ацил-CoA дехидрогеназа609575201475Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (C)
ACAT1Алфа-метилацетооцетна ацидурия607809203750Метаболитно заболяване- вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
ACSF3Комбинирана малонова и метилмалонова ацидурия614245614265Метаболитно заболяване- вроден дефект в метаболизма на органични киселини
ADAТежък комбиниран имунодефицит заради ADA дефицит608958102700Първичен имунен дефицитRUSP (S)
ADKХиперметионинемия поради дефицит на аденозин киназа102750614300Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
AGLГликогеноза, тип III610860232400Други заболявания
AGXTПървична хипероксалурия, тип 1604285259900
AHCYХиперметионинемия с дефицит на S- аденозилхомоцистеин хидролаза180960613752Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
AK2Ретикуларна дисгенеза103020267500Първичен имунен дефицит
AKR1D1Дефект в синтезата на жлъчна киселина, наследствен, 3604741235555
ALDH4A1Хиперпролинемия, тип II606811239510Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
ALDH7A1Епилепсия, пиридоксин зависима107323266100Невротрансмитерни заболявания
ALDOBФруктозна нетолерантност, наследствена612724229600Метаболитно заболяване- вроден дефект в метаболизма на органични киселини
ALPLХипофосфатазия171760241500
ANK1Сфероцистоза, тип 2612641182900
AQP2Diabetes insipidus, нефрогенен107777125800
ARG1Аргининемия608313207800Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
ARSAМетахроматична левкодистрофия607574250100Болести на лизозомно съхранение (LSD)
ARSBМукополизахаридоза тип VI (Maroteaux-Lamy)611542253200Болести на лизозомно съхранение (LSD)
ASLАргининосукцининова ацидурия608310207900Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (C)
ASS1Цитрулинемия тип 1603470215700Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (C)
AUH3-метилглутагонова ацидурия, тип I600529250950Метаболитно заболяване- вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (S)
AVPR2Нефрогенен синдром на неподходяща антидиуреза/ Нефрогенен diabetes insipidus AVPR2-свързан300538300539
BCKDHAБолестта на урина като кленов сироп, тип Ia608348248600Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (C)
BCKDHBБолестта на урина като кленов сироп, тип Ib248611248600Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (C)
BTDДефицит биотинидаза609019253260Различни мултисистемни заболяванияRUSP (C)
BTKАгамаглобулинемия, X- свързана 1300300300755Първичен имунен дефицит
CASRНеонатален хиперпаратиреоидизъм / Автозомно доминантна хипокалцемия601199601198Ендокринно заболяване
CBSХомоцистинурия, B6- повлияващи се и неповлияващи се типове613381236200Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (C)
CD247Имунодефицит 25186780610163Първичен имунен дефицит
CD320Метилмалонова ацидурия, преходна, заради дефект в транс-Б12 рецептор606475613646Метаболитно заболяване- вродена грешка вроден дефект в метаболизма на органични киселини
CD3DИмунодефицит 19186790615617Първичен имунен дефицит
CD3EИмунодефицит 18186830615615Първичен имунен дефицит
CFTRМуковисцидоза602421219700Различни мултисистемни заболяванияRUSP (C)
COL4A3Синдром на Алпорт COL4A3- свързан120070104200
COL4A4Синдром на Алпорт, автозомно рецесивен120131203780
COL4A5Синдром на Алпорт303630301050
CPS1Дефицит на карбамоилфосфат синтетаза I608307237300Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
CPT1AДефицит на карнитин палмитоилтрансфераза тип I600528255120Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (S)
CPT2Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза тип I600650255110Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (S)
CTHЦистатионурия607657219500Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
CTNSЦистиноза606272219800Болести на лизозомно съхранение (LSD)
CYBAХронично грануломатозно заболяване, автозомно, заради дефицит на CYBA608508233690
CYBBХронично грануломатозно заболяване CYBB-свързано300481306400
CYP11B1Наследствена надбъбречна хиперплазия от дефицит на 11-бета- хидроксилаза610613202010Ендокринно заболяване
CYP11B2Дефицит на кортикостерон метилоксидаза124080610600
CYP21A2Надбъбречна хиперплазия, наследствена, от дефицит на 21-хидроксилаза613815201910Ендокринно заболяванеRUSP (C)
CYP27A1Церебротендинозна ксантоматоза606530213700Други заболявания
DBTБолестта на урина като кленов сироп, тип II248610248600Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (C)
DCLRE1CСиндром на Омен / Тежък комбиниран имунодефицит, Атабаскан-тип605988603554Първичен имунен дефицит
DECR1Дефицит на 2,4-диеноил-CoA редултаза 222745Метаболитно заболяване - вродена грешка в метаболизма на мастни киселини
DLDДефицит на дихидролипоамид дехидрогеназа238331246900Матаболитно заболяване – Органична ацидемия
DNAJC19Хиперфенилаланинемиа, лека, не-BH4-дефицит606060617384Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
DUOX2Тиреоидна дисхормоногенеза 6606759607200Ендокринно заболяване
DUOXA2Тиреоидна дисхормоногенеза 5612772274900Ендокринно заболяване
EPB42Сфероцистоза, тип 6177070612690
ETFAГлутарова ацидемия IIA608053231680Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (S)
ETFBГлутарова ацидемия IIB130410231680Метаболитно заболяване - вродена грешка в метаболизма на мастни киселиниRUSP (S)
ETFDHГлутарова ацидемия IIC231675231680Метаболитно заболяване - вродена грешка в метаболизма на мастни киселиниRUSP (S)
ETHE1Етилмалонова енцефалопатия608451602473Матаболитно заболяване – органична ацидемия
F9Дефицит на Фактор IX 300746300807
FAHТирозиномия, тип I613871276700Метаболитно заболяване- вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (C)
FBN1Синдром на Марфан и други FBN1-свързани болести134797154700
FBP1Дефицит на фруктозо-1,6- бисфосфатаза 611570229700Матаболитно заболяване – Органична ацидемия
FOLR1Невродегенерация поради дефицит в транспорта на церебрален фолат136430613068Други заболявания
FTCDДефицит на глутамат формиминотрансфераза 606806229100Метаболитно заболяване – органична ацидемия
G6PCГликогеноза, тип Ia613742232200Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини
G6PDХемолитична анемия, G6PD дефицит (фавизъм)305900300908Различни мултисистемни заболяванияRUSP (C)
GAAГликогеноза II - Болест на Помпе606800232300Болести на лизозомно съхранение (LSD)
GALCБолест на Краб606890245200Болести на лизозомно съхранение (LSD)RUSP (S)
GALEДефицит на галактозо епимераза606953230350Различни мултисистемни заболяванияRUSP (S)
GALK1Дефицит на галактокиназа с катаракта604313230200Различни мултисистемни заболявания
GALNSМукополизахаридоза IVA612222253000Болести на лизозомно съхранение (LSD)RUSP (C)
GALTГалактоземия606999230400Различни мултисистемни заболявания
GAMTДефицит на церебрален креатин синдром 2601240612736
GATMДефицит на церебрален креатин синдром602360612718
GBAБолест на Гоше, тип I606463230800Болести на лизозомно съхранение (LSD)RUSP (C)
GCDHГлутарацидурия, type I608801231670Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселиниRUSP (S)
GCH1Хиперфенилаланинемия BH4-дефицит, B600225233910Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъмRUSP (C)
GJB2Глухота, автозомно рецесивна 1A121011220290ГлухотаRUSP (C)
GJB3Глухота, дву-генна, GJB2/GJB3603324220290ГлухотаRUSP (C)
GJB6Глухота, дву-генна GJB2/GJB6604418220290Глухота
GLAБолест на Фабри300644301500Болести на лизозомно съхранение (LSD)
GLIS3Неонатален диабет, с наследствен хипотиреоидизъм610192610199Ендрокринно заболяване
GLUD1Наследствен синдром на хиперинсулинова хиперамониемия (HI/HA)138130606762Ендрокринно заболяване
GNASПсевдохипопаратиреоидизъм Ia139320103580Ендрокринно заболяване
GNASПсевдохипопаратиреоидизъм Ib139320603233Ендрокринно заболяване
GNASПсевдохипопаратиреоидизъм Ic139320612462Ендрокринно заболяване
GNASПсевдопсевдохипопара-тиреоидизъм139320612463Ендрокринно заболяване
GNMTДефицит на глицин N-метилтрансфераза 606628606664Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
GRHPRХипероксалурия, първична, тип II604296260000Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
GSSДефицит на глутатион синтетаза- 5-оксопролинурия601002266130Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
GYS2Гликогеноза 0, черен дроб138571240600Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
HADHДефицит на късо-верижна хидрокциацил-коензим А дехидрогеназа601609231530Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселиниRUSP (C)
HADHAДефицит на дълговерижна хидроксиацил-CoA дехидрогеназа 600890609016Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселиниRUSP (C)
HADHAДефицит на трифункционален белтък600890609015Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселиниRUSP (C)
HADHBДефицит на трифункционален белтък143450609015Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселини
HALХистидинемия609457235800Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
HAX1Неутропения, тежка наследствена 3, автозомно рецесивна605998610738ХемоглобинопатииRUSP (S)
HBA1Таласемия, алфа-141850604131ХемоглобинопатииRUSP (S)
HBA2Таласемия, алфа-141850604131ХемоглобинопатииRUSP (C)
HBBСърповидноклетъчна анемия141900603903ХемоглобинопатииRUSP (C)
HBBТаласемия, бета-141900613985Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
HGDАлкаптонурия607474203500Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
HLCSДефицит на Холокарбоксилаза синтетаза 609018253270Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
HMGCLДефицит на HMG-CoA лиаза 613898246450Метаболитно заболяване - вроден дефект нв метаболизма на мастни киселини
HMGCS2Дефицит на HMG-CoA синтаза-2 600234605911
HOGA1Хипероксалурия, първична, тип III613597613616Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
HPDТирозинемия, тип III609695276710Метаболитно заболяване - Органична ацидемияRUSP (S)
HSD17B10Дефицит - 17-бета-хидроксистероид дехидрогеназа X (HSD10)300256300438Ендрокринно заболяване
HSD3B2Надбъбречна хиперплазия, наследствена, поради дефицит на 3-бета- хидроксистероид дехидрогеназа 2 613890201810Болести на лизозомно съхранение (LSD)
HSD3B7Дефект в синтеза на жлъчна киселина, наследствен, 2607764607765Болести на лизозомно съхранение (LSD)
IDSМукополизахаридоза II300823309900Първичен имунен дефицит
IDUAМукополизахаридоза тип Ih252800607014Ендрокринно заболяване
IL2RGТежък комбиниран имунодефицит, X-свързан308380300400Ендрокринно заболяванеRUSP (C)
IL7RТежък комбиниран имунодефицит, T-клетъчно отрицателен, B-кл./кл. естествени убийци -положителен тип146661608971Първичен имунен дефицит
INSПостоянен неонатален диабет176730606176Ендрокринно заболяване
IVDИзовалерианова ацидемия 607036243500Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
IYDТиреоидна дисхормоногенеза 5612025274800Ендрокринно заболяване
JAG1Синдром на Алагил 1 / Тетралогия на Фало601920118450Ендрокринно заболяване
JAK3Тежък комбиниран имунодефицит600173600802Първичен имунен дефицит
KCNJ11Фамилен хиперинсулинизъм600937601820Ендрокринно заболяване
KCNQ2Ранна детска епилептична енцефалопатия 7 / Доброкачествени неонатални гърчове 2602235613720Други заболявания
LDLRФамилна хиперхолестеролемия606945143890Ендрокринно заболяване
LHX3Комбиниран дефицит на хипофизен хормон 4600577221750Ендрокринно заболяване
LIG4LIG4 синдром601837606593Първичен имунен дефицит
LIP1Болест на Волман / болест на съхранение на холестерил естер 613497278000Болести на лизозомно съхранение (LSD)
LMBRD1Метилмалонова ацидурия и хомоцистинурия, cblF тип612625277380Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (S)
LPLДефицит на липопротеин липаза 609708238600
MAT1AХиперметионинемия, поради дефицит на метионин аденозилтрансфераза I/III610550250850Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъмRUSP (S)
MCCC1Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 1609010210200Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични RUSP (C)
MCCC2Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 2609014210210Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
MCEEДефицит на метилмалонил-CoA епимераза608419251120Метаболитно заболяване - Органична ацидемия
MLYCD Дефицит на малонил-CoA декарбоксилаза606761248360Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселиниRUSP (S)
MMAAМетилмалонова ацидурия, витамин B12-повлияващ се607481251100Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
MMABМетилмалонова ацидурия, витамин B12-повлияваща се, поради дефект в синтезата нааденозилкобаламин, cblB. Комплементационен тип607568251110Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
MMACHCМетилмалонова ацидурия и хомоцистинурия, тип cblC609831277400Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселиниRUSP (S)
MMADHCМетилмалонова ацидурия и хомоцистинурия, тип cblD611935277410Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселиниRUSP (S)
MPIНаследствено заболяване на гликолизирането, тип Ib154550602579
MPLНаследствена акариоцитна тромбоцитопения159530604498
MTHFRХомоцистинурия поради дефиц на MTHFR607093236250Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
MTRХомоцистинурия - мегалобластна анемия, кобаламин (B12) тип G156570250940Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
MTRRХомоцистинурия, кобаламин (B12) тип E 602568236270Метаболитно заболяване - вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
MTTPАбеталипопротеинемия157147200100
MUTМетилмалонова ацидурия, мут(0) тип609058251000Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
MVKМевалонова ацидурия251170610377Метаболитно заболяване – вродена грешка в метаболизма на органични киселини
NADK2Дефицит на 2,4-диеноилl-CoA редуктаза 615787616034Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (S)
NAGSДефицит на N-ацетилглутамат синтаза608300237310Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм
NHEJ1Тежък комбиниарн имунодефицит с микроцефалия, забавен растеж и чувствителност към йонизиращи лъчения611290611291Първичен имунен дефицит
NKX2-1Хореоатетоза, хипотиреоидизъм и неонатални дихателни затруднения600635610978Ендрокринно заболяване
NKX2-5Хипотиреоидизъм, наследствен негушев, 5600584225250Ендрокринно заболяване
NPC1 Болест на Ниман-Пик, тип C1607623257220Болести на лизозомно съхранение (LSD)
NPC2Болест на Ниман-Пик, тип C2601015607625Болести на лизозомно съхранение (LSD)
OATГиратна атрофия на хороидеа и ретината с или без орнитинемията613349258870Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм
OPA33-метилглутагонова ацидурия, тип III606580258501Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (S)
OTCДефицит на орнитин транскарбамилаза 300461311250Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм
PAHФенилкетонурия612349261600Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъмRUSP (C)
PAX8Хипотиреоидизъм, наследствен, поради тиреоидна дисгенеза или хипоплазия167415218700Ендрокринно заболяванеRUSP (C)
PCДефицит на пируват карбоксилаза608786266150
PCBD1Хиперфенилаланинемия, BH4-дефицит, D126090264070Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъмRUSP (S)
PCCAПропионова ацидемия232000606054Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
PCCBПропионова ацидемия232050606054Метаболитно заболяване – вроден дефект в метаболизма на органични киселиниRUSP (C)
PHGDHДефицит на 3-фосфоглицерат дехидрогеназа 606879601815Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метаболизъм
PHKBГликогеноза тип IXb172490261750Други заболявания
PNPИмунодефицит поради дефицит на пурин нуклеозид фосфорилаза164050613179Първичен имунен дефицит
PNPOДефицит на пиридоксамин 5′-фосфат оксидаза 603287610090
POU1F1Комбиниран дефицит на хипофизен хормон 1173110613038Ендрокринно заболяване
PPARGАктивиран от пероксизомния пролифератор рецепторграма (PPAR-g) синдром на лигантна резистентност (PLRS) или фамилна частична липодистрофия тип 3601487604367
PRF1Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, фамилна, 2170280603553Първичен имунен дефицит
PRODHХиперпролинемия, тип I606810239500Метаболитно заболяване – вроден дефект в аминокиселинния метатаболизъм
PROP1Комбиниран дефицит на хипофизен хормон 2601538262600Ендрокринно заболяване
PRRT2Фамилни детски гърчове с пароксизомална хореоатетоза614386602066Други заболявания
PTPRCТежък комбиниран имунодефицит PTPRC-свързана151460608971Първичен имунен дефицит
PTSХиперфенилаланинемия, BH4-дефицит, A612719261640Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
PYGLГликогеноза, тип VI613741232700Други заболявания
QDPRХиперфенилаланинемия, BH4-дефицит, C612676261630Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
RAG1Синдром на Омен и други RAG1-свързани заболявания179615603554Първичен имунен дефицит
RAG2Синдром на Омен RAG2- свързани179616603554Първичен имунен дефицит
RB1Ретинобластома614041180200Други заболявания
SCN2AРанна детска епилептична енцефалопатия 11 / Доброкачествени фамилни детски гърчове 5182390613721Други заболявания
SCN8AРанна детска епилептична енцефалопатия 13 / Доброкачествени фамилни детски гърчове 5600702614558Други заболявания
SLC22A5Дефицит на карнитин, първичен системен603377212140Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (C)
SLC25A13Цитрулинемия, тип II, възрастов- отключване - неонатален-отключване603859603471Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
SKC25A15Хиперорнитинемия хиперамонения хомоцитрулинемия, синдром603861238970Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм
SLC25A20Дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа 613698212138Метаболитно заболяване - вроден дефект в метаболизма на мастни киселиниRUSP (S)
SLC26A4Синдром на Пендред605646274600Глухота
SLC26A4Глухота, автозомно рецесивна 4, с уголемени вестибуларни акведъкти605646600791Глухота
SLC2A1Дефицитен синдром на глюкозен транспортер 1 и други SLC2A1-свързани заболявания138140606777
SLC37A4Гликогеноза Ib602671232220Болести на лизозомно съхранение (LSD)
SLC37A4Гликогеноза Ic602671232240Болести на лизозомно съхранение (LSD)
SLC39A4Акродерматит ентеропатика607059201100
SLC3A1Цистинурия104614220100Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм
SLC4A1Дистална бъбречна тубуларна ацидоза и други SLC4A1-свързани заболявания109270179800
SLC5A5Тиреоидна дисхормоногенеза 1601843274400Ендрокринно заболяване
SLC7A7Нетолерантност към лизинуричен белтък 603593222700
SLC7A9Цистинурия604144220100Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм
SMPD1Болест на Ниман-Пик, тип A607608257200Болести на лизозомно съхранение (LSD)
SMPD1Болест на Ниман-Пик, тип B607608607616Болести на лизозомно съхранение (LSD)
SPRДефицит на сепиаптерин редуктаза182125612716Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъм
STARЛипоидна надбъбречна хиперплазия600617201710
STX11Хемофагоцитна лимфохистоцитоза, фамилна, 4605014603552Първичен имунен дефицит
SUCLA2Изчерпване на митохондриална ДНК синдром 5 (енцефаломиопатия с или без метилмалонова ацидурия)603921612073Метаболитно заболяване - Органична ацидемия
SUCLG1Изчерпване на митохондриална ДНК синдром 5 (енцефаломиопатия тип с метилмалонова ацидурия)611224245400Метаболитно заболяване - Органична ацидемия
TATТирозинемия, тип II613018276600Метаболитно заболяване-вродена грешка в аминокиселинния метаболизъмRUSP (S)
TAZ3-метилглутаконова ацидурия, тип II – синдром на Барт300394302060Метаболитно заболяване – вродена грешка в менаболизма на органични киселиниRUSP (S)
TCIRG1Остеопетроза 1604592259700
TGТиреоидна дисхормоногенеза 4188450274700Ендрокринно заболяване
THСиндром на Сегава191290605407
THRAНаследствен негушев хипотиреоидизъм 6190120614450Ендрокринно заболяване
TMEM70Митохондриален комплекс V (АТФ синтеза) дефицит, ядрен тип 2612418614052Метаболитно заболяване - Органична ацидемия
TPOТиреоидна дисхормоногенеза 2A606765274500Ендрокринно заболяване
TRHRГенерализирана резистенция тиротрпин-освобождаващ хормон 188545 -
TRMUОстра детска чернодробна недостатъчност610230613070
TSHBНаследствен хипотиреоидизъм 4 (не-гушев)188540275100Ендрокринно заболяване
TSHRХипотиреоидизъм, наследствен, ненаследствен, 1603372275200Ендрокринно заболяванеRUSP (C)
TTPAАтаксия с изолиран дефицит на витамин E600415277460Други заболявания
UNC13DХемофагоцитна лимфохистиоцитоза, фамилна, 3608897608898Първичен имунен дефицит
WT1Тумор на Вилмс, тип 1 и други WT1-свързни заболявания607102194070
ZAP70Имунодефицит 48176947269840Първичен имунен дефицит
  • RUSP (C): Recommended Uniform Screening Panel – Core Conditions ACOG Committee Opinion 616 Jan2015

** RUSP (S): Recommended Uniform Screening Panel – Secondary Conditions ACOG Committee Opinion 616 Jan 2015

Допълнителен фармакогенетичен анализ

Всеки разширен пакет на теста BabyNEXT™ включва допълнителен фармакогенетичен анализ за отговора на организма на детето към повече от 30 медикамента, които може да се наложи да му бъдат предписани в детството и по-късно. Този анализ може да помогне на лекарите да персонализират лечението в хода на детския живот, в случай на необходимост от лечение с тези медикаменти.

Този фармакогенетичен анлиз се предлага без допълнително заплащане и може да се извърши като се използва същата ДНК проба, взета за разширения пакет на теста BabyNEXT™.

Лист на скринирани гени и лекарства

Таблица 2: Анализирани медикаменти и гени

ГенЛекарствоOMIM ген
CYP1A2Фенацетин124060
CYP2C19Амитриптилин, Циталопрам, Кломипрамин, Доксепин, Есциталопрам, Серталин, Тримипрамин, Клпидрогрел, Вориконазол 124020
CYP2C9Целекоксиб, Варфарин, Фосфенитоин, Фенитоин601130
CYP2D6Кодеин, Хидрокофон, Оксикодон, Трамадол, Ондасетрон, Амитриптилин, Кломипрамин, Дезипрамин, Доксепин, Флуоксетин, Флувоксамин, Имипрмаин, Нотриптилин, Пароксетин, Тримипрамин, Арипипразол, Илоперидон, Пимозид, Елиглустат, Атомоксетин124030
CYP3A4Имипрамин, Амитриптилин, Серталин, Венлафаксин, Нефазодон, Алпразолам, Триазолам, Мидазолам, Кетоконазол, Итраконазол, Флуконозал, Астемизол, Ритонавир, Индинавир, Нелфинавир, Секинавир, Карбамазепин, Дексаметазон, Фенобарбитал, Фенитоин, Рифампицин, Терфенадин, Верапамил, Тестостерон, Теофилин, Карбамазепин , Цисаприд, Еритромицин, Етинилов естрадиол, ГЛибирид, Циклоспорин, Ловастин.124010
CYP3A5Такролимус605325
CYP3A7Отговорен за метаболизма на повече от 50% от всички клинично използвани лекарства605340
DPYDКапецитабин612779
SLCO1B1Симвастин604843
TPMTМецаптопурин, Тиогуанин, Азантиопин 187680
UGT1A1Атазанавир191740
VKORC1Варфарин608547