Всичко, което трябва да знаете за изследванията, откриващи аномалии по време на бременността – Биохимичен скрининг, фетална морфология или Прнатест?

Правилното проследяването по време на бременността предотвратява вземането на неинформирани решения и усложнения свързани със здравето на бебето. Установяването на хромозомни аномалии (като синдром на Даун, Едуардс, Патау и др.) на ранен етап от бременността дава на бъдещите родители необходимата сигурност и може да им спести излишни емоционални травми в този важен за семейството период. Най-често препоръчваният метод за пренатални изследвания е биохимичният скрининг, но дали това е най-правилното решение за Вас?

Какво е биохимичният скрининг и какво изследва?

Биохимичният скрийнинг не е най-надеждното, но e най-широко достъпното лабораторно изследване, което се назначава на бременните жени обикновено в първия или втория триместър на бременността,  за да се оцени рискът от хромозомни аномалии.

Биохимичният скрининг, комбиниран с ултразвукова диагностика (Фетална морфология)  изчисляват риска дадена бременна жена да роди дете с генетичен дефект, като синдром на Даун. Резултатът от БХС се представя като „нисък риск“ или „висок риск“ в следния вид: „риск от синдром на Даун 1:2000“, което означава, че 1 на 2000 жени със сходни на Вашите резултати е родила дете със синдром на Даун. Резултата от БХС се счита за условно висок, ако рискът е по-голям от 1:250 (например 1:100).

Няма нужда от притеснение, ако резултатът ви от БХС е „повишен риск“. БХС е статистическо изследване и голяма част от бременните с „повишен риск“ от БХС раждат нормално здраво бебе, но е добре да направите допълнително персонално изследване на вашето бебе, конкретен персонален резултат ще ви даде Пренатест.

Какви са Видовете Биохимичен Скрининг (БХС)?

Ранен Биохимичен скрининг

  • (11 – 14 гестационна седмица)
  •  Открива 90-95% от бременностите с болест на Даун

Късен Биохимичен скрининг

  • (15 – 20 гестационна седмица)
  • Открива едва 60-80% от бременностите с болест на Даун

Приблизително 10% от бременните с резултат „висок риск“ раждат деца с вродени дефекти. Високият риск за останалите 90% означава, че трябва да се проведат допълнителни изследвания, за да се потвърди или изключи аномалия при пода.  До скоро тези изследвания бяха амниоцентеза или хорионбиопсияАмниоцентезата налага извършването на пункция през коремната стена на бременната, което носи освен голям риск от спонтанен аборт, така и голям стрес.  Друг проблем при това изследване е срокът на провеждането му, който е твърде късен между 16-та и 20-та гестационна седмица. 

Освен това…

Освен това, биохимичният скрининг има ограничения и условия, които ако не бъдат спазени, крият предпоставки за неточност и грешка. При него се взема кръв от майката и се изследват хормони, произвеждани по време на бременността – алфафетопротеини (АФП), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и неконюгиран естриол (нЕ3). Няма научни данни за точността единствено на този метод. За това тези показатели се комбинират с данни от ултразвуков преглед (Фетална морфология). Ето защо, освен кръвна проба от майката, за това изследване са необходими данни от предварителен ултразвуков преглед, за който условието е да бъде извършен до 2 дни преди вземането на пробата.

Друга предпоставка за грешки в резултата е заложената в самия алгоритъм на изчисление на риска, възраст на майката като рисков фактор. Например при жени над 35г. е заложен много по-висок риск. Статистиката обаче показва, че дете с генетични аномалии може да роди жена на всяка възраст.

Допълнителните затруднения и изисквания покрай изследването БХС, както и ниската сигурност на резултат (виск риск – нисък риск), често не са достатъчно задоволителни за бъдещите родители и те търсят модерно решение, което да отговаря на очакванията им. Представяме Ви Пренатест!

Какво е Пренатест? Решението за бъдещите майки!

Пренатесте първият в Европа и България неинвазивен пренатален тест, който с точност 99.8% още след 9-та гестационна седмица открива най-често срещаните генетични аномалии само от кръвна проба на майката, без какъвто и да е риск за плода.  За разлика от БХС, при който от кръвната проба се изследват единствено показатели на майката, при Пренатест се изолира за изследване бебешко ДНК, което започва да циркулира в кръвта на бременната още около 5-та гестационна седмица. Над 3 000 семейства в България се довериха на Пренатест.

Пренатест Ви дава възможност да избегнете рисковите процедури като амниоцентеза и хорионбиопсия и е приложим и при двуплодна бременност, за разлика от БХС. Освен това, резултатът дава информация и за пола на бебето.

Открива Синдром на Даун, Едуардс, Патау (тризомии 21, 18 и 13) и най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY). Характеризира с висока прецизност и точност на анализа – 99.8 %, който се извършва в първокласна немска лаборатория, но е и максимално достъпен за всички бъдещи майки в България – кръвната проба може да се вземе на територията на цялата страна. Пренатест вече е на най-добри цени, с още по-бързи резултати – от 3 до 7 работни дни, очакваме Ви!

Ново! Комбинирайте Пренатест с Джийн Сейф, първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии.

Джийн Сейф унаследен риск – включва панел от 4 гена, които са свързани с 5 унаследяеми генетични заболявания – муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота.

Джийн Сейф възрастов риск – включва панел от 25 гена, чиито мутации възникват спонтанно (не са унаследени) и са свързани с 44 тежки генетични заболявания като скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система като епилепсия, интелектуални нарушения, някои редки разстройства от Менделов тип като Кабуки синдром, синдром на Шинзел-Гидион, синдром на Боринг-Опиц.

Комбиниран скрининг – Скрининг в първи триместър, комбиниран скрининг или ранен биохимичен скрининг всички те са синоними, но най-правилно е да се говори за скининг в първи триместър. Той има за цел откриване на най-често срещаните хромозомни заболявания като изчислява риска на база на вашата възръст, някои фактори от анамнезата, кръвните изследвания и ултразвуковите маркери. Ултарзвуковите маркери са нухалната транслуценция (течността зад врата на фетуса), носна кост, дуктус венозус (кръвоносен съд в черния дроб на плода), трикуспидалния кръвоток (кръвотока в дясното сърце), сърдечна честота. Всички тези маркери имат стриктни критерии за установяването им и всяко отклонение от тези критерии води до неверни резултати.

Троен или Четворен Биохимичен Скрининг – в зависимост от броя на хормоните, които се изследват.

Все още не сте сигурни? 

Прочетете историята на едно българско семейство, което въпреки щателното проследяване на бременността на майката и отчетен „нисък риск“ от БХС, разбират и то едва при раждането, че детенцето им е със синдром на Даун.

Ето и разказа на родителите на малката Микаела – Силви и Краси от „Живот със Синдром на Даун“. Микаела е детенце родено със синдром на Даун, въпреки отчетения „нисък риск“ при БХС изследване. Междувременно бременна жена от тяхно приятелско семейство с отчетен  „висок риск“ от БХС ражда дете без генетични аномалии.

“Като всички отговорни родители ние не пропуснахме нито една крачка, нито една стъпка от проследяването на бременността на Микаела. И всъщност от там дойде нашата изненада. Минахме през 2D, 3D, 4D ехографи, много важните 3 фатални морфологии през различните етапи на бременността. Разбира се, че сме направили и прословутия БХС – ранен, късен и интегриран.

И тук искаме да отбележим нещо много важно, което явно сме пропуснали и ние. БХС не показва точни резултати, а дава самопрогнози. За съжаление в много от случайте тези прогнози са много подвеждащи, ние сме един много типичен пример за това. Резултатите ни бяха 1:7200, което по никакъв начин не показва риск, че детето ни ще е със синдром на Даун. Вторият резултат също беше толкова добър. Общувайки с други родители, разбрахме че и при тях резултатите от БХС са били повече от страхотни, при положение, че висок риск се смята 1:10, 1:20…1:50. Има един случай на родители също с родено дете със синдром на Даун, техният резултат е бил 1:21 000, което показва, че родителите въобще не е трябвало да се притесняват… до момента, в който се ражда детенцето.

За 3 години се случи така, че в нашето обкръжение десетина двойки получават резултат от БХС, който показва висок риск за синдром на Даун. Те продължават да се до изследват и в крайна сметка се разбира, че БХС отново ги е подвел и децата им са живи и здрави, но остава един стрес от преживяното.

Интересното при нас беше, че точно по едно и също време две семейства очаквахме деца. При нашите приятели, им бяха казали риск 1:10, много ги бяха наплашили, че детето им е със синдром на Даун. А ние с перфектните резултати си казваме за какво да се тревожим? И ги успокоявахме, че ще сме до тях и ще ги подкрепяме. В един момент детето им се роди без никакъв проблем, както и на много други хора с много нисък резултат. Което доказва , че БХС е просто едни изчисления.В никакъв случай обаче, искам да кажа, че не омаловажаваме лекарите и хората, които се занимават с БХС, защото вярваме, че са помогнали на други родители. Но съжаляваме, че трябва да го кажем, но е факт, че имаме детенце със синдром на Даун.

Нашите приятели, на които резултатът от БХС показа риск за синдрома на Даун си направиха Пренатст.

По времето когато бях бременна изобщо не знаехме, за съществуването на Пренатест. А това е една много добра възможност да се разбере дали детето има риск да се роди със синдром на Даун. И за разлика от амниоцентезата, той е безопасен, неинвазивен и всъщност показва с над 99.00% дали детето ще се роди със синдром на Даун или не. За съжаление амниоцентезата, която е препоръчвана от много лекари, крие риск за плода. Така, че ако в момента сте бременна и се притеснявате, определено БХС не е отговор на вашия въпрос.

Ако един ден решим да имаме трето дете, със сигурност искам да кажа, че ще избягаме от този БХС и директно бихме си направили това изследване. Може би и за това го споделяме, защото стресът е абсолютно излишен, особено при бременни. 

Всъщност ние искаме да споделим опит, възможности и от там нататък всеки да вземе решение, иска или не иска да се изследва.  Когато си информиран предварително, ти можеш абсолютно съзнателно, след като отмине стреса и първоначалната уплаха дали детето ти е със синдром на Даун или не, да получиш информация, да намериш, да обмислиш. За съжаление се случва така, че когато се роди дете със синдром на Даун, абсолютно неочаквано, родителите са толкова шокирани и стресирани, и под влияние на този стрес, под влияние на съвети на някои от лекарите да се изостави това дете, се взимат необмислени решения и те провалят животи –  и на семействата и на децата.

Ако има бременни, които гледат в момента това видео, не се стресирайте. Това, че нашето дете е със синдром на Даун е просто съдба. 1/700 деца в България се раждат със синдром на Даун. Такива са статистиките и по цял свят. Ако е писано, ще се случи. Ако си правите изследвания и се разбере, че детето ви е със синдром на Даун, по-добре да сте запознати, какво е това да имаш дете със синдром на Даун, затова показваме и Микаела, за да видите, че не е толкова страшно. Всички хора със синдром на Даун са различни, както всички хора по-принцип. Едни се развиват малко по-бавно, други малко по-бързо. Едните, ето както Микаела проходи на 1 год. и 1 месец, проговори рано, вече е на 3 год. и брои до 10. Има деца, които прохождат малко по-късно, но прохождат, проговарят!

ПРЕНАТЕСТ С 99,8% ТОЧНОСТ

Базирана на над 100 000 теста в 50 държави ОТКРИВА:

Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна генетична аномалия, проявява се средно при едно на 800 бебета. Известен е още като тризомия 21 и в 95 % от случаите възниква спонтанно, т.е не е известен фактор, който да повишава риска от възникване на дефекта.

Преди години се смяташе, че вероятността за раждане на дете със синдром на Даун расте с увеличаването на възрастта на майката. В наши дни обаче статистиката показва, че 80% от бебетата със синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст.

Децата със синдром на Даун имат специфични черти на лицето, забавено развитие и мускулна слабост.  Проявленията на този синдром са различни – много деца имат дефекти на сърдечно-съдовата система,  стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии.  Умствените способности при възрастни със Синдром на Даун са близки до тези на 8- или 9-годишно дете. Установена е връзка между високата ранна смъртност при децата със Синдром на Даун и често срещания при тях порок на сърцето.  За съжаление няма лечение на този синдром.

Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е много тежка генетична аномалия, свързана с умствена изостаналост и дисфункции на много вътрешни органи. По-голямата част от фетусите със синдром на Едуардс умират още преди да се родят, а повече от половината засегнати живо родени бебета не доживяват и седмица след раждането си. Смъртността до 3-годишна възраст е почти 100%. Честотата на синдрома на Едуардс, измерена през първия триместър на бременността е много висока 1:400, но поради високия брой спонтанни аборти, честотата при живородените бебета е 1:5000, като при тях това е втората най-често срещана автозомна аномалия. Около 80% от засегнатите бебета са момичета. Няма лечение за този синдром.
Синдромът на Патау е генетична аномалия, позната още като тризомия 13. Този дефект води до тежко изоставане в умственото и физическото развитие, повече на брой пръсти, проблеми със сърцето и очите, заешка устна. Само малка част от бебетата със Синдром на Патау оцеляват, а едва 5% до 10% от родените бебетата преживяват кърмаческата възраст. Характерните анатомични черти на бебетата със Синдром на Патау са прекомерно малък размер на главата на бебето, малки очи и често срещаната липса на ретина. Тази генетична аномалния също не е унаследена, а възниква случайно.
Синдромът на ДиДжордж е първично имунодефицитно заболяване, което се асоциира с податливост към инфекции, дължаща се на дефицит в производството на определен вид имунни клетки. Дължи се на делеция (заличаване) на генетична информация в част от хромозома 22. В около 80% от случаите възниква спонтанно. Най-често срещаните прояви на синдрома са вродени дефекти на сърцето, деформации на небцето, умствено изоставане, бъбречни аномалии, дефицит на калций в организма, чести инфекции. Този синдром често се свързва с тромбоцитопения и отключване на шизофрения. Няма лечение за него, терапията е насочена към облекчаване на състоянията, които причинява.
Синдромът на Търнър е вродено генетично заболяване у момичетата, което се изразява в липсваща X хромозома. Честотата се определя на 1:3000 жени. Засегнатите имат нисък ръст, широк гръден кош, ниско разположени уши и кожна гънка, свързваща основата на черепа с раменете. Наблюдават се още различни комбинации от следните състояния – умствено изоставане, хипотироидизъм, диабет, вродени сърдечносъдови дефекти, скелетни малформации, нарушено зрение и/или слух, бъбречни дисфункции и др. Повечето засегнати момичета нямат менструация и страдат от безплодие. Лечение няма, а терапията е насочена към овладяване на клиничната картина. И при тази генетична аномалия, семейната история не е фактор, тя възниква случайно.
Синдромът на Клайнфелтер е генетична аномалия, която се дължи на допълнителна Х хромозома и се наблюдава сред мъжете. При засегнатите не се синтезира достатъчно тестостерон – хормон, който определя развитието на мъжките полови белези. Този дефицит води до развиване в пубертета на женски пропорции на тялото – тесни рамене, широк таз, поява на гърди (гинекомастия) и мъжки стерилитет. Честотата на това заболяване е 1 на 1000. Вариациите на синдрома включват интелектуално изоставане, специфични особености на лицето, аномалии в структурата на скелета, лоша координация и затруднен говор. В 75% от случаите не става дума за наследственост. Частичен ефект има прилагането на тестостерон.
Синдромът на свръх мъж представлява анеуплоидия, промяна на нормалния хромозомен набор при мъжете. Засегнатите имат една допълнителна Y-хромозома. Отличават се с по-висок ръст, груби черти на лицето, издадена долна челюст, често по-ниско ниво на интелигентност, агресивно поведение, имат тежко акне през пубертета поради високите нива на тестостерон. Повечето не знаят, че имат това състояние, честотата му се определя 1:1000 момчета. Този генетичен дефект не е наследствен, обикновено дължи на случайни процеси, водещи до неправилно формиране на сперматозоидите. Ако такъв атипичен сперматозоид извърши оплождане, се развива дете с допълнителна Y-хромозома.
Синдромът свръх жена представлява аномалия при жените, при която те имат допълнителна X хромозома, нарича се още тризомия Х и възниква случайно. Честотата е 1:1000. Жените с това състояние имат обичайно по-висок ръст от средния и по-големи стъпала. Повечето жени имат нормално полово развитие и репродуктивна способност. Възможно е жена да има и повече от една допълнителна Х-хромозома, но тези случаи са редки и са свързани с по-тежки физически малформации и умствено изоставане.

Тази секция има информативен характер и не замества консултацията с лекар.

КОМБИНИРАЙТЕ ПРЕНАТЕСТ И ДЖИЙН СЕЙФ!
Изследвайте се за над 57 генетични аномалии и дефекта.
Изследва най-честите хромозомни аномалий

Пренатест е най-доказалият се неинвазивен ДНК тест за бременни, който открива най-честите хромозомни аномалий като синдром на Даун, Едуардс, Патау.

НОВО! Изследва редки аномалий, широкоспектърен анализ

Джийн Сейф е ново поколение ДНК изследване, което представлява широкоспектърен анализ за допълнителни и редки болести и аномалий.

Slider
АГ специалист, мед. център „Амалиеви“ - гр. Пловдив
д-р Георги Амалиев

„Пренатест е изключително полезен при жени, при които комбинираният скрининг е суспектен, с оглед избягването на инвазивно диагностициране като извършването на амниоцентеза. Може да се използва при възрастни високорискови бременни, случаи при които комбинираният скрининг е неприложим, жени с фамилна обремененост. Моят опит с Пренатест потвърждава голямата чувствителност на теста и бързото получаване на резултата. Пациентите приемат най-добре голямата надеждност, която дава теста и факта, че той не е инвазивен и не крие рискове.“

АГ специалист, МБАЛ „Надежда“ – гр. София
д-р Марина Михова

„Доскоро бременните, които имаха висок риск от раждане на дете с хромозомна аномалия бяха поставени пред дилемата, дали да се подложат на инвазивна прена-тална диагностика, приемайки риск от около 0,5 % за аборт свързан с процедурата или да поемат риск да родят дете с хромозомен дефект. От около 5 години към тези възможности в практиката ни се добави и неинвазивното пренатално тестуване, посредством Пренатест, което осигурява 99,8% чувстви-телност.”

дм генетик УМБАЛ д-р Георги Странски - гр. Плевен
доц. д-р Катя Ковачева

„Извършването на Пренатест е много добре организирано, което е улеснение както за пациентите, така и за нас –лекарите, които сме ангажирани с насочване, вземане и изпращане на кръвната проба, получаване на резултата от изработващата лаборатория в Германия и предоставяне на заклю-чението върху резултата. Това, че се изисква върху резултата да има писмено генетично заключение (изготвено от специалист по медицинска генетика), създава доверие към надеждността и качеството на теста.“

Специалист по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина - "ДКЦ Асцендент" гр. София
Д-р Георги Станулов

"Prenatest наистина спасява животи. Когато имаме резултат с висок риск от скрийнинга в 12 седмица имаме два избора: да направим амниоцентеза/хорионбиопсия или неинвазивен пренатален тест. Амниоцентезата, обаче е свързана с 1% увеличен риск от загуба на здраво бебе, а хорионбиопсията дори и повече. С други думи едно на сто здрави бебета с висок риск от скрийнинга би загивало. Tо би могло да бъде спасено благодарение на Prenatest, който неинвазивно да покаже, че е здраво."

Slider
АГ специалист, мед. център „Амалиеви“ - гр. Пловдив
д-р Георги Амалиев

„Пренатест е изключително полезен при жени, при които комбинираният скрининг е суспектен, с оглед избягването на инвазивно диагностициране като извършването на амниоцентеза. Може да се използва при възрастни високорискови бременни, случаи при които комбинираният скрининг е неприложим, жени с фамилна обремененост. Моят опит с Пренатест потвърждава голямата чувствителност на теста и бързото получаване на резултата. Пациентите приемат най-добре голямата надеждност, която дава теста и факта, че той не е инвазивен и не крие рискове.“

АГ специалист, МБАЛ „Надежда“ – гр. София
д-р Марина Михова

„Доскоро бременните, които имаха висок риск от раждане на дете с хромозомна аномалия бяха поставени пред дилемата, дали да се подложат на инвазивна прена-тална диагностика, приемайки риск от около 0,5 % за аборт свързан с процедурата или да поемат риск да родят дете с хромозомен дефект. От около 5 години към тези възможности в практиката ни се добави и неинвазивното пренатално тестуване, посредством Пренатест, което осигурява 99,8% чувстви-телност.”

дм генетик УМБАЛ д-р Георги Странски - гр. Плевен
доц. д-р Катя Ковачева

„Извършването на Пренатест е много добре организирано, което е улеснение както за пациентите, така и за нас –лекарите, които сме ангажирани с насочване, вземане и изпращане на кръвната проба, получаване на резултата от изработващата лаборатория в Германия и предоставяне на заклю-чението върху резултата. Това, че се изисква върху резултата да има писмено генетично заключение (изготвено от специалист по медицинска генетика), създава доверие към надеждността и качеството на теста.“

Специалист по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина - "ДКЦ Асцендент" гр. София
Д-р Георги Станулов

"Prenatest наистина спасява животи. Когато имаме резултат с висок риск от скрийнинга в 12 седмица имаме два избора: да направим амниоцентеза/хорионбиопсия или неинвазивен пренатален тест. Амниоцентезата, обаче е свързана с 1% увеличен риск от загуба на здраво бебе, а хорионбиопсията дори и повече. С други думи едно на сто здрави бебета с висок риск от скрийнинга би загивало. Tо би могло да бъде спасено благодарение на Prenatest, който неинвазивно да покаже, че е здраво."

Slider