Какво е биохимичен скрининг? 2018-07-25T09:01:47+00:00

Какво е биохимичен скрининг?

Какво представлява изследването биохимичен скрийнинг?

Биохимичният скрийнинг не е най-надеждното, но e най-широко достъпното лабораторно изследване,  което се назначава на бременните жени обикновено в първия или втория триместър на бременността,  за да се оцени рискът от наличие на генетични и хромозомни аномалии и дефекти при плода (например синдром на Даун). 

Резултатите от БХС представляват изчислен риск, като той се счита за условно висок, ако е по-голям от 1:250 (примерно 1:100). 

Доколко обаче може да се разчита на резултат „нисък риск“ или „висок риск“ от биохимичен скрийнинг?

Вижте тук историята на едно българско семейство, което въпреки щателното проследяване на бременността на майката и отчетен „нисък риск“ от БХС, разбират, и то едва при раждането, че детенцето им е със синдром на Даун. Междувременно бременна жена от тяхно приятелско семейство с отчетен  „висок риск“ от БХС ражда дете без генетични аномалии.  

Къде са капаните на биохимичния скрийнинг?

Биохимичен скрийнинг  обикновено се назначава в I-ви триместър на бременността и се прави от 11г.с. до 13 г.с+6 дни. Рядко, но все пак може, да се назначи и биохимичен скрийнинг във II-ри триместър на бременността – от 15 г.с.  до 19 г.с.+3 дни.

Биохимичният скрийнинг има ограничения и  условия, които, ако не бъдат спазени, крият предпоставки за неточности. При него се взема кръв от майката и се изследват хормони, произвеждани само по време на бременността – алфафетопротеини (АФП), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и неконюгиран естриол (нЕ3). Няма научни данни за точността единствено на този метод. За това тези показатели се комбинират с данни от ултразвуков преглед. 

Ето защо, освен кръвна проба от майката, за това изследване са необходими данни от предварителен ултразвуков преглед, за който условието е  да бъде извършен до 2 дни преди вземането на пробата. 

Данните от него трябва да включват:  

  Дължина на ембриона – т.нар. CRL.  В Националната генетична лаборатория София  (в „Майчин дом‘) например, изискват тази дължина да е от 41мм до 79 мм, тъй като използваният от тях софтуер оценява риска за синдром на Даун само при стойности в тези граници. 

– Срок на бременността, който се определя отново чрез ехографско измерване  на т.нар. BPD (бипариетален диаметър на плода). 

– NT (т.нар. нухална транслуценция), измерена в мм. Това е измерване на дебелината на натрупаното количество течност в тилната област на развиващия се плод. Тя трябва да е от 27.6 до 44.6 мм, което съответства на гестационния диапазон.  Ако тази област е с по-голяма дебелина от нормалното, то това може да е ранен признак за синдром на Даун, тризомия 18 (синдром на Едуардс) или сърдечни проблеми.  

– Допълнително може да се отбележи наличие на носна кост при плода, което повишава прецизността на оценката на риска за синдром на Даун. 

Точността на всеки един от тези параметри зависи изключително много на първо място от качеството на използваната апаратура, но също и от прецизността на проследяващия гинеколог.  Малки неточности в измерването на ехографските белези,  (които са в милиметри), водят до грешки в измерването на риска.  

Друга предпоставка за грешки в резултата е заложената в самия алгоритъм на изчисление на риска възраст на майката като рисков фактор. Например при жени над 35г. е заложен много по-висок риск. Статистиката обаче показва, че дете с генетични аномалии може да роди жена на всяка възраст.   

Приблизително 10 % от бременните с резултат „висок риск“ раждат деца с вродени дефекти. Високият риск за останалите 90% означава, че трябва да проведат допълнителни изследвания, за да се потвърди или изключи вроден дефект на плода.  Тези изследвания са амниоцентеза или хорионбиопсия.  Амниоцентезата налага извършването на пункция през коремната стена на бременната, което носи освен голям стрес, и риск от спонтанен аборт.  Друг проблем при това изследване е срокът на провеждането му, който е твърде късен между 16-та и 20-та гестационна седмица. 

Хорионбиопсията е изследване, при което се взема проба от структурите на развиващата се плацента – с катетър или с игла, като се използва локална упойка. Това изследване крие рискове за плода, дори по-високи от тези при амниоцентезата.  Прави се между 11-та и 14-та седмица на бременността. 

Модерната и далеч по-надеждна алтернатива на биохимичния скрийнинг е Пренатест. 

Пренатест е първият в Германия, в Европа и в България неинвазивен пренатален тест, който с  точност 99.8% още след 9-та гестационна седмица открива най-често срещаните генетични аномалии само от кръвна проба на майката, без какъвто и да е риск за плода.  За разлика от БХС, при който от кръвната проба се изследват единствено показатели на майката, при Пренатест се изолира за изследване ДНК на плода, което започва да циркулира в кръвта на бременната след 5-та гестационна седмица. Над 2 500 семейства в България се довериха на Пренатест.  Пренатест Ви дава възможност да избегнете рисковите процедури като амниоцентеза и хорионбиопсия и е приложим и при двуплодна бременност, за разлика от БХС. Заявете Вашият Пренатест тук!